- Incontinentia Pigmenti
- Bibliographie
- Articles scientifiques: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Sites internet
- Laboratoire d’analyses ADN
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Synonyme (en)
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Hyperpigmentation
Brindle
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Français
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Incontinentia Pigmenti
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| Synonyme (fr) | Bringé |
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Allemand
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Incontinentia Pigmenti
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Gène
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IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma)
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Chromosome
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ECAX
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OMIA#
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OMIA 001899-9796
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NCBI gene
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Mutation
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Nonsense mutation in the IKBKG (c.184C>T and predicted to result in p.Arg62*)
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Mode de transmission
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Dominant, lié au chromosome X (X-linked)
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Caractères / symptômes
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Fait partie des dysplasies ectodermiques (dysplasie: anomalie. Ectoderme: cellules embryonnaires qui formeront la peau et le système nerveux)
Femelles: anomalies cutanées après la naissance (érythème, vésicules, lésions verruqueuses). Puis hyperpigmentation et hypopigmentation, robe bringée (brindle) sur les lignes de Blaschko, démangeaisons, alopécie ; lésions oculaires. Anomalies: dents, sabots, yeux. Images: Towers RE et al, 2013, brindlehorses.com
Mâles: mort in utero
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| Contraintes |
Modifications du phénotype d’origine héréditaire. Déviations par rapport au développement conforme à l’espèce qui troublent les fonctions corporelles. Les relations génétiques entre les effets pléiotropes possibles de la mutation et les divers phénotypes sont encore très peu connues. Des travaux de recherche sont encore nécessaires pour caractériser les restrictions éventuelles des organes fonctionnels et sensoriels. Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Diagnostic (Test ADN); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage). |
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Races
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Pas publié
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| % de porteurs | Pas publié |
| Fondateur | Pas publié |
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Test ADN
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Remarques
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Un cas de chimérisme chez le quarter horse bringé Danbars Gold a été décrit (Hamilton C 2010; Penedo MCT et al 2006)
Voir aussi: brindlehorses.com
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(en) TOWERS RE, MURGIANO L, MILLAR DS, GLEN E, JAGANNATHAN V, DRÖGEMÜLLER C, GOODSHIP JA, CLARKE AJ, LEEB T. (2013). A Nonsense Mutation in the IKBKG Gene in Mares with Incontinentia Pigmenti. PLoS ONE 8(12): e81625.
- DOI:10.1371/journal.pone.0081625
- PLoS ONE http://www.plosone.org/
- Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625>
- Pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625&representation=PDF>
- [Consulté: 23.09.2014]
(en) TOWERS RE. (2012). Incontinentia Pigmenti in Horses. Ectodermal Dysplasia Society, edlines, 12(4): 12
- Ectodermal Dysplasia Society http://www.ectodermaldysplasia.org
- Pdf <http://www.ectodermaldysplasia.org/documents/IncontinentiaPigmentiinHorses.pdf>
- [Consulté: 23.09.2014]
(en) TOWERS RE, CLARKE AJ, MILLAR DS, GLEN E, TOPF A, GOODSHIP JA. (2011). Equine Incontinentia Pigmenti. Newcastle University, Celebrating Student Research Vacation Scholarships and Expeditions 2011, Poster.
- Celebrating Student Research: Vacation Scholarships and Expeditions 2011 http://research.ncl.ac.uk/expeditionresearchscholarships/postergalleries/2011posters/
- Pdf <http://research.ncl.ac.uk/expeditionresearchscholarships/postergalleries/2011posters/Towers,%20Rachael.pdf>
- [Consulté: 23.09.2014]
(en) PENEDO MCT, DILEANIS S, CHANEY M. (2006). Brindle coat color pattern in horses associated with embryo fusion and chimerism. In: 30rd Conference of the International Society for Animal Genetics, August 20-25, 2006, Porto Seguro, BA, Brazil, Proceedings, 125 pages. Paper B521, page 60.
- ISBN: 85-85584-02-5
- ISAG International Society for Animal Genetics http://www.isag.us/index.asp
- Past Conferences http://www.isag.us/conferences_past.asp
- Pdf <http://www.isag.us/Docs/Proceedings/ISAG_Proceedings_2006.pdf>
- [Consulté: 23.09.2014]
- html http://brindlehorses.com/brindlehos/index.htm
- [Consulté: 23.09.2014]
(en) ALFORD D. (2014). Color Genetics, KT Gun in a Million, Brindle in Horses
- html http://colorgenetics.info/equine/kt-gun-million
- [Consulté: 07.10.2015]
(en) HAMILTON C. (2010). An incredible genetic circumstance creates a unique DNA puzzle. The Horse, 28.07.2010
- html http://www.thehorse.com/articles/25873/one-in-a-million-part-2
- [Consulté: 23.09.2014]