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X-linked agammaglobulinemia (XLA)

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Synonyme (en)
Primary agammaglobulinemia
Bruton's X-linked agammaglobulinemia (XLA)
Français Agammaglobulinémie liée au chromosome X
Synonyme (fr)
Agammaglobulinémie primaire
Allemand
Agammaglobulinämie
Gène
Hypothèse (Banks KL et al 1976): BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase)
Chromosome Hypothèse (Banks KL et al 1976): ECAX 
OMIA#
--
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100057626
Mutation
Pas identifiée
Mode de transmission

Lié au chromosome X, récessif (hypothèse, Banks KL et al 1976)

Chez l’humain, une mutation du gène BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase) provoque une agammaglobulinémie liée au chromosome X (Maladie de Bruton).

À ce jour, il n’existe pas de résultats scientifiques sur la mutation causale. Des travaux de recherche sont encore nécessaires.
Caractères / symptômes

L’agammaglobulinémie est un déficit immunitaire primaire (trouble congénital du système immunitaire). L’absence de lymphocytes B provoque un manque absolu d’anticorps (immunoglobulines). Les symptômes cardinaux sont une lymphopénie et une susceptibilité accrue aux infections (bactéries, virus, parasites, champignons, etc.). Les symptômes d’une déficience immunitaire apparaissent au cours des 2 à 6 premiers mois.

L’agammaglobulinémie est très rare chez le cheval et a été décrite chez 5 poulains mâles. La maladie est incurable.
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (système immunitaire). Dommages qui provoquent des pertes totales de fonctionnalité affectant fortement l’état général et la qualité de vie de l’animal: immunodéficience, maladies infectieuses graves (bactéries, virus, champignons) avec issue fatale en l’espace de 3-6 mois

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Accouplements ciblés, adaptation du programme d’élevage: les animaux suspects d’être porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage

Descendants atteints
Diagnostic, diagnostic différentiel (autres déficiences immunitaires primaires ou secondaires, agammaglobulinémie transitoire); euthanasie
Races
Standardbred, pur-sang anglais, quater horse
% de porteurs Maladie très rare
Fondateur Pas publié
Test ADN
NON
Remarques

Les immunodéficiences primaires regroupent des maladies congénitales qui affectent les fonctions du système immunitaires. Les troubles suivants ont été identifiés chez le cheval:

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques
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  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0145305X05001412/pdfft?md5=d27a0389cdfae07e39c8a6cf92bf94e6&pid=1-s2.0-S0145305X05001412-main.pdf>
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Sites internet

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Immunodeficiencies in Horses

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Humoral Immunodeficiencies

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