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Dominant white

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Synonyme (en) W4: Camarillo White
Français Blanc dominant
Synonyme (fr)
Né blanc
Allemand
Dominant Weiss
Gène
KIT (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)
Chromosome ECA3
OMIA#
OMIA 000209-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000209/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009704
Mutation
Polymorphisme. Actuellement au moins 22 mutations indépendantes sur divers exons, spécifiques à chaque race. Recherches en cours. 
Voir tableau Génotypes KIT et phénotypes
Allèles: W/W (létal), W/w (Blanc dominant), w/w
Mode de transmission
Autosomique dominant
Caractères / symptômes
Le gène KIT joue un rôle prépondérant dans plusieurs processus du développement de l’embryon. Important pour le développement des cellules souches de la moelle osseuse, du sperme et des cellules de pigmentation (mélanoblastes => mélanocytes). Les effets pléiotropiques sont encore mal connus.
Phénotypes variables. Epistasie pour toutes les couleurs de base (alezan, bai, noir). Absence plus ou moins totale de mélanocytes, donc de pigment, dans les poils, les crins et la peau. Les yeux sont pigmentés. À la naissance : quelques poils pigmentés dans les crins, aux oreilles et sur le dos.
Les divers allèles du gène KIT s’expriment par des phénotypes blancs diversement prononcés.  La dépigmentation importante est variable, parfois proche de sabino 1 dans de nombreuses races.
Voir le tableau Génotypes KIT et phénotypes
Pléiotropie
Homozygotes W/W (sauf W20): mort embryonnaire précoce (létal)
Contraintes

Les relations génétiques entre les effets pléiotropes des mutations et les divers phénotypes sont encore très peu connues. Des travaux de recherche sont encore nécessaires pour caractériser les restrictions éventuelles des organes fonctionnels et sensoriels.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic (Test ADN); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être accouplés; élevage de reproducteurs hétérozygotes).
Races
En principe toutes les races: franches-montagnes (allèle W1, descendants de la jument Cigale), quarter horse (allèle W10, descendants de l’étalon fondateur Santana), Camarillo White Horse, chevaux de trait, holsteiner, islandais, oldenburg, pur-sang anglais, arabe, etc.
% de porteurs Pas publié
Fondateur Voir tableau Génotypes KIT et phénotypes
Test ADN
OUI; Animal Genetics (W3, W5,W10), LABOKLIN (W10), UC Davis(W4, W10)
Remarques
Les mutations du gène KIT sont également responsables des phénotypes suivants
  • Sabino-1
  • Tobiano
  • Roan
  • Marques blanches en association avec MC1R, MITF, PAX3
Génotypes KIT et phénotypes
Allele Breed Origination Characteristics
W1 FM  Cigale, 1957 Usually pure white; nonsense mutation at exon 15, truncation 15-21 
W2 TB  KY Colonel, 1946 Usually pure white; substitution Glycine-Arginn exon 13 
W3 AR  R Khasper, 1996 Usually pure white; nonsense mutation at exon 4, truncation 4-21
W4 CW  Sultan, 1912 White, substitution Glycine-Arginin in exon 12
W5 TB  Puchilingui, 1984 White to sabino-like; deletion in exon 15 and premature stop codon
W6 TB  not published White, substitution Glycine-Arginin exon 5-21
W7 TB  not published White,  splice site of intron 2
W8 IH not published Partially white (sabino-like), splice site mutation of intron15
W9 HH  not published White, missense mutation in exon 12
W10 QH  GQ Santana, 2000 Exhibit a wide range of phenotypes similar to that of W5, deletion in exon 7and premature stop codon
W11 SGDH not published Complety white, splice site mutation of intron 20)
W12 TB  not published Partially white, deletion in exon 3
W13 QHxPP  not published White, splice site mutation of intron 17
W14 TB not published White, deletion in exon 17
W15  AR not published Partially white (sabino-like), missense mutation in exon
W16 OL not published White, missense mutation in exon 7
W17 JD not published White
W18 CH not published Pronounced depigmentation phenotype, sabino-like, mutation in intron 8 (c.1346 + 1G>A)
W19 PB not published Partially white, missense variant in exon 8 (c.1322A>G; p.Tyr441Cys)
W20 TB + other breeds not published Partially white, missense variant in exon 14 (c.2045G>A; p.Arg682His). Subtle effect on pigmentation (white pattern); not homozygous lethal. Voir aussi W20 project
W21 IH not published White-spotted coat colour phenotype and heterochromia iridis exon 17 (c.2369delC)
W22 TB not published White-spotted coat colour phenotype. Degree of depigmentation in animals with the W22/+ genotype varied between ~15% and 100% (large heterozygous deletion spanning exons 10–13 of the KIT gene)

AR=Arabian, CH=Swiss Warmblood, CW=Camarillo White Horse, FM=Franches-montagnes, HH=Holstein, IH=Islandic Horse, JD=Japanese Draft Horse, OL=Oldenburger, PB=Partbred Arabian, PP=Paso Peruano, SGDH=South German Draft Horse, TB=Thoroughbred.

W1-W4 (Haase B et al, 2007); W5-W11 (Haase B et al, 2009, W12 (Holl et al, 2010), W13-W17 (Haase B et al, 2011), W18-W20 (Hauswirth R et al, 2013); W21 (Haase B et al 2015); W22 (Duerig N et al 2017)

Compound heterozygotes (W5/W20) show a more pronounced depigmentation phenotype (white)

All compound heterozygotes W20/W22 showed a completely white coat colour phenotype

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques
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  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12313/abstract>
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