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Overo lethal white foal syndrome

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Synonyme (en) Frame overo spotting
Lethal White Foal Syndrome (LWFS), Lethal White Overo (LWO), Lethal White Syndrome (LWS), Lethal Overo White Syndrom (LOWS), Megacolon, Ileocolonic Aganglionosis,
Français
Pie overo
Syndrome létal du poulain blanc
Synonyme (fr)
Syndrome létal du poulain ovéro blanc
Allemand
Overo Schecke
Letales Weisses Fohlen Syndrom
Gène
EDNRB (endothelin receptor type B)
Chromosome ECA17
OMIA#
OMIA 000629-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000629/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033875  
Mutation
2-bp nucleotide change (TC > AG) leading to a missense mutation (codon 118)
(Metallinos DL et al 1998; Santschi EM et al 1998; Yan GC et al 1998)
Mode de transmission
Overo: autosomique dominant
OLWS: autosomique récessif
Caractères / symptômes
Phénotypes / génotypes

On ne peut pas identifier le gène overo de manière certaine sur la base d’une robe pie. Plusieurs gènes peuvent exprimer une robe robe pie, p. ex. sabino, splashed white, tobiano. Overo est souvent utilisé pour désigner aussi les patrons pie balzan (splashed white) et sabino: Splashed White Overo, Sabino Overo (APHA). Un cheval pie tobiano avec des ancêtres de robe overo peut être hétérozygote overo (O/n), car la robe tobiano peut masquer le patron overo.

Hétérozgote overo O/n: phénotype hétérogène: plages dépigmentées irrégulières de taille variable sur la tête, répartition horizontale sur l’encolure et les flancs (les plages blanches ne passent pas sur le dos). La pénétrance peut être incomplète: marques blanches très petites (minimal white frame overo: les chevaux ne manifestent pas le patron overo).

Les hétérozygotes ne développent pas le Syndrome létal du poulain blanc  (OLWS).

Pléiotropie

Homozygote O/O: OLWS: poulain né blanc. Développement anormal des cellules nerveuses en provenance de la crête neurale (précurseurs des cellules du système nerveux intestinal et des mélanocytes) => robe blanche et anomalie de l'innervation de l’intestin qui empêche le péristaltisme (Ileocolonic aganglionosis) => obstruction intestinale, pas d’expulsion de matières fécales => dilatation du colon (megacolon), dilatation de l’abdomen => coliques incurables peu après la naissance=> mort du poulain ou euthanasie

Images: Animal Genetics, APHA

Surdité congénitale totale ou partielle
Une liaison avec Overo lethal white foal syndrome (EDNBR, endothelinB receptor) est décrite (Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009). Les causes génétiques des déficiences auditives ne sont pas encore bien connues. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires. Voir aussi Congenital deafness - Splashed white (coat color) / Surdité congénitale
Contraintes
Hétérozygote O/n

Les chevaux overo avec les yeux bleus et de très larges plages blanches (peau dépigmentée rose) peuvent développer une photosensibilité de la peau (éruptions et brûlures douloureuses, p. ex. aux paupières et sur le museau).

La contrainte peut être compensée par des soins et une détention adaptés, sans porter atteinte à l’intégrité physique de l’animal et sans recourir à des soins médicaux réguliers.

Homozygote O/O

Restriction sévère d'une fonction sensorielle et organique (système nerveux intestinal: Ileocolonic aganglionosis; obstruction intestinale). Les dommages provoquent des pertes totales de fonctionnalité affectant fortement l’état général: douleurs, mort.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Diagnostic (test ADN OLWS et, si nécessaire, Splashed white; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); accouplements ciblés; examiner les possibilités d’adapter la stratégie d’élevage (les animaux porteurs de la mutation du gène EDNRB ne doivent pas être accouplés, élevage d’animaux hétérozygotes O/n avec peu de marques blanches à la tête).

En cas de déficience de l’audition: gestion correcte de l’entraînement, des conditions d’entraînement, d’utilisation et de garde; les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage

Descendants atteints (OLWS)

Le lien causal direct entre la couleur de la robe et la restriction sensorielle doit être vérifié de manière précise (test ADN OLWS; échographie de l’abdomen); euthanasie.
Races
American Paint Horse, pinto (races de chevaux et de poneys); très rare chez le pur-sang anglais
% de porteurs
Spécifique à chaque race
American Paint horse: 21.3 % (Tryon R et al 2009)
Fréquence allélique (%) Spécifique à chaque race
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI: Animal Genetics, Biofocus, CAG, Certagen, GenControl, GENIMAL, LABEO, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, Progenus, UC Davis, University of Kentucky, VHL

US Patent US 6372900 B1

Voir aussi Ayala-Valdovinos MA et al 2016
Remarques
Humains: maladie de Hirschsprung

BIBLIOGRAPHIE

Livres

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Articles scientifiques
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