COFICHEV

Von Willebrand disease (vWD)

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Synonyme (en)
Von Willebrand's syndrome
Pseudohaemophilia
Vascular haemophilia
Français Maladie de von Willebrand (mvW)
Synonyme (fr)
Pseudohémophilie
Hémophilie vasculaire
Allemand
 Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)
Gène
Pas identifié
Chromosome Pas identifié
OMIA#
OMIA 001056-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001056/9796/
OMIA 001339-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001339/9796/
NCBI gene
--
Mutation
 Pas identifiée
Mode de transmission
 Autosomique recessif (hypothèse, cit. Laan TTJM et al 2005) 
Caractères / symptômes

Prédisposition aux hémorragies (coagulopathie); déficience du facteur de coagulation de von Willebrand (lie le facteur VIII) => troubles de la coagulation, temps de saignement prolongé. Symptômes moyens à sévères, saignement des muqueuses (pétéchies, ecchymoses), saignement du nez (épistaxis), hématurie, hématomes, saignements après des interventions chirurgicales.

La Maladie de von Willebrand fait partie des dysfonctionnements héréditaires des plaquettes (Diathèse hémorragique des pur-sang, Thrombasthenie de Glanzmann). Ces troubles sont très semblables du point de vue clinique. Des études supplémentaires sont nécessaires.
Contraintes Restriction d'une fonction organique (système de coagulation du sang); dommages et douleurs qui affectent l’état général
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Diagnostic: laboratoire et exclusion des autres coagulopathies (héréditaires ou acquises)
Les étalons et les juments atteints devraient être retirés de l’élevage.
Races
Pur-sang anglais, quarter horse
Prévalence (%)
Pas publié
Fondateur Pas publié
Test ADN
NON
Remarques
Voir aussi les autres maladies héréditaires de la coagulation (Déficience en prékallicréine, Déficience en protéine C, Diathèse hémorragique des pur-sang, Hémophilie A, Thrombasthenie de Glanzmann)

BIBLIOGRAPHIE

Livres

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