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Hereditary multiple exostosis (HME)

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Synonyme (en)
Diaphyseal aclasis
Endochondromatosis
Multiple cartilagenous exostosis
Multiple exostosis disease
Multiple osteochondroma
Français Exostoses multiples héréditaires
Synonymes (fr)
Maladie des exostoses multiples
Maladie exostosante
Ostéochondromatose
Allemand
Hereditäre Multiple Exostose
Gène
Pas identifié
Chromosome Pas identifié
OMIA#
OMIA 000354-9796: Exostosis, multiple in Equus caballus
http://omia.angis.org.au/OMIA000354/9796/
NCBI gene
--
Mutation
Pas identifiée
Mode de transmission

Autosomique dominant (Shupe JL et al 1979)

Hypothèse: It is suggested that 3 pairs of genes (1 recessive and 1 dominant autosomal pair, and 1 recessive pair on the X-chromosome) are responsible for the defect (Monteiro J, Barata G 1980)

Les bases génétiques ne sont pas exactement connues. Des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Caractères / symptômes

Développement anormal et symétrique de multiples tuméfactions dures et indolores des zones de croissance osseuse (surtout les canons, les côtes, les omoplates, le bassin, etc.), structure osseuse irrégulière; présence souvent congénitale (ostéogénèse embryonnaire); croissance des tumeurs jusqu’à l’âge adulte.

Boiteries légères (troubles mécaniques de la locomotion).

La maladie est incurable.
Contraintes Restriction héréditaire d’une fonction organique (squelette). Dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général.
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Accouplements ciblés, modification de la stratégie d’élevage (les parents d’animaux atteints doivent être exclus de l’élevage)

Descendants atteints
Diagnostic (radiologie), diagnostic différentiel (autres tumeurs osseuses, May Davis S, 2018; Braun AC 2007); les animaux atteints doivent être exclus de l’élevage; euthanasie dans le pire des cas
Races
Races ibériques, arabe, races nord-américaines, toutes les races (?)
Prévalence (%) Maladie rare
Fondateur Pas publié
Test ADN
NON
Remarques
Des ostéochondromes solitaires sans origine héréditaire sont également décrits; ils n’apparaisssent qu’à un seul endroit du squelette (Rebsamen E et al 2012; Wright IM & Minshall GJ 2011)

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques
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