- Hydrocéphalie
- Bibliographie
- Articles scientifiques: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Sites internet
- Laboratoire d’analyses ADN
Français | Hydrocéphalie |
Synonyme (français)
|
--
|
Allemand
|
Wasserkopf, Hydrocephalus
|
Flamand | Waterhoofd |
Gène
|
B3GALNT2 (β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2) |
Chromosome | ECA1 |
OMIA#
|
OMIA 000487-9796
|
NCBI gene
|
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058647 |
Mutation
|
Nonsense mutation XM_001491545 c.1423C>T corresponding to XP_001491595 p.Gln475* (Ducro BJ et al 2015) |
Mode de transmission
|
Cheval frison: autosomique récessif (hypothèse Sipma KD et al 2013; Friesenpferd-Denkstation, 2007)
Autres races: autosomique dominant (hypothèse Ojala M et Ala-Huikku J 1992)
|
Caractères / symptômes
|
Hydrocéphalie; apathie sévère, pas de réflexe de succion après la naissance, le poulain meurt rapidement.
|
Contraintes |
Restriction héréditaire importante des fonctions organiques et sensorielles (Système nerveux et organes sensoriels); mort du poulain ou euthanasie Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Test ADN (KFPS); accouplements ciblés, adaptation du programme d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage) Descendants atteints
Diagnostic (test ADN); euthanasie |
Races
|
Cheval frison, trotteur américain (Standardbred), cheval miniature, pur-sang anglais, hanovrien, quarter horse
|
% de porteurs | Pas publié |
Prévalence dans la race (%) |
Cheval frison: 2.5 / 1000 naissances (Sipma KD et al 2011)
Pur-sang anglais: 3% (cit Sipma KD et al 2013)
Toutes les races: 0.6 / 1000 naissances (Sipma KD et al 2013)
|
Fondateurs | Surtout l’étalon Wessel 237 (mère par Ritske 202), ainsi que les étalons Oege 267 et Jarich 226 (Friesenpferd-Denkstation, 2007) |
Test ADN
|
Oui; seulement pour le cheval frison (KFPS; pas d’autre publication)
|
Remarques
|
Programme d’élevage KFPS: Test ADN pour étalons et juments. Le but est d’éviter les accouplements à risque (saillir une jument porteuse avec un étalon porteur). Le résultat des tests est enregistré, mais seul le propriétaire a accès. Depuis 2014, les étalons porteurs de l’année sont publiés avec les résultats de l’épreuve de performance.
|
(en) DUCRO BJ, SCHURINK A, BASTIAANSEN JW, BOEGHEIM IJ, VAN STEENBEEK FG, VOS-LOOHUIS M, NIJMAN IJ, MONROE GR, HELLINGA I, DIBBITS BW, BACK W, LEEGWATER PA. (2015). A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics, 16(1): 761
- DOI: 10.1186/s12864-015-1936-z
- BMC Genomics http://www.biomedcentral.com/bmcgenomics/
- Abstract <http://www.biomedcentral.com/1471-2164/16/761/abstract>
- Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s12864-015-1936-z.pdf>
- [Consulté: 13.10.2015]
(en) HERLINO AO. (2013). Genomic analysis of hydrocephalus in Friesian horses. Second cycle, A2E. Uppsala: SLU, Dept. of Animal Breeding and Genetics
- Abstract <http://stud.epsilon.slu.se/6177/>
- Pdf (Restricted until 15 April 2016) <http://stud.epsilon.slu.se/6177/11/herlino_a_o_131118.pdf>
- [consulté: 05.08.2014]
(en) SIPMA KD, CORNILLIE P, SAULEZ MN, STOUT TAE, VOORHOUT G, BACK W. (2013). Phenotypic Characteristics of Hydrocephalus in Stillborn Friesian Foals. Veterinary Pathology, 50(6): 1037-1042
- DOI: 10.1177/0300985813488955
- Veterinary Pathology http://intl-vet.sagepub.com/
- Abstract: <http://vet.sagepub.com/content/50/6/1037.abstract>
- Pdf <http://repository.up.ac.za/bitstream/handle/2263/40284/Sipma_Phenotypic_2013.pdf?sequence=3>
- [consulté: 05.08.2014]
(en) BOERMA, BACK W, SLOET VAN OLDRUITENBORGH-OOSTERBAAN WW. (2012). The Friesian horse breed: A clinical challenge to the equine veterinarian? Equine Veterinary Education, 24(2): 66-71
- DOI: 10.1111/j.2042-3292.2011.00302.x
- Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/%28ISSN%292042-3292
- Abstract: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00302.x/abstract>
- Pdf <http://www.fenwayfoundation.com/pdf/Boerma%20et%20al.%20EVE%202012.pdf>
- [consulté: 05.08.2014]
(en) OEY L, MÜLLER JM, VON KLOPMANN T, JACOBSEN B, BEINEKE A, FEIGE K. (2011). Diagnosis of internal and external hydrocephalus in a warmblood foal using magnetic resonance imaging. Tierärztliche Praxis Großtiere, 39(1):41-45
- Tierärztliche Praxis Großtiere http://tpg.schattauer.de/en/home.html
- Pdf <http://tpg.schattauer.de/en/contents/archive/issue/special/manuscript/15822/download.html>
- [consulté: 05.08.2014]
(en) SIPMA KD, CORNILLIE P, SAULEZ MN, STOUT TAE, VOORHOUT G, BACK W. (2011). Phenotypic Characteristics of Hydrocephalus in Friesian Stillborn Foals. European Veterinary Conference Voorjaarsdagen 2011, Proceedings Equine: Clinical Research, Abstracts
- European Veterinary Conference Voorjaarsdagen http://www.voorjaarsdagen.org
- Pdf <http://www.voorjaarsdagen.org/index.php?option=com_phocadownload&view=category&download=1273:sipma_phenotypic-characteristics-of-hydrocephalus-in-friesian-stillborn-foals&id=57:equine-clinical-research&Itemid=115>
- [consulté le 05.08.2014]
(en) OJALA M, ALA-HUIKKU J. (1992). Inheritance of hydrocephalus in horses. Equine Veterinary Journal, 24(2):140-143
- DOI: 10.1111/j.2042-3306.1992.tb02799.x
- Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1992.tb02799.x/abstract>
- [consulté: 05.08.2014]
(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek (2014). DNA test available for members
- KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
- html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1721>
- Orderform: <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
- [consulté: 05.08.2014]
(de) FRIESENPFERD-DENKSTATION (2007) Zwergfohlen und Fohlen mit Wasserköpfen. Stellungnahme des niederländischen Stammbuches zu Mißgeburten und wie man das Problem in den Griff bekommen kann
- Friesenpferd-Denkstation http://www.friesenpferde-denkstation.de
- html <http://www.friesenpferde-denkstation.de/zucht/missbildungen.html>
- [consulté: 05.08.2014]
(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek (2014). DNA test added to stallion selection
- KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
- html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1632>
- Orderform: <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
- [consulté: 05.08.2014]