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Juvenile Idiopathic Epilepsy (JIE)

Contenu

Synonyme (anglais) Juvenile Epilepsy Syndrome (JES)
Français Epilepsie idiopathique juvénile
Synonyme (français)
Syndrome épileptique juvénile
Allemand
Juvenile Idiopathische Epilepsie
Gène
Hypothèse: KCNQ2 (ECA22) et KCNQ3 (ECA9)
Chromosome
Hypothèse: ECA9 et ECA22
OMIA#
NCBI gene
--
Mutation
Mutation causale inconnue
Mode de transmission

Pas publié

Humains: autosomique dominant (Lichter-Peled A et al 2013)

Caractères / symptômes

Les poulains montrent les premiers signes entre la naissance et le 6ème mois (en règle générale avant l‘âge de 3 mois): brèves crises épileptiques (<1 min.) se répétant périodiquement, confusion, trouble de la vision, frottements avec la tête, ténesme, opisthotonos (contracture généralisée en hyperextension et en décubitus latéral, tête renversée en arrière). Complications: lésions corporelles lors de chutes sur le sol, contre des objets durs ou la clôture; pneumonie par aspiration.

L’Épilepsie idiopathique juvénile n’est en général pas létale; le pronostic est favorable. Les symptômes disparaissent d’eux-mêmes à l’âge de 12-18 mois.

Hypothèse (Fanelli HH 2005): lien avec le Syndrome du poulain lavande (LFS)

Contraintes

Dommages héréditaires et congénitaux qui provoquent des pertes de fonctions sensorielles sporadiques et temporaires (système nerveux).

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic: examen clinique, examen du pédigree (prédisposition familiale); éviter les accouplements risqués.

Diagnostic différentiel (Schwarz B and Van Den Hoven R. 2012): Syndrome du poulain lavande (LFS), malformation congénitale, troubles du métabolisme, infections, etc.

Races
Observé uniquement chez le cheval arabe jusqu’à ce jour, en particulier le pur-sang arabe égyptien (Egyptian Arabian) aux USA
% de porteurs Pas publié
Fondateur Pas publié
Test ADN
Pas publié
Remarques
--

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