Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)

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Hyperkaliémie périodique paralysante
- Contraintes
Bibliographie
- Articles scientifiques: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Sites internet
- Vidéo
- Laboratoires d'analyses ADN

Synonyme (en)	Periodic paralysis II in Equus caballus
Français	Hyperkaliémie périodique paralysante
Synonyme (fr)	Paralysie périodique hyperkaliémique
Allemand	Hyperkaliämische Periodische Paralyse
Gène	SCN4A (sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit)
Chromosome	ECA11
OMIA#	OMIA 000785-9796 http://omia.angis.org.au/OMIA000785/9796/
NCBI gene	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100049793
Mutation	Phenylalanine/leucine substitution in a key part of the voltage-dependent skeletal muscle sodium channel alpha subunit that controls channel activity (SCN4A) (Rudolph JA et al, 1992a, 1992b)
Mode de transmission	Autosomique, semi-dominant
Caractères / symptômes	Trouble métabolique du potassium des muscles (hyperkaliémie): épisodes non prévisibles de faiblesse musculaire et de contractions ou tremblements musculaires incontrôlées, hypertrophie de la musculature (but d’élevage) apparaissant au repos ou dans des situations de stress; apparition de la troisième paupière. Divers facteurs (changement d’alimentation, transport, début de l’entraînement, stress, etc.) peuvent déclencher une crise. Les crises peuvent être légères à graves (insuffisance cardiaque, collapsus, mort). Les hétérozygotes sont atteints (H/N), mais à un degré moindre que les homozygotes (H/H). La maladie est incurable
Contraintes	Restriction sévère héréditaire de fonctions organiques (musculature, métabolisme). Dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général: faiblesse musculaire généralisée, boiteries, paralysie des voies respiratoires supérieures (hennissement anormal, stridor inspiratoire). Les contraintes sont en lien avec le but d’élevage (la musculature fortement développée est appréciée) Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier: Loi sur la protection des animaux (LPA; RS 455): art. 3 al a et b (Définitions), art. 4 (Principes) et art 10 (Elevage et production d'animaux) Ordonnance sur la protection des animaux (OPAn; RS 455.1): art 25 (Principes) et art. 26 (Méthodes de reproduction) Ordonnance de l’OSAV sur la protection des animaux dans le cadre de l’élevage du 4 décembre 2014 COFICHEV - Grille d’évaluation des contraintes pour les équidés (pdf 711 ko) Stratégie d’élevage et mesures Parents Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage) Descendants atteints Diagnostic (test ADN); les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage. Mesures palliatives: diète pauvre en potassium et riche en hydrates de carbone (contrôler la teneur de la ration en potassium, éviter les compléments alimentaires contenant des électrolytes et les changements abrupts d’alimentation; voir Alimentation et nutrition); perfusions; gestion correcte de l’entraînement, des conditions d’utilisation et de garde (paddock et pâturage), éviter les situations stressantes; euthanasie dans le pire des cas
Races	Quarter horse (QH), lignées halter, paint horse, appaloosa, races apparentées
Fréquence allélique (%)	QH 0.8%, lignées halter 29.9% (Tryon RC et al, 2009)
% de porteurs	QH 1.6%, lignées halter 42% (Tryon RC et al, 2009) QH Mexico 15.7% (Riojas-Valdés V et al, 2014) Halter 56.4% (Valberg S, 2010) QH Brésil 4.2% (Delfiol DJZ et al 2015)
Fondateur	Impressive (1969)
Test ADN	OUI (AGROBIOGEN, Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL)
Remarques	--

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

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