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Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM), Type 1

Contenu

Synonyme (en)
Equine Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1)
Equine Polysaccharide Storage Myopathy (EPSM)
Type 1 PSSM
Français Myopathie à stockage de polysaccharides, type 1
Synonyme (fr)
Myopathie héréditaire par surcharge en polysaccharides, type 1
Myopathie équine par rétention de polysaccharides, type 1
Allemand
Polysaccharid Speicher-Myopathie, Typ 1
Gène
GYS1 (glycogen synthase 1)
Chromosome ECA10
OMIA#
OMIA 001158-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001158/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033824
Mutation
Missense mutation (c.926G>A; Arg309His substitution). Gain fonctionnel musculaire.
(McCue ME et al, 2008b)
Mode de transmission
Autosomique dominant à pénétrance incomplète (Danvy S et al 2017)
Caractères / symptômes

Anomalie du stockage du glycogène dans la musculature (accumulation excessive de glycogène = thésaurismose).

Variabilité phénotypique (l’expression génique joue un rôle dans le degré et la forme de la maladie, Teixeira R et al 2015). Symptômes cardinaux d’une atteinte musculaire, analogues au coup de sang, mais apparaissant 10 à 20 minutes après un travail léger, parfois discrets: raideurs musculaires, réticences à se mouvoir jusqu’à l’incapacité d’avancer, signes de douleur, boiteries, position campée; augmentation des valeurs de laboratoire (enzymes musculaire), myoglobinurie dans les cas graves.

La plupart du temps, ce sont les chevaux faciles d’entretien qui sont prédisposés. La gravité de la maladie semble plus élevée chez les homozygotes.

Les individus porteurs des deux gènes PSSM et MH présentent des symptômes plus sévères (McCue ME et al, 2009b)
Contraintes

Restriction héréditaire d'une fonction organique (métabolisme de la musculature); troubles de la locomotion, douleurs. Dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); les animaux atteints ne devraient pas être affectés à l’élevage. Mesures palliatives: examiner si le cheval a besoin de concentrés, diète équilibrée pauvre en hydrates de carbone (foin en suffisance comme fourrage de base; lors de travail plus intensif: remplacer une partie des hydrates de carbone par de l’huile comestible, complément en vitamine E et en sélène); adaptation des conditions d’utilisation et de garde: mouvement régulier et quotidien, garde au paddock et au pâturage.
Races
Quarter horse, paint horse, appaloosa, morgan, mustang, races de trait européennes (incl. franches-montagnes, tinker, haflinger, noriker), ainsi que les races apparentées, cheval islandais, pur-sang anglais, cheval de sport CH, poneys de polo, poney du Exmoor, etc.
Fréquence allélique (%)

Quarter horse 5.5%; Halter 15.5% (Tryon RC et al, 2009)

Population de chevaux au Danemark: 2% (Söderqvist E et al 2013)
% de porteurs
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI Animal Genetics, Certagen, LABÉO, LABOKLIN, University of Minnesota, VHL
(European Patent Register EP2121969; Patent, US 8268557 B2)
Remarques

Les scientifiques estiment que ce gène a muté il y a 1200-1500 ans, avant la formation des races modernes (McCue ME et al, 2008b).

Une myopathie PSSM Type 2 (GYS1-negative avec PSSM: PSSM2) est décrite chez le quarter horse et les chevaux de sang (McCue ME et al, 2009a; Teixeira R et al, 2014). GWAS: SNP sur ECA3 (pas significatif après correction de la structure de la population), ECA11, ECA18 (faux positif) et ECA 27 (Fritz KL et al, 2012b; Teixeira R 2015). Aucune mutation causale claire n’a été identifiée. Hypothèses: mutation sur le gène PFAS (ECA11), structure de la population (faible déséquilibre de liaison chez le quarter horse), PSSM2 est une affection polygénique ou PSSM2 regroupe plusieurs phénotypes (Teixeira R 2015). Le diagnostic ne peut s’effectuer que par biopsie musculaire (McCue ME et al, internet).

PSSM fait partie du syndrome des myopathies d’effort (souvent idiopathique et symptômes divers: crampes musculaires douloureuses, d’intensité bénigne à sévère, de nature sporadique ou récidivante, apparaissant pendant l’effort ou après): coup de sang, myopathies d’effort (exertional rhabdomyolysis ER), syndrome de tying up syndrome (syn. Recurrent Exertional Rhabdomyolysis, RER; Myopathie récidivante à l’effort, voir University of Minnesota). Seuls certains groupes de chevaux sont atteint d’une PSSM.

Régions candidates pour d’autres myopathie d’effort chez les pur-sang anglais: ECA12 et ECA20 (Tozaki et al. 2010; région 29–42 Mb ECA16, Fritz KL et al, 2012a); ECA14 (Norton E et al, 2014)

Les maladies musculo-squelettiques d’origine génétique suivantes ont été décrites:

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