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Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

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Synonyme (en) Severe Combined Immunodeficiency Disorder
Français
Syndrome d’immunodéficience sévère combiné
Synonyme (fr)
Défaut immunitaire sévère chez l’arabe
Déficit immunitaire combiné sévère
Allemand
Schwere kombinierte Immundefizienz
Gène
DNAPK (DNA-dependent protein kinase catalytic subunit)
Syn. DNA-PKcs, DNA-PK
Chromosome ECA9
OMIA#
OMIA 000220-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000220/9796/  
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791233
Mutation
5-basepair deletion
(Shin EK et al, 1997)
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes

SCID est une déficience létale primaire du système immunitaire (trouble congénital du système immunitaire). Le symptôme cardinal est une susceptibilité accrue aux infections (bactéries, virus, parasites, champignons, etc.).

La maladie est incurable

Réduction des défenses immunitaires. Lymphopénie: absence de lymphocytes B et T. Les poulains sont normaux à la naissance et bénéficient de l’immunité passive de la mère (colostrum) pendant quelques semaines. Privés de défense immunitaire propre (production d’immunoglobulines), ils sont sensibles aux infections (surtout respiratoires) et meurent de complications dans les 3-6 mois suivant leur naissance.
Contraintes

Restriction sévère d'une fonction organique (système immunitaire). Dommages qui provoquent des pertes totales de fonctionnalité affectant fortement l’état général et la qualité de vie de l’animal: immunodéficience, infections persistantes, issue fatale en l’espace de 3-6 mois ou euthanasie.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents            

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne doivent pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); euthanasie
Races
Arabes et chevaux issus de croisement avec l'arabe
% de porteurs 0-8% (diverses sources)
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI: AGROBIOGEN, Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, VetGen, VHL
United States Patent US 6294334 B1
Remarques

Les immunodéficiences primaires regroupent des maladies congénitales qui affectent les fonctions du système immunitaires. Les troubles suivants ont été identifiés chez le cheval:

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