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Roan, homozygote lethal

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Synonyme (en)  Voir Phénotypes / génotypes
Français Rouan (nom du gène)
Synonyme (fr) Granité, rouanné
Allemand
Stichelhaarig, Dauerschimmel, Farbwechsler, Mohrkopfschimmel. Selon la robe de base: Rotschimmel, Braunschimmel, Schwarzschimmel, Blauschimmel, Rappschimmel.
Voir plus bas: caractères (fr, en, de)
Gène
 KIT (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)
Chromosome ECA3
OMIA#
OMIA 001216-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001216/9796/  
NCBI gene
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009704
Mutation
Mutation causale pas encore identifiée.
Exon19 substitution (C2613T – AJ224642–45) appeared to be strongly associated with the roan phenotype (Marklund S et al 1999).
Mode de transmission
Autosomique dominant
Caractères / symptômes
Phénotypes / génotypes
Le gène KIT joue un rôle prépondérant dans plusieurs processus du développement de l’embryon. Important pour le développement des cellules souches de la moelle osseuse, du sperme et des cellules de pigmentation (mélanoblastes => mélanocytes).

KIT contrôle la couleur rouannée. Mélange de poils blancs et pigmentés à la naissance, surtout visible après la première mue; reste stable au cours de l’âge, sur tout le corps; nuances selon la saison. La tête et les membres restent foncés. (voir images ARHA)

Epistasie sur les trois couleurs de base (fr, en, de):
  • Alezan RN/rn: alezan granité, alezan rouanné, anciennement aubère (red roan, chesnut roan; Rotschimmel)
  • Bai RN/rn: bai granité, bai rouanné, anciennement rouan (bay roan; Braunschimmel)
  • Noir RN/rn: noir granité, noir rouanné, anciennement gris fer (blue roan; Schwarzschimmel, Blauschimmel)
Sponenberg DP et al 1984 observent une liaison génétique entre les loci extension (E) et roan (RN) chez le cheval de trait belge

Il est possible que des phénotypes analogues (roaning) soient causés par d’autres mutations (p. ex Leopard/varnish roan), des combinaisons (p. ex. sabino + roan) ou des couplages avec d'autres loci (Kubeck S 2009).

Pléiotropie

Homozygotes RN/RN: en principe létal (Hintz H, Fand Van Vleck 1979)

Il existe des communications sur des quarter horse (crosshillranch.de; hancockhorse.com) qui transmettent à 100% la robe rouane à leurs descendants (attesté génétiquement).
Contraintes

Les effets pléiotropes possibles de la mutation ne sont pas encore très connus. Des travaux de recherche sont encore nécessaires pour caractériser les restrictions éventuelles des organes fonctionnels et sensoriels.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic (Test ADN); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être accouplés; élevage de reproducteurs hétérozygotes).
Races
Nombreuses races (quarter horse, paint horse, paso fino, paso peruano, poney welsh, races de trait, demi-sang, etc.)
% de porteurs Pas publié
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI, test indirect (test par marqueurs): Certagen, LABOKLIN, Progenus, UC Davis (échantillons de l’individu et d’un ou deux parents, besoin de photos et du pedigree 3 générations), VHL
Remarques
Les mutations du gène KIT sont également responsables des phénotypes suivants
  • Dominant white
  • Sabino-1
  • Tobiano
  • Marques blanches en association avec MC1R, MITF, PAX3

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques
2016

(en) HAN H, MAO C, CHEN N, LAN X, CHEN H, LEI C, DANG R. (2016). Single nucleotide polymorphisms of Kit gene in Chinese indigenous horses. Japanese Journal of Veterinary Research, 64(1), 81-89

  • DOI: 10.14943/jjvr.64.1.81
  • Japanese Journal of Veterinary Research http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/865
  • Abstract <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/61030>
  • Pdf <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/bitstream/2115/61030/1/08_Han_Full.pdf>
  • [Consulté: 05.04.2016]
2013

(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 143-153

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Consulté le 22.06.2014]
2009

(en) KUBECK S (2009). Identifying Equine Roan Coloration Inheritance through Linkage Analysis, Proposal of Research

  • Samantha Kubeck http://samanthakubeck.myefolio.com/Home
  • Work examples <http://samanthakubeck.myefolio.com/workex>
  • Doc <http://samanthakubeck.myefolio.com/Uploads/Proposal%20of%20Research.docx>
  • [Consulté: 08.10.2014]
<2004

(en) HINTZ HF, VAN VLECK LD. (1979). Lethal dominant roan in horses. Journal of Heredity, 70(2):145-146

  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract < http://jhered.oxfordjournals.org/content/70/2/145.extract>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/70/2/145.full.pdf+html>
  • [Consulté: 08.10.2014]

(en) MARKLUND S, MOLLER M, SANDBERG K, ANDERSSON L. (1999). Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses. Mammalian Genome, 10(3): 283-288

(en) SPONENBERG DP, HARPER HT, HARPER AL. (1984). Direct evidence for linkage of roan and extension loci in Belgian horses. Journal of Heredity, 75 (5): 413-414

Sites internet

(en) American Roan Horse Association (ARHA)

(en) Cedar Ridge Quarter Horses, Patterns of White Hairs

(de) Crosshill Ranch, Delights Are On

(en) Hancock Horse Breeders Group, 100% Roan-Producing Stallion Directory

(en) OVERTON Rebecca (2004). In the genes - A soon-to-be-published study sheds new light on breeding for the popular roan color. QUARTER HORSE NEWS, December 15, 2004, page 24-25

  • Pdf <http://www.colibanqh.com.au/images/library/article-roanQHNews.pdf>
  • [Consulté: 06.10.2014]
Laboratoires d'analyses ADN

(en) Certagen GmbH - Colours and spotting, Roan

(de) LABOKLIN Basel, Roan

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/Roan

(en) UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory, Roan Zygosity Test

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, P659 Coat Colour Roan

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