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Congenital deafness - Macchiato

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Français Macchiato
Allemand
Macchiato
Gène
MITF (microphthalmia-associated transcription factor)
Chromosome ECA16
OMIA#
OMIA 001688-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001688/9796/   
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033918
Mutation
MITFN310S: de novo Mutation in exon 6 of the MITF gen (c.929A.G)
(Blatter M et al 2011a; Hauswirth R et al 2012)
Mode de transmission
N’a pas pu être testée (le porteur de la mutation est stérile)
Caractères / symptômes
Marques blanches étendues sur le corps et les membres, tête blanche, yeux bleus; troubles auditifs, surdité bilatérale congénitale; dépigmentation de la peau et des poils; semence avec motilité progressive basse; troubles de la fertilité.
Phénotype semblable à Pie balzan (Splashed white)
Images: Blatter M et al 2011b, Blog, The Equine Tapestry
Contraintes

Restriction héréditaire d'une fonction sensorielle (audition). Surdité: déviation par rapport au développement propre à l’espèce qui limite la réactivité de l’animal aux stimuli externes.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic: test ADN, brainstem auditory-evoked responses (Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); pas de nécessité d’adapter la stratégie d’élevage (mutation spontanée, unique et imprévisible; porteur stérile)
Race
Franches-montagnes
% de porteurs Un cas unique rapporté
Fondateur --
Test ADN
OUI: CAG
Remarques
Un cas unique rapporté. Cette couleur de robe n’avait jamais été observée chez le cheval jusqu’à présent.

Hauswirth R et al 2012 ont montré que d’autres mutations des gènes MITF et PAX3 sont responsables de marques blanches sur le corps, les membres et la tête (Pie balzan-Splashed white, White spotting).

Voir aussi Achimovich A, 2015

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques
2015

(en) ACHIMOVICH A, INNAMORATI K, LIPSETT K. (2015). Examining KIT, EDNRB, MITF, PMEL17, MLANA Genes to Determine the Genetic Basis of Equine Deafness. The FASEB Journal vol. 29 no. 1 Supplement 710.7

  • The FASEB Journal http://www.fasebj.org/
  • Abstract <http://www.fasebj.org/content/29/1_Supplement/710.7.short>
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(en) STRAIN GM. (2015). The genetics of deafness in domestic animals. Frontiers in Veterinary Science, 2, 29

  • DOI: 10.3389/fvets.2015.00029
  • Frontiers in Veterinary Science http://journal.frontiersin.org/journal/649
  • Abstract <http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fvets.2015.00029/abstract>
  • Pdf <http://www.lsu.edu/deafness/2015%20Front%20Vet%20Sci%20genet%20deafness%20domestic.pdf>
  • [Consulté: 13.10.2015]
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2013

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  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1002653
  • PLoS Genetics http://www.plosgenetics.org/
  • Abstract <http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002653#abstract0>
  • Pdf <http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002653&representation=PDF>
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(de) BLATTER M, HAASE B, LEEB T, PONCET PA, HENKE D, GERBER V, RIEDER S, BURGER D. (2011b). Evaluation der neuen Fellfarbe Macchiato bei einem männlichen Freibergerpferd. Agroscope, Haras national suisse, Réseau de recherche équine en Suisse, 6ème réunion annuelle, 2011, Poster

  • Haras national suisse, Réseau de recherche équine en Suisse, 6ème réunion annuelle, 2011 
  • Pdf <http://www.agroscope.admin.ch/recherche-equine/04063/04958/05359/index.html?lang=fr&download=NHzLpZeg7t,lnp6I0NTU042l2Z6ln1ae2IZn4Z2qZpnO2Yuq2Z6gpJCEfYF_g2ym162epYbg2c_JjKbNoKSn6A-->
  • [Consulté: 12.10.2014]
2009

(en) MAGDESIAN KG, WILLIAMS DC, ALEMAN M, LECOUTEUR RA, MADIGAN JE. (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. Journal of the American Veterinary Medical Association, 235(10): 1204-1211

  • DOI: 10.2460/javma.235.10.1204
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.235.10.1204>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdf/10.2460/javma.235.10.1204>
  • [Consulté: 12.10.2014]
Sites internet

(en) Blog, The Equine Tapestry, Macchiato

Laboratoire d'analyses ADN

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, H212 Macchiato

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