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Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB2), LAMA3

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Synonyme (en)
Epidermolysis Bullosa
Hereditary Junctional Mechanobullous Disease
Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Français Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Synonyme (français)
Epitheliogenesis imperfecta neonatorum
Allemand
Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis
Gène
 LAMA3 (laminin, alpha 3)
Chromosome ECA8
OMIA#
OMIA 001677-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001677/9796/
NCBI gene
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791238
Mutation (source)
6589-bp deletion spanning exons 24-27
(Graves et al, 2009) 
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes
Affection néonatale létale: ruptures dans la jonction entre le derme et l’épiderme, surtout dans la partie distale des membres, perte d'un ou de plusieurs sabots (maladie des pieds rouges)
La maladie est incurable
Images: Gluck Equine Research Center
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (peau).

Lésions de la peau à la naissance (zones sans poils et érosion à la tête, encolure, thorax, membres); ulcères des muqueuses de la cavité buccale; évolution: dermatose généralisée avec cloques (frottement, pressions, stress) et infections sévères. Les poulains meurent dans les 14 jours ou doivent être euthanasiés.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); euthanasie
Races
 American Saddlebred
Fréquence allélique (%) 2.6% (Graves et al, 2009)
% de porteurs 5.1% (Graves et al, 2009)
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI, spécifique pour LAMA3: Animal Genetics, CAG, GenControl, Certagen, Gluck Equine Research Center, LABEO, VHL
Remarques
La laminin 5, composée de 3 chaînes de molécules (α3, β3 et γ2), est codée par les trois gènes LAMA3, LAMB3 et LAMC2. Voir aussi JEB1

BIBLIOGRAPHIE

Livres

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

Articles scientifiques
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(en) MEDEIROS GX, RIET‐CORREA F. (2015). Epidermolysis bullosa in animals: a review. Veterinary dermatology, 26(1), 3-e2

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  • Description, contenu, auteurs : WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
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  • Clinical Techniques in Equine Practice http://www.sciencedirect.com/science/journal/15347516
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Sites internet

(en) WHITE SD. (2010). Genetic and Congenital Skin Diseases. 63rd Canadian Veterinary Medical Association, 2011 scientific presentations

Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing , Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Junctional epidermolysis bullosa (JEB-2)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, JEB1 & JEB2

(de) GenControl, Erbkrankheiten, JEB

(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P877 Junctional Epidermolysis Bullosa 2 (JEB2)

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