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Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) - Coat color silver

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Synonyme (en)
Silver dapple
Multiple ocular defect
Anc.: Anterior segment dysgenesis (ASD)
Français
Silver
Anomalies oculaires congénitales multiples
Synonyme (fr)
 Anomalies Congénitales Oculaires Multiples (ACOM)
Allemand
Silver, Windfarbe, Silberaufhellung
Multiple angeborene okulare Anomalien
Gène
 PMEL17 (melanocyte protein 17 precursor)
Chromosome ECA6 
OMIA#
Silver: OMIA 001438-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001438/9796/  
MCOA: OMIA 000733-979
http://omia.angis.org.au/OMIA000733/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033885
Mutation
Missense mutation in exon 11 (Arg625Cys); change from cytosine (C) to thymine (T)
(Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006)
Mode de transmission
 Autosomique codominant
Caractères / symptômes
Phénotypes / génotypes
Silver: dilution (hypopigmentation) de l’eumélanine (bai, noir), couleur claire du pelage, surtout des crins (crinière et queue). Silver n’a pas d’effet sur la phéomélanine.
Alezan: peu ou pas d’action
Bai: jaune-rouge (~alezan) avec crins et extrémités argentés
Noir: hétérozygotes (Z/N; CT): chocolat et crins argentés ; homozygotes (Z/Z; TT): très forte dilution de la robe

Images silver: Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006; Depecker M et al 2013

Pléiotropie
MCOA: effets pleiotropes du gène PMEL17: collectif d’anomalies oculaires congénitales multiples, mais pas progressives.
Homozygotes (Z/Z; TT): anomalies oculaires graves (MCOA); hypoplasie de l’iris, cataracte (anc. Aniridia with cataract, cf OMIA 000045-9796), myosis pupillaire, buphtalmie (augmentation du volume oculaire), développement défectueux (anc. Anterior segment dysgenesis, ASD) de la cornée, de l’iris, du corps ciliaire, du cristallin, ev. de la rétine => déficience visuelle;
Hétérozygotes (Z/N; CT): troubles légers; risque de kystes du corps ciliaire et de l’iris. Pas de déficience visuelle.
N/N: pas de symptômes
Images MCOA: Silberaugen; Andersson LS et al 2008, 2011a, 2013; Lejeune M 2011 
Contraintes

Restriction héréditaire de fonctions sensorielles (vision). Le dommage provoque une perte de fonctionnalité qui limite la réactivité de l’animal aux stimuli externes.

MCOA: anomalies du développement de l’œil, déficience visuelle, cécité; soupçon de troubles du comportement (Brunberg E et al 2013).

Les déficiences visuelles ne sont pas encore bien connues. Des poulains nouveau-nés comtois souffrant de cécité congénitale sont décrits (Depecker M et al 2013). Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Diagnostic (test ADN; examen ophtalmologique); accouplements ciblés; examiner les possibilités d’adapter la stratégie d’élevage (les animaux atteints ne devraient pas être accouplés, élevage d’animaux hétérozygotes)

Descendants atteints

Le lien causal direct entre la couleur de la robe et la restriction sensorielle doit être vérifié de manière précise (test ADN, examen ophtalmologique, Lejeune M 2011, Premont JE et al 2013). Gestion correcte de la formation, de l’entraînement, des conditions d’utilisation (forme, lieu, intensité, moment de la journée) et de détention (système d’écurie, possibilités d’orientation, obstacles naturels, contacts sociaux avec des congénères); les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage; euthanasie dans le pire des cas.
Races
Silver: races d’Amérique du Nord (American Miniature Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Morgan horse, Rocky Mountain Horse), races de trait (ardennais, comtois (alezan comtois), irish cob), islandais, poneys.
MCOA: concerne surtout les chevaux de robe diluée silver, mais pas exclusivement. Recherche actuelles sur les races cheval comtois, Rocky Mountain Horse, Kentucky Saddle Horse, American Miniature Horse, Morgan horse, cheval estonien, cheval islandais.
% de porteurs
Spécifique à chaque race (Andersson LS et al 2011a)
Comtois: très élevée (Depecker M et al 2013)
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI: Animal Genetics, Biofocus, CAG, Certagen, GeneControl, Gluck Equine Research Center, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, Progenus, UC Davis, VHL
Remarques
Des troubles oculaires congénitaux (cataracte congenitale, aniridie, Ueda Y 1990) sont aussi décrits chez des chevaux sans robe silver. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.

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