- Syndrome du poulain de sang fragile
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- Laboratoires d’analyses ADN
Synonyme (en) | |
Français | Syndrome du poulain de sang fragile |
Synonyme (fr)
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Allemand
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Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)
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Gène
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LH1 (lysyl hydroxylase 1), syn. PLOD1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 (Winand NJ 2012, 2014) |
Chromosome | ECA2 |
OMIA#
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NCBI gene
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050902 |
Mutation
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G to A mutation in the equine lysyl hydroxylase 1 (LH1) gene ((Winand NJ 2012, 2014))
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Mode de transmission
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Autosomique récessif
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Caractères / symptômes
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Maladie dégénérative de la peau (anomalies du collagène): fragilité et élasticité exagérée de la peau, ainsi que troubles de la cicatrisation des plaies. Affection congénitale. La maladie n’est pas curable. L'hyper-élasticité et la fragilité de la peau sont des symptômes cardinaux du syndrome d'Ehlers-Danlos, un groupe hétérogène d’affections génétiques du du tissu conjonctif (voir le syndrome d'Ehlers-Danlos chez l’homme). Le Syndrome du poulain de sang fragile et l’Asthénie dermique héréditaire localisée équine HERDA (quarter horse) appartiennent à ce groupe. On peut s’attendre à ce que d’autres mutations causales soient identifiées à l’avenir. Images: Monthoux C et al 2015 Autres sources : Marshall VL et al 2011; Rüfenacht S et al 2010; Steelman SM et al 2014; Winter T et al 2004 |
Contraintes |
Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (peau); hyperélasticité de la peau; risque accru de blessures (surtout l’emplacement de la selle, le dos, les membres), hématomes, les blessures se cicatrisent mal, le cheval ne peut plus être utilisé (selle, voiture): dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général. Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage) Descendants atteints
Diagnostic (examen ADN); les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage; euthanasie |
Races
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Toutes les races de demi-sang
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Prévalence (%) | Très rare |
Fondateur | Pas publié |
Test ADN
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OUI (Animal Genetics US, LABOKLIN)
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Remarques
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Voir aussi les autres maladies héréditaires de la peau: Asthénie dermique héréditaire localisée équine (quarter horse), Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ1), Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ2)
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