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Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1), LAMC2

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Synonyme (en)
Epidermolysis Bullosa
Hereditary Junctional Mechanobullous Disease
Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Français Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Synonyme (lat)
Epitheliogenesis imperfecta neonatorum
Allemand
Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis
Gène
LAMC2 (laminin-5, gamma 2)
Chromosome ECA5
OMIA#
OMIA 001678-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001678/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058432
Mutation
Single bp insertion in the equine LAMC2 gene (exon 10; 1368insC => early stop codon and truncated protein)
(Spirito F et al, 2002; Milenkovic D et al, 2003) 
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes
Affection néonatale létale: ruptures dans la jonction entre le derme et l’épiderme, surtout dans la partie distale des membres, perte d'un ou de plusieurs sabots (maladie des pieds rouges)
La maladie est incurable
Image: Danvy S et al 2015
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (peau).

Lésions de la peau à la naissance (zones sans poils et érosion à la tête, encolure, thorax, membres); ulcères des muqueuses de la cavité buccale; évolution: dermatose généralisée avec cloques (frottement, pressions, stress) et infections sévères. Les poulains meurent dans les 14 jours ou doivent être euthanasiés.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation du programme d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); euthanasie
Races
Trait belge (surtout américain), trait breton, trait comtois, races de trait apparentées (p. ex cheval flamand)
Fréquence allélique (%) Pas publié
% de porteurs
Trait belge américain: 11.5-17.8% (Baird J et al 2003, cit. Church S, 2014)
Europe: Comtois 8%, breton 16%, Belgische Koudbloed Flander 19%, Vlaams Paard 27% (Baird J et al, 2003, cit. Schott II HC, 2005)

Trait comtois 4%, Trait breton 7% (Danvy S et al 2015)
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI, spécifique pour LAMC2: Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL
US Patent (Baird J et al, 2003a)
Remarques
La laminin 5, composée de 3 chaînes de molécules (α3, β3 et γ2), est codée par les trois gènes LAMA3, LAMB3 et LAMC2. Voir aussi JEB2

BIBLIOGRAPHIE

Livres

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Articles scientifiques
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Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)

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