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Congenital occipitoatlantoaxial malformation (OAAM)

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Synonyme (en)
Atlanto-occipital malformation
Atlanto occipital fusion
Occipital Atlanto-Axial Malformation
Occipitoatlantoaxial Malformation
Français
Malformation occipito-atlanto-axiale
Allemand
Occipital-Atlanto-Axiale Malformation (OAAM)
Gène
Pas identifié. Hoxd3 et Hoxd4 sont des gènes candidats (Bordbari MH et al 2017; Unt et al 2010).
Chromosome ECA18
OMIA#
OMIA 000081-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000081/9796/
NCBI gene
Hoxd3: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100053542
Hoxd4: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100630014
Mutation
Pas identifiée
Mode de transmission
Autosomique récessif (Looney A, 1987: hypothèse pas documentée)
Les bases génétiques ne sont pas connues. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.
Caractères / symptômes

Malformations congénitales de l'occiput, de l'atlas (1ère vertèbre cervicale, C1) et de l'axis (2ème vertèbre cervicale, C2): développement aberrant (fusion) de l’occiput et des deux premières cervicales; éventualité de luxation ou de subluxation de l’axis. La malformation rétrécit le canal rachidien et comprime la moelle épinière

Symptômes neurologiques moyens à sévères et progressifs peu après la naissance (faiblesse, incoordination, ataxie, parésie, paralysie des membres antérieurs et postérieurs, le poulain n’est pas en msure de se lever pout téter, etc.); position en extension de la tête et de l’encolure, possibilité de scoliose, de déformation de l’encolure ou de torticollis. Il n’est pas rare que le poulain soit mort-né ou meurt subitement.

Mayhew IG et al 1978 distinguent trois formes de la maladie.

La malformation peut être combinée à d’autres anomalies congénitales (Crochik SS et al 2009; Gonda C et al 2001).

La malformation congénitale n’est pas curable, elle est incompatible avec la vie du poulain (Mayhew IG et al, 1978; Watson AG et al, 1986).

Des variations phénotypiques ont été décrites (Bordbari MH et al 2017).

Chez les adultes voir Cervical vertebral compressive myelopathy (wobbler syndrome)

Diagnostic différentiel: troubles neurologiques acquis (Hypoxic Ischemic Encephalopathy (HIE), Perinatal Asphyxia Syndrome (PAS), Neonatal Maladjustment Syndrome (NMS)) ou congénitaux (Coat Color Dilution Lethal (CCDL) - Lavender Foal Syndrome (LFS), Hydrocephalus (Friesian Horse), Juvenile Idiopathic Epilepsy (JIE), Narcolepsy)
Contraintes

Dommages qui provoquent des pertes totales de fonctionnalité (colonne cervicale, système nerveux) affectant fortement l’état général et la qualité de vie; douleurs

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Diagnostic (radiologique, IRM, ultrasons); adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux parents d’un poulain atteint ne doivent pas être affectés à l’élevage).

Descendants atteints

Diagnostic (examen radiologique); les individus atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage; euthanasie
Races
 Arabes et croisés, appaloosa, quarter horse, standardbred, miniature horse, morgan, cheval lusitano, Pura Raza Española (PRE)
Prévalence (%)  Maladie rare; pas publié
Fondateur Pas publié
Test ADN
NON
Remarques
Pourrait aussi être une maladie multifactorielle (Watson AG et al, 1986)

Bibliographie

Articles scientifiques
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Vidéos

(en) Cornell University (2014) Occipitoatlantoaxial malformation.

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