COFICHEV

Leopard - Congenital Stationary Night Blindness (CSNB)

Contenu

Synonyme (en)
Appaloosa
Appaloosa Coat Pattern
Leopard complex
Leopard Print
Leopard spotting
Français
Léopard
Cécité nocturne congénitale non évolutive
Synonyme (fr)
Robe tachetée
Héméralopie congénitale non évolutive, Héméralopie 
Allemand
Tigerscheck, Tigerschecken-Komplex, Leopard-Komplex
Angeborene gleichbleibende Nachtblindheit, Hemeralopie
Gènes
TRPM1 (transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1)

PATN1 (Pattern-1), gène candidat: RFWD3 (RING finger and WD repeat domain 3), Holl HM et al 2015
Chromosomes ECA1 (TRPM1)
ECA3 (RFWD3)
OMIA#
OMIA 001341-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001341/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100059740
Mutations

TRPM1: 1378 bp insertion in intron 1 (retroviral insertion), C > T SNP in intron 11 of the TRPM1 transcript (ECA1 position 108,249,293

Bellone RR et al 2011, 2013, Scott ML et al 2016)

La mutation causale du gène RFWD3 n’est pas complètement identifiée (Holl HM et al 2015)
Mode de transmission

Leopard complex: autosomique à pénétrance incomplète (semi-dominant). Le processus de transmission n’est pas encore complètement élucidé et ne peut pas être expliqué par une transmission mendélienne simple.

PATN1 est associé avec une part plus élevée de marques blanches; autosomique dominant (Holl HM et al 2015)

Congenital Stationary Night Blindness (CSNB): autosomique récessif
Caractères / symptômes
Phénotypes / génotypes
Expression variable  => phénotypes hétérogènes: panachures tachetées symétriques sur une partie ou l’entier du corps, sclère blanche, peau marbrée, sabots striés; complètement coloré avec des taches minimes jusqu’à presque complètement blanc (few spot). Les hétérozygotes (LP/Lp) ont moins de dépigmentation que les homozygotes (LP/LP). Il n’est pas possible de déterminer sur la base du phénotype si un animal est hétérozygote ou homozygote. Chevauchement des phénotypes entre les deux catégories. La couleur de robe Léopard est influencée de manière significative par la couleur de base ainsi que par l’âge du cheval (Druml T et al 2017).

Le complexe léopard comprend de nombreux patrons (images 1, images 2), p. ex.:

  • Few spot: quelques taches pigmentées sur robe unie crème, yeux pigmentés, sabots dépigmentés. Phénotype analogue à Blanc Dominant. Les animaux Few Spot sont considérés comme des homozygotes du complexe léopard (LP/LP).
  • Léopard (tigré, leopard): marques pigmentées sur un fond de robe blanche ou crème
  • Capé (blanket): très grande marque blanche sur la croupe, éventuellement jusqu’aux épaules, avec des marques pigmentées (Capé taché, blanket spotted), ou non. Reste du corps: robe pigmentée
  • Floconné (snowflake): taches blanches (neigures) réparties sur un corps de robe unie et pigmentée
  • Givré (frost): croupe rouannée
  • Marmoré (varnish roan): robe pigmentée rouannée, saillies osseuses foncées (tête, articulations, hanches)

Un pintaloosa est cheval porteur à la foi du gène tobiano et le gène léopard.

Effet de PATN1 sur le phénotype: Druml T et al 2017, Holl HM et al 2015

Pléiotropie

Cécité nocturne congénitale non évolutive (CSNB): trouble congénital de la vision dans un environnement de faible luminosité.

Homozygote LP/LP: presque toujours atteint de Cécité nocturne congénitale non évolutive (CSNB)

Hetérozygote LP/lp: n’est pas atteint de CSNB

Uvéite récidivante équine (URE), syn. fluxion périodique, iridocyclite: les chevaux tigrés sont souvent atteints d’uvéite récidivante équine grave. Ils sont moins sujets à une uvéite causée par les leptospires. On discute d’une prédisposition héréditaire (porteurs de l’haplotype MHC classe I ELA-A9). (Baumgart A 2014; Deeg CA et al 2006; Dwyer AE et al 1995, Fritz KL et al 2014; Spiess BM 2010).
Contraintes

Restriction héréditaire d’une fonction sensorielle (cécité nocturne). Le dommage provoque une perte de fonctionnalité qui limite la réactivité de l’animal aux stimuli externes.

Conséquences

Diminution des capacités sensorielles habituelles lors de l’adaptation à des conditions de luminosité changeante ou la nuit. Les animaux ont une vision normale lorsque les conditions de luminosité sont bonnes. Il semble que certains individus peuvent s’accoutumer à ce déficit sensitif et le compenser jusqu'à un certain point (voir Remarques).

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Diagnostic (test ADN; électrorétinogramme (ERG)); accouplements ciblés; examiner les possibilités d’adapter la stratégie d’élevage (les animaux atteints ne devraient pas être accouplés)

Descendants atteints
Le lien causal direct entre la couleur de la robe et la restriction sensorielle doit être vérifié de manière précise. Gestion correcte de la formation, de l’entraînement, des conditions d’utilisation (forme, lieu, intensité, moment de la journée) et de détention (système d’écurie, possibilité d’orientation, obstacles naturels, contacts sociaux avec des congénères)
Races
Appaloosa et plusieurs autres races (p. ex. noriker, knabstrup, poney shetland)
% de porteurs Pas publié
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI: Animal Genetics, Biofocus, CAG  (TRPM1, PATN1), LABEO, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, UC Davis
Patent US : Bellone RR et al 2015, 2013, 2012
 
Remarques
Les chevaux tigrés vivaient déjà à l’époque paléolithique en Europe orientale et à l’âge du cuivre en Europe occidentale (Ludwig A et al 2015; Pruvost M et al 2011)

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