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Glanzmann's thrombasthenia (GT)

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Synonyme (en) Thrombasthenia 1
Français Thrombasthénie de Glanzmann (TG)
Allemand
Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
Gène
ITGA2B (integrin, alpha 2b: platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41)
Chromosome ECA11
OMIA#
OMIA 001000-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001000/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009697
Mutations
Deux mutations distinctes ont été identifiées chez le cheval.
1) Codon 41 in exon 2: mutation (substitution) CGG to CCG (Christopherson PW et al, 2006a; Macieira S et al, 2007)
2) 10-base-pair deletion that included the last 3 base pairs of exon 11 and the first 7 base pairs of intron 11 of the gene encoding glycoprotein IIb (Christopherson PW et al, 2006b, 2007; Sanz MG et al, 2011)
Mode de transmission
Autosomique récessif
La maladie GT semble s’exprimer chez les hétérozygotes composites (compound heterozygote: hétérozygote pour les deux mutations) 
Caractères / symptômes 
Troubles de l’hémostase (coagulation sanguine; déficit en GPIIb), absence dʹagrégation plaquettaire (thrombocytopathie), épistaxis à répétition (saignements du nez), pétéchies et ecchymoses des muqueuses du nez et de la bouche, hématomes, augmentation du temps de saignement des muqueuses, rétraction de caillot prolongée
Maladie rare ; très peu de cas ont été décrits. La prévalence n’est pas connue. La maladie est incurable.
La Thrombasthénie de Glanzmann fait partie des dysfonctionnements héréditaires des plaquettes (Diathèse hémorragique des pur-sang, maladie de von Willebrand). Ces troubles sont difficiles à distinguer tant sur du point de vue clinique que du diagnostic. Des études supplémentaires sont nécessaires.
Contraintes

Restriction héréditaire d’une fonction organique (système de coagulation du sang); dommages et douleurs qui affectent l’état général

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents                               

Test ADN (CAG, Certagen, VHL); accouplements ciblés; modification de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); traitement palliatif (p. ex. transfusion de plasma), les animaux atteints doivent être exclus de l’élevage
Races
Pur-sang anglais, oldenburg (USA), paso peruviano, standardbred, quarter horse
% de porteurs Pas publié
Fondateur Pas publié
Test ADN
OUI (CAG, Certagen, VHL)
Remarques
Voir aussi les autres maladies héréditaires de la coagulation (Déficience en prékallicréine, Déficience en protéine C, Diathèse hémorragique des pur-sang, Hémophilie A, maladie de von Willebrand)

BIBLIOGRAPHIE

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  • [Consulté: 08.10.2014]
Sites internet
Laboratoire d'analyses ADN

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Glanzmann’s thrombasthenia (GT)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Thrombasthenia 1

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P507 Thrombasthenia 1

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