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Congenital Liver Fibrosis (CLF)

Contenu

Synonyme (en) Caroli liver fibrosis
Français Fibrose hépatique congénitale
Synonyme (fr)
Syndrome de Caroli
Allemand
Angeborene Leberfibrose
Gène
PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1)
Chromosome ECA 20
OMIA#
OMIA 001938-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001938/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100069045
Mutation
Mutation causale pas encore identifiée (Drogemüller M et al, 2014, Molín J et al, 2018)
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes
Dégénération congénitale du foie avec fibrose, hypertrophie et kystes des conduits biliaires; symptômes de troubles hépatiques, fièvre, apathie, symptômes neurologiques, diarrhée. Mort à l’âge de 2-8 mois suite à une insuffisance hépatique. 
Contraintes

Restriction profonde de la fonction hépatique d’origine héréditaire. Divers symptômes cliniques. La maladie est létale et n’est pas guérissable.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test indirect ADN (Université de Berne, Institut de génétique); accouplements ciblés (les individus porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage

Descendants atteints
Diagnostic (clinique, examen par ultrasons, test ADN); euthanasie
Races
Franches-montagnes, Pura Raza Española (PRE)
% de porteurs Env. 14% (Leeb T 2011, cit OMIA 2014)
Fondateur Wigar (1929)
Test ADN
Indirect; test par marqueurs (mutations c.6112C>T, p.His2038Tyr and c.6845T>A, p.Ile2282Asn)
Informations pour le test: Université de Berne, Institut de génétique
Remarques
--

Bibliographie

Articles scientifiques
2018

(en) Molín J, Asín J, Vitoria A, Sanz A, Gimeno M, Romero A, Sánchez J, Pinczowski P, Vázquez FJ., Rodellar C, Luján L. (2018). Congenital Hepatic Fibrosis in a Purebred Spanish Horse Foal: Pathology and Genetic Studies on PKHD1 Gene Mutations

  • DOI : 10.1177/0300985817754122
  • Abstract <http://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1177/0300985817754122>
  • Pdf <http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/0300985817754122>
  • [Consulté: 07.02.2018]
2014

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  • DOI: 10.1371/journal.pone.0110125
  • PLoS ONE http://www.plosone.org/
  • Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0110125#pone-0110125-g004>
  • pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0110125&representation=PDF>
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2012

(fr) FÉDÉRATION SUISSE DU FRANCHES-MONTAGNES (2012). Communiqué - Fibrose hépatique de Caroli (FHC). Tout est mis en œuvre pour un test fiable à 100%. Avenches, le 7 novembre 2012.

  • Fédération suisse du franches-montagnes http://www.fm-ch.ch/fr
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  • [Consulté le 31.07.2014]
2011

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  • SVT Frühjahrstagung 2011 http://www.svt-asp.ch/svt-tagungen.html
  • Pdf <http://www.svt-asp.ch/PDF/2011/2.%20Molekulargenetik%20und%20Fruchtbarkeit%20Rind/11-15_Tosso_Leeb_SVT_2011_2_[Kompatibilit=e4tsmodus].pdf>
  • [Consulté le 31.07.2014]
2009

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<2004

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(en) HAECHLER S, VAN DEN INGH TS, ROGIVUE C, EHRENSPERGER F, WELLE M. (2000). Congenital hepatic fibrosis and cystic bile duct formation in Swiss Freiberger horses. Veterinary Pathology.37, 6, 669-671.

  • DOI: 10.1354/vp.37-6-669
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Full Text <http://vet.sagepub.com/content/37/6/669.long>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/37/6/669.full.pdf+html>
  • [Consulté le 31.07.2014]
Sites internet

(de) Aramis, http://www.aramis.admin.ch/

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(de) Haustiere, Angeborene Leberfibrose bei Swiss Freiberger Pferde

Laboratoire d'analyses ADN

(de) Université de Berne, Institut für Genetik, Gentests beim Pferd

(en) Université de Berne, Institute of Genetics, Genetic testing in horses

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