- Agammaglobulinémie liée au chromosome X
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- Articles scientifiques: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Pages internet
Synonyme (en) |
Bruton's X-linked agammaglobulinemia (XLA)
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Français | Agammaglobulinémie liée au chromosome X |
Synonyme (fr)
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Agammaglobulinémie primaire
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Allemand
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Agammaglobulinämie
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Gène
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Hypothèse (Banks KL et al 1976): BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase)
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Chromosome | Hypothèse (Banks KL et al 1976): ECAX |
OMIA#
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--
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NCBI gene
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Mutation
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Pas identifiée
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Mode de transmission
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Lié au chromosome X, récessif (hypothèse, Banks KL et al 1976) Chez l’humain, une mutation du gène BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase) provoque une agammaglobulinémie liée au chromosome X (Maladie de Bruton). À ce jour, il n’existe pas de résultats scientifiques sur la mutation causale. Des travaux de recherche sont encore nécessaires. |
Caractères / symptômes
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L’agammaglobulinémie est un déficit immunitaire primaire (trouble congénital du système immunitaire). L’absence de lymphocytes B provoque un manque absolu d’anticorps (immunoglobulines). Les symptômes cardinaux sont une lymphopénie et une susceptibilité accrue aux infections (bactéries, virus, parasites, champignons, etc.). Les symptômes d’une déficience immunitaire apparaissent au cours des 2 à 6 premiers mois. L’agammaglobulinémie est très rare chez le cheval et a été décrite chez 5 poulains mâles. La maladie est incurable. |
Contraintes |
Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (système immunitaire). Dommages qui provoquent des pertes totales de fonctionnalité affectant fortement l’état général et la qualité de vie de l’animal: immunodéficience, maladies infectieuses graves (bactéries, virus, champignons) avec issue fatale en l’espace de 3-6 mois Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Accouplements ciblés, adaptation du programme d’élevage: les animaux suspects d’être porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage Descendants atteints
Diagnostic, diagnostic différentiel (autres déficiences immunitaires primaires ou secondaires, agammaglobulinémie transitoire); euthanasie |
Races
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Standardbred, pur-sang anglais, quater horse
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% de porteurs | Maladie très rare |
Fondateur | Pas publié |
Test ADN
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NON
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Remarques
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Les immunodéficiences primaires regroupent des maladies congénitales qui affectent les fonctions du système immunitaires. Les troubles suivants ont été identifiés chez le cheval:
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