- Pie balzan
- Bibliographie
- Articles scientifiques: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Sites internet
- Laboratoires d'analyses ADN
Synonyme (en) | Splashed White Overo |
Français | Pie balzan |
Synonyme (fr)
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Balzano
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Allemand
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Splashed White Schecke, Helmschecke, Klecksschecke, nordische Scheckung
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Gènes
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MITF (microphthalmia-associated transcription factor)
PAX3 (paired box 3)
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Chromosome |
MITF: ECA16
PAX3: ECA6
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OMIA#
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OMIA 000214-9796
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NCBI gene
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Mutations
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Mode de transmission |
SW1: autosomique dominant à pénétration incomplète
SW2, SW3: autosomique dominant
SW4: pas décrit (dominant ?)
SW5: voir Macchiato
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Caractères / symptômes
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Phénotypes / génotypes
Pie balzan (splashed white): chevaux avec des marques blanches étendues sur les membres, la tête et le ventre (leucisme). Phénotypes hétérogènes et complexes, parfois difficiles à caractériser (Eken H 2009; Hauswirth R et al 2012a, 2013):
Homozygote SW1/SW1: marque blanche importante à la tête (belle-face), très souvent les yeux bleus (oeil vairon), extrémités blanches, tâches blanches sous le ventre (belly spot); viables. Hétérozygote SW1/sw1: expressions diverses: pas de patron pie; quelques marques blanches; marques blanches étendues sur les membres et la tête; éventuellement les yeux bleus. Homozygotes SW2/SW2 et SW3/SW3: vraisemblablement létal Hétérozygotes SW1/sw1, SW2/sw2 et SW3/sw3: phénotypes semblables Les chevaux hétérozygotes composites (compound heterozygote) porteurs de - deux mutations SW (p. ex. SW1 + SW2)
- une mutation SW et une mutation tobiano
- une mutation SW et une mutation overo (OLWS)
semblent partiellement ou complètement blancs (voir Blanc dominant) Images: Hauswirth R et al 2012a et 2012b, APHA Pléiotropie
Surdité congénitale totale ou partielle liée à certains génotypes (absence de mélanocytes dans l’oreille interne du à une irrigation sanguine insuffisante). Tous les chevaux pie balzan ne sont pas sourds.
Les chevaux avec les yeux bleus, de larges marques blanches à la tête et aux membres représentent un risque particulier; liaison probable plutôt avec SW2. Une liaison avec Overo lethal white foal syndrome (endothelinB receptor EDNBR) est également décrite (Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009). Les causes génétiques et le mode de transmission des déficiences auditives ne sont pas encore bien connus. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires. On soupçonne aussi une diminution de l’acuité visuelle (très peu d’études scientifiques chez le cheval). |
Contraintes |
Restriction sévère héréditaire d'une fonction sensorielle (audition). Atteinte profonde aux aptitudes: dommage qui provoque des pertes totales de fonctionnalité limitant gravement la réactivité de l’animal aux stimuli aux stimuli de l‘environnement Conséquences
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Diagnostic (Test ADN; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage) Descendants atteints
Diagnostic (Test ADN; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); gestion correcte de l’entraînement, des conditions d’entraînement, d’utilisation et de garde; les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage
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Races
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SW1: races diverses (quarter horse, paint horse, trakehner, cheval miniature, cheval islandais, cheval de trait breton, etc.).
SW2: une seule grande familiale de quarter horse.
SW3: identifié chez deux quarter horse/paint horse
SW4: appaloosa
SW5: franches-montagnes (Macchiato)
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% de porteurs | Pas publié |
Fondateur |
SW1: pas publié (SW1 est une mutation vieille de plusieurs siècles; Hauswirth R et al 2012a)
SW2 (mutation récente <25 ans): p. ex.Colonels Smoking Gun (Gunner), 1993 (ev. aussi sa mère Katie Gun). Pedigree.
SW3 (mutation récente <25 ans): pas publié
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Test ADN
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Remarques
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Autres causes génétiques et potentielles de surdité: Overo lethal white foal syndrome (OLWS), robe macchiato
Voir ausi Achimovich A 2015
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