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Lavender Foal Syndrome (LFS) - Coat Color Dilution Lethal

Contenu

Synonyme (en) Coat Color Dilution Lethal CCDL
Français Syndrome du poulain lavande
Synonyme (fr)
Syndrome du foal lavande (LFS)
Allemand
Lavender Fohlen Syndrom (LFS)
Gène
MYO5A (myosin VA (heavy chain 12, myoxin))
Chromosome ECA1
OMIA#
OMIA 001501-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001501/9796/  
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100069548
Mutation
Délétion de l’exon 30 (Brooks et al 2010). A single-base deletion causing the p.Arg1487AlafsX13 mutation and produces a truncated protein product through the insertion of a premature stop codon. (Bierman A et al 2010)
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes
Les poulains montrent une dilution caractéristique de la robe de base. Troubles neurologiques: crises de tétanie, opisthotonos, nystagmus, etc.. Les poulains restent décubitus latéral, ne sont pas capable de se lever et de téter; le réflexe de succion est présent. Les poulains ne sont viables: issue fatale peu après la naissance (48-72h) ou le poulain doit être euthanasié.
Images: Brooks SA et al 2010
Images et vidéo: Animal Genetics.
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction sensorielle (système nerveux). Dommages neurologiques sévères qui provoquent des pertes totales de fonctionnalité affectant fortement l’état général.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN; accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (examen ADN; diagnostic différentiel: Syndrome épileptique juvénile (Juvenile Epilepsy Syndrome, JES); euthanasie
Races
Observé uniquement chez le cheval arabe jusqu’à ce jour, en particulier le pur-sang arabe égyptien (Egyptian Arabian) aux USA
Fréquence allélique (%) Arabes en Europe: 1.62% (Gabreski NA et al 2012)
% de porteurs
USA: 10.3% (Brooks et al 2010)
South Africa, 2009: 11.7% (Tarr CJ et al 2014)
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI: Animal Genetics, BIOFOCUS, Cornell University, GenControl, LABEO, LABOKLIN, UC Davis, VetGen, VHL
US Patent: Guthrie AJ et al 2013; Brooks SA et al, 2015, 2011
Remarques
--

BIBLIOGRAPHIE

Livres

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Sites internet

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Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics UK, Lavender Foal Syndrome (LFS)

(de) BIOFOCUS, LFS - Lavender Foal Syndrom (arabische Pferde)

(de) GenControl, Erbkrankheiten, LFS

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Lavender Foal Syndrome (LFS)

(en) Practical Horse Genetics, Lavender foal syndrome (LFS)

(en) Progenus, Horse/LFS

(en) UC Davis, Arabian/Arabian Cross Horse Genetic Tests, Lavender Foal Syndrome (LFS)

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(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P854 Lavender Foal Syndrome (LFS)

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