Synonyme (en) | Factor VIII deficiency |
Français | Hémophilie A |
Synonyme (fr)
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Hémophilie classique
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Allemand
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Hämophilie A, Klassische Hämophilie, Bluterkrankheit
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Gène
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Gène candidat: FVIII
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Chromosome | ECAX |
OMIA#
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OMIA 000437-9796
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NCBI gene
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--
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Mutation
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Pas identifiée de manière certaine (Norton E 2013; Norton EM et al 2016: mutation was isolated to the non-coding region of FVIII gene, specifically intron 1)
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Mode de transmission
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Lié au chromosome X (X-linked), récessif |
Caractères / symptômes
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Déficit en facteur de coagulation VIII (Test d’activité en laboratoire: activité faible).
Les juments qui sont porteuses n’ont généralement pas de symptômes, mais présentent un risque accru d’hémorragie en cas de blessure ou d’intervention chirurgicale (taux réduit d’environ 50% de la concentration normale en facteur VIII).
Les mâles sont atteints: hématomes spontanés (musculature, intestins, articulations, tissus sous-cutanés, organes internes, etc.), saignements prolongés après des blessures ou des interventions chirurgicales, ecchymoses.
Des petits saignements peuvent entraîner la mort. Lors d’évènements graves, les chances de survies sont faibles; souvent létal dans les premiers jours après la naissance. La maladie est incurable.
L’hémophilie A peut aussi être combinée avec des déficits d’autres facteurs (Hinton M et al 1977: troubles multiples de la coagulation provoqués par un déficit en facteurs VIII, IX et XI)
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Contraintes | Restriction sévère d'une fonction organique (système de coagulation du sang); douleurs consécutives (p. ex. boiterie due à une hémarthrose).
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
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Races
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Surtout les arabes, pur-sang anglais, quarter horse, poney shetland, standardbred (trotteur américain), Tennessee Walking Horse
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Fréquence allélique (%) | -- |
Prévalence (%) | Maladie très rare |
Fondateur | -- |
Test ADN
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NON
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Remarques
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Voir aussi les autres maladies héréditaires de la coagulation (Déficience en prékallicréine, Déficience en protéine C, Diathèse hémorragique des pur-sang, Thrombasthénie de Glanzmann, Maladie de von Willebrand, )
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