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Congenital Cataract

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Synonyme (en) Cataract, generic
Français Cataracte congénitale
Synonyme (fr)
--
Allemand
Erbliche Katarakt
Gène
Pas identifié
Chromosome Pas identifié
OMIA#
OMIA 000168-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000168/9796/
NCBI gene
--
Mutation
Pas identifiée
Mode de transmission

Plusieurs modes de transmission sont évoqués. Ils ne sont pas toujours décrits de manière précise. Peu de recherches exactes ont été effectuées ces dernières décennies. Les bases génétiques ne sont pas bien connues. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.

Hypothèses:
Caractères / symptômes

Cataracte nucléaire congénitale bilatérale (cataracta nuclearis) ou secondaire à une hypoplasie de l’iris ou à une aniridie chez le poulain (Eriksson K 1955; Joyce JR et al 1990).

Une liaison avec la robe silver (MCOA, gène PMEL 17) a été décrite (Pinard CL et al 2011; Townsend WM 2015)

Rushton J et al 2013 décrivent une prévalence élevée chez les lipizzans du haras de Piber. Les causes possibles sont discutées.

Toutes les affections oculaires congénitales n’ont pas une origine génétique (maladie in utero)
Contraintes

Restriction des fonctions sensorielles (déficience visuelle, cécité), troubles comportementaux potentiels.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures

Pour éviter la propagation de cette disposition génétique, il est fortement recommandé d’exclure les animaux atteints de l’élevage.

Mesures palliatives possibles: traitement chirurgical

Voir aussi les autres maladies héréditaires de l’œil: Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCAO)
Races
Poney du Exmoor, quarter horse, arabes, lipizzans, cheval de trait belge, pur-sang anglais

Fréquence allélique (%)

 --
% de porteurs --
Fondateur Pas publié
Test ADN
NON
Remarques
La cataracte congénitale fait peut-être partie du complexe des Anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA)

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques
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