Synonyme (en) | Caroli liver fibrosis |
Français | Fibrose hépatique congénitale |
Synonyme (fr)
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Syndrome de Caroli
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Allemand
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Angeborene Leberfibrose
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Gène
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PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1)
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Chromosome | ECA 20 |
OMIA#
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OMIA 001938-9796
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NCBI gene
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Mutation
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Mutation causale pas encore identifiée (Drogemüller M et al, 2014, Molín J et al, 2018)
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Mode de transmission
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Autosomique récessif
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Caractères / symptômes
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Dégénération congénitale du foie avec fibrose, hypertrophie et kystes des conduits biliaires; symptômes de troubles hépatiques, fièvre, apathie, symptômes neurologiques, diarrhée. Mort à l’âge de 2-8 mois suite à une insuffisance hépatique.
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Contraintes |
Restriction profonde de la fonction hépatique d’origine héréditaire. Divers symptômes cliniques. La maladie est létale et n’est pas guérissable. Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Test indirect ADN (Université de Berne, Institut de génétique); accouplements ciblés (les individus porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage Descendants atteints
Diagnostic (clinique, examen par ultrasons, test ADN); euthanasie |
Races
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Franches-montagnes, Pura Raza Española (PRE)
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% de porteurs | Env. 14% (Leeb T 2011, cit OMIA 2014) |
Fondateur | Wigar (1929) |
Test ADN
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Indirect; test par marqueurs (mutations c.6112C>T, p.His2038Tyr and c.6845T>A, p.Ile2282Asn)
Informations pour le test: Université de Berne, Institut de génétique
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Remarques
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--
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