COFICHEV

Lavender Foal Syndrome (LFS) - Coat Color Dilution Lethal

Synonyme (en) Coat Color Dilution Lethal CCDL
Français Syndrome du poulain lavande
Synonyme (fr)
Syndrome du foal lavande (LFS)
Allemand
Lavender Fohlen Syndrom (LFS)
Gène
MYO5A (myosin VA (heavy chain 12, myoxin))
Chromosome ECA1
OMIA#
NCBI gene
Mutation
Délétion de l’exon 30 (Brooks et al 2010). A single-base deletion causing the p.Arg1487AlafsX13 mutation and produces a truncated protein product through the insertion of a premature stop codon. (Bierman A et al 2010)
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes
Les poulains montrent une dilution caractéristique de la robe de base. Troubles neurologiques: crises de tétanie, opisthotonos, nystagmus, etc.. Les poulains restent décubitus latéral, ne sont pas capable de se lever et de téter; le réflexe de succion est présent. Les poulains ne sont viables: issue fatale peu après la naissance (48-72h) ou le poulain doit être euthanasié.
Images et vidéo: Animal Genetics.
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction sensorielle (système nerveux). Dommages neurologiques sévères qui provoquent des pertes totales de fonctionnalité affectant fortement l’état général.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN; accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (examen ADN; diagnostic différentiel: Syndrome épileptique juvénile (Juvenile Epilepsy Syndrome, JES); euthanasie

Races
Observé uniquement chez le cheval arabe jusqu’à ce jour, en particulier le pur-sang arabe égyptien (Egyptian Arabian) aux USA
Fréquence allélique (%) Arabes en Europe: 1.62% (Gabreski NA et al 2012)
% de porteurs
USA: 10.3% (Brooks et al 2010)
South Africa, 2009: 11.7% (Tarr CJ et al 2014)
Fondateur Pas publié
Test ADN
Remarques
--

BIBLIOGRAPHIE

(en) CHOWDHARY B E. (2013). Equine Genomics. Wiley-Blackwell. 336 pages

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Consulté le 22.06.2014]

(en) TARR CJ, THOMPSON PN, GUTHRIE AJ, HARPER CK. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Veterinary Journal. 46(4): 512–514.

(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 143-153

  • [Consulté le 22.06.2014]

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • [Consulté le 22.06.2014]

(en) GABRESKI N, HAASE B, ARMSTRONG CD, DISTL O, BROOKS SA. (2012). Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Animal Genetics, 43(5): 650

en) TARR CJ. (2012). The prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Thesis, University of Pretoria. 56 pages

  • Pdf <http://upetd.up.ac.za/thesis/available/etd-06252013-121846/unrestricted/dissertation.pdf>
  • [Consulté: 21.07.2014]

(en) BELLONE RR. (2010). Pleiotropic effects of pigmentation genes in horses. Animal Genetics, 41(s2): 100-110

  • DOI: 10.1111/j.1365-2052.2010.02116.x
  • Animal Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2052
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2010.02116.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2010.02116.x/pdf >
  • [Consulté: 08.10.2014]

(en) BIERMAN A, GUTHRIE A J, HARPER C K. (2010). Lavender foal syndrome in Arabian horses is caused by a single‐base deletion in the MYO5A gene. Animal genetics, 41(s2): 199-201

(en) BROOKS SA, GABRESKI N, MILLER D, BRISBIN A, BROWN HE, STREETER C, MEZEY J, COOK D, ANTCZAK DF. (2010). Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genetics, 6(4): e1000909

  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1000909
  • PLoS Genetics http://www.plosgenetics.org/
  • Abstract <http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1000909>
  • Pdf <http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1000909&representation=PDF>
  • [Consulté: 16.10.2014]

(en) GABRESKI N, BROOKS, S., MILLER, D., & ANCZAK, D. (2009). Mapping of lavender foal syndrome using the EquineSNP50 Chip. Journal of Equine Veterinary Science, 29(5), 321-322.

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2009.04.029
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.j-evs.com/
  • Abstract <http://www.j-evs.com/article/S0737-0806(09)00294-9/abstract>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080609002949/pdfft?md5=5764284b970fb2656758d897d2076f32&pid=1-s2.0-S0737080609002949-main.pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

(en) PAGE P, PARKER R, HARPER C, GUTHRIE A, NESER J. (2006). Clinical, clinicopathologic, postmortem examination findings and familial history of 3 Arabians with lavender foal syndrome. Journal of Veterinary Internal Medicine, 20(6):1491-1494

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00772.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00772.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00772.x/pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

(en) FANELLI HH. (2005). Coat colour dilution lethal (‘lavender foal a’): syndrome tetany syndrome of Arabian foals. Equine Veterinary Education, 17(5): 260-263.

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x
  • Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/%28ISSN%292042-3292
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/pdf>
  • Pdf <http://www.foal.org/Fanelli_260_263.pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

(en) BROOKS SA, GABRESKI N, ANTCZAK D. (2015). Identification of mutation and method for detecting lavender foal syndrome in the horse. US Patent, US 8932810 B2

(en) BROOKS SA, GABRESKI N, ANTCZAK D. (2011). Identification of mutation and method for detecting lavender foal syndrome in the horse. US Patent, US 20110265193 A1

(en) CLARKSON N (2010). Genetic breakthrough in lavender foal research, http://horsetalk.co.nz

(en) GUTHRIE AJ, HARPER CK, BIERMAN A. (2013). Oligonucleotides and methods for detecting lavender foal syndrome. US Patent & Trademark Office USPTO, US 20130022972 A1

(en) Animal Genetics UK, Lavender Foal Syndrome (LFS)

(de) BIOFOCUS, LFS - Lavender Foal Syndrom (arabische Pferde)

(de) GenControl, Erbkrankheiten, LFS

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Lavender Foal Syndrome (LFS)

(en) Practical Horse Genetics, Lavender foal syndrome (LFS)

(en) Progenus, Horse/LFS

(en) UC Davis, Arabian/Arabian Cross Horse Genetic Tests, Lavender Foal Syndrome (LFS)

(en) VetGen, Veterinary Genetic Service, Lavender Foal Syndrome (LFS)

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P854 Lavender Foal Syndrome (LFS)

Ce site utilise des cookies à des fins de statistiques, d’optimisation et de marketing ciblé. En poursuivant votre visite sur cette page, vous acceptez l’utilisation des cookies aux fins énoncées ci-dessus. En savoir plus.