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Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

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Synonyme (en)
Dermatosparaxis
Ehlers-Danlos-like syndromes (EDLS)
Ehlers-Danlos syndrome 
Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 (WFFST1)
Français Syndrome du poulain de sang fragile
Synonyme (fr)
--
Allemand
Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)
Gène
 LH1 (lysyl hydroxylase 1), syn. PLOD1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 (Winand NJ 2012, 2014)
Chromosome ECA2
OMIA#
--
NCBI gene
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050902
Mutation
G to A mutation in the equine lysyl hydroxylase 1 (LH1) gene ((Winand NJ 2012, 2014))
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes

Maladie dégénérative de la peau (anomalies du collagène): fragilité et élasticité exagérée de la peau, ainsi que troubles de la cicatrisation des plaies. Affection congénitale.

La maladie n’est pas curable.

L'hyper-élasticité et la fragilité de la peau sont des symptômes cardinaux du syndrome d'Ehlers-Danlos, un groupe hétérogène d’affections génétiques du du tissu conjonctif (voir le syndrome d'Ehlers-Danlos chez l’homme). Le Syndrome du poulain de sang fragile et l’Asthénie dermique héréditaire localisée équine HERDA (quarter horse) appartiennent à ce groupe. On peut s’attendre à ce que d’autres mutations causales soient identifiées à l’avenir.

Images: Monthoux C et al 2015

Autres sources : Marshall VL et al 2011; Rüfenacht S et al 2010; Steelman SM et al 2014; Winter T et al 2004
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (peau); hyperélasticité de la peau; risque accru de blessures (surtout l’emplacement de la selle, le dos, les membres), hématomes, les blessures se cicatrisent mal, le cheval ne peut plus être utilisé (selle, voiture): dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints
Diagnostic (examen ADN); les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage; euthanasie
Races
Toutes les races de demi-sang
Prévalence (%) Très rare
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI (Animal Genetics US, LABOKLIN)
Remarques
Voir aussi les autres maladies héréditaires de la peau: Asthénie dermique héréditaire localisée équine (quarter horse), Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ1), Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ2)

BIBLIOGRAPHIE

Livres

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

Articles scientifiques
2015

(en) MONTHOUX C, DE BROT S, JACKSON M, BLEUL U, WALTER J. (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC veterinary research, 11(1): 12.

  • DOI:10.1186/s12917-015-0318-8
  • BMC veterinary research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/11/12/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s12917-015-0318-8.pdf>
  • [Consulté: 14.02.2015]
2014

(en) STEELMAN SM, JACKSON ND, CONANT E, JURAS R, COTHRAN EG, EDWARDS JF, CHOWDHARY BP. (2014). Ehlers-Danlos Syndrome in a Quarter Horse Gelding: A Case Report of PPIB-Independent Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia. Journal of Equine Veterinary Science, 34(4): 565-568.

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2013.10.178
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.j-evs.com/home
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080613008125>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080613008125/pdfft?md5=a3f8881cb9c4e10aec0b138e3c594d48&pid=1-s2.0-S0737080613008125-main.pdf>
  • [Consulté: 25.09.2015]
2011

(en) MARSHALL VL, SECOMBE C, NICHOLLS PK. (2011). Cutaneous asthenia in a Warmblood foal. Australian veterinary journal, 89(3): 77-81

2010

(de) RÜFENACHT S, STRAUB R, STEINMANN B, WINAND N, BIDAUT A, STOFFEL MH, GERBER V, WYDER M, MÜLLER E, ROOSJE PJ. (2010). Schweizer Warmblutfohlen mit Symptomen von hereditärer dermaler Asthenie (HERDA) ohne Mutation im Cyclophilin B-Gen (PPIB). Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 152(4): 188-192

<2004

(de) WINTER T, BORGEL C, AUPPERLE H, SCHOON HA. (2004). Eine dem Ehlers-Danlos Syndrom des Menschen ähnliche Bindegewebserkrankung der Haut bei einem Fohlen [A connective tissue disease of the skin in a foal similiar to the human Ehlers-Donlos syndrome]. Pferdeheilkunde, 20(1): 19-22

(de) WITZIG P, SUTER M, WILD P, RAO VH, STEINMANN B, VON ROTZ A. (1984). Dermatosparaxie bei einem Fohlen und einem Rind,—eine seltene Krankheit? [Dermatosparaxis in a foal and a cow–a rare disease?]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 126(11):589–596

Sites internet

(en) WINAND NJ. (2014). Identification of the causative mutation for inherited connective tissue disorders in equines and methods for testing for same, Cornell University, Patent US 20140186835 A1, EP2710150

(en) WINAND NJ. (2012). Identification of the causative mutation for inherited connective tissue disorders in equines, Cornell University, Patent

Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics US, Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

(de) LABOKLIN, Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

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