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Hydrocephalus

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Français Hydrocéphalie
Synonyme (français)
--
Allemand
Wasserkopf, Hydrocephalus
Flamand Waterhoofd
Gène
 B3GALNT2 (β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2)
Chromosome ECA1
OMIA#
OMIA 000487-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000487/9796/
NCBI gene
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058647
Mutation
 Nonsense mutation XM_001491545 c.1423C>T corresponding to XP_001491595 p.Gln475* (Ducro BJ et al 2015)
Mode de transmission
Cheval frison: autosomique récessif (hypothèse Sipma KD et al 2013; Friesenpferd-Denkstation, 2007)
Autres races: autosomique dominant (hypothèse Ojala M et Ala-Huikku J 1992)
Caractères / symptômes
Hydrocéphalie; apathie sévère, pas de réflexe de succion après la naissance, le poulain meurt rapidement.
Contraintes

Restriction héréditaire importante des fonctions organiques et sensorielles (Système nerveux et organes sensoriels); mort du poulain ou euthanasie

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN (KFPS); accouplements ciblés, adaptation du programme d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); euthanasie
Races
Cheval frison, trotteur américain (Standardbred), cheval miniature, pur-sang anglais, hanovrien, quarter horse
% de porteurs Pas publié
Prévalence dans la race (%)
Cheval frison: 2.5 / 1000 naissances (Sipma KD et al 2011)
Pur-sang anglais: 3% (cit Sipma KD et al 2013)
Toutes les races: 0.6 / 1000 naissances (Sipma KD et al 2013)
Fondateurs Surtout l’étalon Wessel 237 (mère par Ritske 202), ainsi que les étalons Oege 267 et Jarich 226 (Friesenpferd-Denkstation, 2007)
Test ADN
Oui; seulement pour le cheval frison (KFPS; pas d’autre publication)
Remarques
Programme d’élevage KFPS: Test ADN pour étalons et juments. Le but est d’éviter les accouplements à risque (saillir une jument porteuse avec un étalon porteur). Le résultat des tests est enregistré, mais seul le propriétaire a accès. Depuis 2014, les étalons porteurs de l’année sont publiés avec les résultats de l’épreuve de performance.

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques
2015

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  • Pdf <http://repository.up.ac.za/bitstream/handle/2263/40284/Sipma_Phenotypic_2013.pdf?sequence=3>
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  • Pdf <http://tpg.schattauer.de/en/contents/archive/issue/special/manuscript/15822/download.html>
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Laboratoire d'analyses ADN

(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek (2014). DNA test added to stallion selection

  • KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
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  • [consulté: 05.08.2014]

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