COFICHEV

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB2), LAMA3

Synonyme (en)
Epidermolysis Bullosa
Hereditary Junctional Mechanobullous Disease
Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Français Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Synonyme (français)
Epitheliogenesis imperfecta neonatorum
Allemand
Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis
Gène
LAMA3 (laminin, alpha 3)
Chromosome ECA8
OMIA#
OMIA 001677-9796
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791238
Mutation (source)
6589-bp deletion spanning exons 24-27
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes
Affection néonatale létale: ruptures dans la jonction entre le derme et l’épiderme, surtout dans la partie distale des membres, perte d'un ou de plusieurs sabots (maladie des pieds rouges)
La maladie est incurable
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (peau).

Lésions de la peau à la naissance (zones sans poils et érosion à la tête, encolure, thorax, membres); ulcères des muqueuses de la cavité buccale; évolution: dermatose généralisée avec cloques (frottement, pressions, stress) et infections sévères. Les poulains meurent dans les 14 jours ou doivent être euthanasiés.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); euthanasie

Races
American Saddlebred
Fréquence allélique (%) 2.6% (Graves et al, 2009)
% de porteurs 5.1% (Graves et al, 2009)
Fondateur Pas publié
Test ADN
Remarques
La laminin 5, composée de 3 chaînes de molécules (α3, β3 et γ2), est codée par les trois gènes LAMA3, LAMB3 et LAMC2. Voir aussi JEB1

BIBLIOGRAPHIE

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

(en) MEDEIROS GX, RIET‐CORREA F. (2015). Epidermolysis bullosa in animals: a review. Veterinary dermatology, 26(1), 3-e2

(de) HIERLMEIER B, PETERS M, BIENERT-ZEIT A, HEWICKER-TRAUTWEIN M, KAPPLER L, WOHLSEIN P. (2013). Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis bei einem American-Saddlebred-Fohlen in Deutschland. Pferdeheilkunde, 29(5): 621-627

  • Pferdeheilkunde http://www.pferdeheilkunde.de/
  • Abstract <http://www.biblioserver.com/pferdeheilkunde-fundus/index.php?m=search&id=&ftype=data&q=20130507>
  • Pdf <http://www.hippiatrika.com/download.htm?id=20130507>
  • [Consulté:22.06.2014]

(en) YOUNG AE, WHITE SD, BANNASCH DL. (2013). Genomics of Skin Disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 155-170

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs : WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Consulté le 22.06.2014]

(en) GRAVES KT, HENNEY PJ, ENNIS RB. (2009). Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred Horse. Animal Genetics, 40(1): 35–4

(en) MILENKOVIC D., MATA X., CHADI S. & GUERIN G. (2005). cDNA sequence of the horse (Equus caballus) LAMA3 gene and characterization of two intronic SNP markers. Mitochondrial DNA, 16(6): 468–473

  • DOI: 10.1080/10425170500287674
  • Mitochondrial DNA http://informahealthcare.com/journal/mdn
  • Abstract <http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1080/10425170500287674>
  • Pdf <http://informahealthcare.com/doi/pdf/10.1080/10425170500287674>
  • [Consulté:22.06.2014]

(en) SCHOTT II HC, PETERSEN AD. (2005). Cutaneous Markers of Disorders Affecting Young Horses. Clinical Techniques in Equine Practice, 4(4): 314–323

  • DOI: 10.1053/j.ctep.2005.10.006
  • Clinical Techniques in Equine Practice http://www.sciencedirect.com/science/journal/15347516
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046/pdf?md5=1d261faa46c90f1e634630762b8cba87&pid=1-s2.0-S1534751605001046-main.pdf>
  • [Consulté: 22.09.2014]

LIETO LD, COTHRAN EG. (2003). The epitheliogenesis imperfecta locus maps to equine chromosome 8 in American Saddlebred horses. Cytogenetic and Genome Research. 102(1-4): 207-210

(en) WHITE SD. (2010). Genetic and Congenital Skin Diseases. 63rd Canadian Veterinary Medical Association, 2011 scientific presentations

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing , Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Junctional epidermolysis bullosa (JEB-2)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, JEB1 & JEB2

(de) GenControl, Erbkrankheiten, JEB

(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P877 Junctional Epidermolysis Bullosa 2 (JEB2)

Ce site utilise des cookies à des fins de statistiques, d’optimisation et de marketing ciblé. En poursuivant votre visite sur cette page, vous acceptez l’utilisation des cookies aux fins énoncées ci-dessus. En savoir plus.