- Epilepsie idiopathique juvénile
- Bibliographie
- Articles scientifiques: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
Synonyme (anglais) | Juvenile Epilepsy Syndrome (JES) |
Français | Epilepsie idiopathique juvénile |
Synonyme (français)
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Syndrome épileptique juvénile
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Allemand
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Juvenile Idiopathische Epilepsie
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Gène
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Hypothèse: KCNQ2 (ECA22) et KCNQ3 (ECA9)
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Chromosome |
Hypothèse: ECA9 et ECA22
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OMIA#
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OMIA 001757-9796
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NCBI gene
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Mutation
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Mutation causale inconnue
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Mode de transmission
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Pas publié Humains: autosomique dominant (Lichter-Peled A et al 2013) |
Caractères / symptômes
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Les poulains montrent les premiers signes entre la naissance et le 6ème mois (en règle générale avant l‘âge de 3 mois): brèves crises épileptiques (<1 min.) se répétant périodiquement, confusion, trouble de la vision, frottements avec la tête, ténesme, opisthotonos (contracture généralisée en hyperextension et en décubitus latéral, tête renversée en arrière). Complications: lésions corporelles lors de chutes sur le sol, contre des objets durs ou la clôture; pneumonie par aspiration. L’Épilepsie idiopathique juvénile n’est en général pas létale; le pronostic est favorable. Les symptômes disparaissent d’eux-mêmes à l’âge de 12-18 mois. Hypothèse (Fanelli HH 2005): lien avec le Syndrome du poulain lavande (LFS) |
Contraintes |
Dommages héréditaires et congénitaux qui provoquent des pertes de fonctions sensorielles sporadiques et temporaires (système nerveux). Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Diagnostic: examen clinique, examen du pédigree (prédisposition familiale); éviter les accouplements risqués. Diagnostic différentiel (Schwarz B and Van Den Hoven R. 2012): Syndrome du poulain lavande (LFS), malformation congénitale, troubles du métabolisme, infections, etc. |
Races
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Observé uniquement chez le cheval arabe jusqu’à ce jour, en particulier le pur-sang arabe égyptien (Egyptian Arabian) aux USA
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% de porteurs | Pas publié |
Fondateur | Pas publié |
Test ADN
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Pas publié
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Remarques
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