- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB2), LAMA3
- Bibliographie
- Livres
- Articles scientifiques: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Sites internet
- Laboratoires d’analyses ADN
Synonyme (en) |
Hereditary Junctional Mechanobullous Disease
Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
|
Français | Épidermolyse bulleuse jonctionnelle |
Synonyme (français)
|
Epitheliogenesis imperfecta neonatorum
|
Allemand
|
Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis
|
Gène
|
LAMA3 (laminin, alpha 3) |
Chromosome | ECA8 |
OMIA#
|
OMIA 001677-9796
|
NCBI gene
|
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791238 |
Mutation (source)
|
6589-bp deletion spanning exons 24-27
|
Mode de transmission
|
Autosomique récessif
|
Caractères / symptômes
|
Affection néonatale létale: ruptures dans la jonction entre le derme et l’épiderme, surtout dans la partie distale des membres, perte d'un ou de plusieurs sabots (maladie des pieds rouges)
La maladie est incurable
Images: Gluck Equine Research Center
|
Contraintes |
Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (peau). Lésions de la peau à la naissance (zones sans poils et érosion à la tête, encolure, thorax, membres); ulcères des muqueuses de la cavité buccale; évolution: dermatose généralisée avec cloques (frottement, pressions, stress) et infections sévères. Les poulains meurent dans les 14 jours ou doivent être euthanasiés. Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage) Descendants atteints
Diagnostic (test ADN); euthanasie |
Races
|
American Saddlebred |
Fréquence allélique (%) | 2.6% (Graves et al, 2009) |
% de porteurs | 5.1% (Graves et al, 2009) |
Fondateur | Pas publié |
Test ADN
|
OUI, spécifique pour LAMA3: Animal Genetics, CAG, GenControl, Certagen, Gluck Equine Research Center, LABEO, VHL
|
Remarques |
La laminin 5, composée de 3 chaînes de molécules (α3, β3 et γ2), est codée par les trois gènes LAMA3, LAMB3 et LAMC2. Voir aussi JEB1
|
(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14
- ISBN Print: 9781437709209
- ISBN e-book: 9781437709216
- Contenu, auteurs: http://store.elsevier.com/Equine-Dermatology/Danny-Scott/isbn-9781437709209/
- Aperçu du livre: http://books.google.ch/books?id=f0-v1vOq3x4C&printsec=frontcover&hl=fr#v=onepage&q&f=false
- [Consulté: 01.12.2014]
(en) MEDEIROS GX, RIET‐CORREA F. (2015). Epidermolysis bullosa in animals: a review. Veterinary dermatology, 26(1), 3-e2
- DOI: 10.1111/vde.12176
- Veterinary dermatology http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-3164
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/vde.12176/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/vde.12176/epdf>
- [consulté: 29.09.2015]
(de) HIERLMEIER B, PETERS M, BIENERT-ZEIT A, HEWICKER-TRAUTWEIN M, KAPPLER L, WOHLSEIN P. (2013). Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis bei einem American-Saddlebred-Fohlen in Deutschland. Pferdeheilkunde, 29(5): 621-627
- Pferdeheilkunde http://www.pferdeheilkunde.de/
- Abstract <http://www.biblioserver.com/pferdeheilkunde-fundus/index.php?m=search&id=&ftype=data&q=20130507>
- Pdf <http://www.hippiatrika.com/download.htm?id=20130507>
- [Consulté:22.06.2014]
(en) YOUNG AE, WHITE SD, BANNASCH DL. (2013). Genomics of Skin Disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 155-170
- ISBN: 978-0-8138-1563-3
- ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
- Description, contenu, auteurs : WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
- html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
- [Consulté le 22.06.2014]
(en) GRAVES KT, HENNEY PJ, ENNIS RB. (2009). Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred Horse. Animal Genetics, 40(1): 35–4
- DOI: 10.1111/j.1365-2052.2008.01795.x
- Animal Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2052
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2008.01795.x/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2008.01795.x/pdf>
- [Consulté: 22.06.2014]
(en) MILENKOVIC D., MATA X., CHADI S. & GUERIN G. (2005). cDNA sequence of the horse (Equus caballus) LAMA3 gene and characterization of two intronic SNP markers. Mitochondrial DNA, 16(6): 468–473
- DOI: 10.1080/10425170500287674
- Mitochondrial DNA http://informahealthcare.com/journal/mdn
- Abstract <http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1080/10425170500287674>
- Pdf <http://informahealthcare.com/doi/pdf/10.1080/10425170500287674>
- [Consulté:22.06.2014]
(en) SCHOTT II HC, PETERSEN AD. (2005). Cutaneous Markers of Disorders Affecting Young Horses. Clinical Techniques in Equine Practice, 4(4): 314–323
- DOI: 10.1053/j.ctep.2005.10.006
- Clinical Techniques in Equine Practice http://www.sciencedirect.com/science/journal/15347516
- Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046>
- Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046/pdf?md5=1d261faa46c90f1e634630762b8cba87&pid=1-s2.0-S1534751605001046-main.pdf>
- [Consulté: 22.09.2014]
LIETO LD, COTHRAN EG. (2003). The epitheliogenesis imperfecta locus maps to equine chromosome 8 in American Saddlebred horses. Cytogenetic and Genome Research. 102(1-4): 207-210
- DOI:10.1159/000075750
- Cytogenetic and Genome Research http://www.karger.com/Journal/Home/224037
- Abstract <http://www.karger.com/Article/FullText/75750>
- [Consulté: 22.09.2014]
(en) WHITE SD. (2010). Genetic and Congenital Skin Diseases. 63rd Canadian Veterinary Medical Association, 2011 scientific presentations
(en) Animal Genetics UK, Equine Testing , Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)
- html http://www.animalgenetics.eu/Equine/equine-genetic-disease/jeb1-and-2.html
- [Consulté: 22.09.2014]
(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, JEB1 & JEB2
- html http://www.certagen.de/en-us/dnatests/horse/geneticdiseases.aspx
- Order Form http://www.certagen.de/Portals/7/Documents/Order%20Forms/Pferd_Gentest_en.pdf
- [Consulté: 27.09.2015]
(de) GenControl, Erbkrankheiten, JEB
- html http://www.genecontrol.de/jeb.html
- [Consulté: 21.07.2014]
(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)
- Phénotypes, génotypes, illustrations: http://www2.ca.uky.edu/gluck/AGTRL.asp#JEB
- [Consulté: 03.08.2014]
(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex
- html http://www.labo-frank-duncombe.fr/
- pdf http://www.labo-frank-duncombe.fr/files/fck/files/catalogue-2014.pdf
- [Consulté: 03.08.2014]