COFICHEV

Cerebellar abiotrophy (CA)

Contenu

Synonyme (en)
Neonatal cerebellar cortical degeneration (NCCD)
Cerebellar cortical abiotrophy (CCA)
Français Abiotrophie cérébelleuse
Synonyme (fr)
Atrophie cérébelleuse
Abiotrophie corticale cérébelleuse (CCA)
Dégénérescence corticale cérébelleuse postnatale
Allemand
 Zerebelläre Abiotrophie
Gène
TOE1 (target of EGR1, member 1 (nuclear))
MUTYH (mutY homolog)
Chromosome ECA2
OMIA#
OMIA 000175-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000175/9796/
NCBI gene
TOE1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100052538
MUTYH http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100052596  
Mutation
TOE1 exon 4 (TOE1:g.2171G>A), SNP
(Brault LS et al, 2011a)
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes

Trouble dégénératif des neurones du cervelet (cellules de Purkinje): troubles de l’équilibre et de la coordination (ataxie), tremblements, mauvaise appréciation des distances (collision avec des objets environnants); évolution progressive dès la naissance, troubles manifestes dès l’âge de 4 mois. Les sujets atteints sont sujets aux accidents. La maladie est incurable. Les animaux doivent être euthanasiés indépendamment de la gravité des symptômes.

Vidéo
Contraintes

Maladie héréditaire neurologique dégénérative, modification des capacités, restriction importante des fonctions sensorielles. Troubles du comportement, blessures, euthanasie.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents            

Recherche ADN de la mutation causale (Brault LS et al, 2011a); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints
Diagnostic (examen ADN); euthanasie
Races
Arabes et produits de croisement, bashkir curly horse, trakehner, poney welsh, poney de selle allemand (Deutsches Reit Pony), poney de sport danois, American Miniature horse, poney du Gotland, poney Eriskay, Oldenburger
% de porteurs 19.7% arabes, 5.6% Bashkir curly, 1.4% trakehner, 0.7 % Welsh pony (Brault LS et al 2011c)
Fondateur Hypothèses : Skowronek et son grand-père Rymnik (Gerber H et al, 1995); voir aussi http://www.cerebellar-abiotrophy.org
Test ADN
 OUI, marqueur ADN (Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, Progenus, TiHo Hannover, UC DAVIS, vetGen, VHL)
Remarques
-

Bibliographie

Articles scientifiques
2016

(en) SCOTT EY, PENEDO MCT, MURRAY JD, FINNO CJ. (2016). Defining Trends in Global Gene Expression in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. The Cerebellum, 1-11

(en) SCOTT E, FINNO CJ, PENEDO MC, MURRAY JD. (2016). The Genetic Mechanisms Driving Cerebellar Abiotrophy in Arabian Horses. Plant and Animal Genome Conference (PAG XXIV), January 9-13, 2016, San Diego (CA), P0593

2014

(en) TARR CJ, THOMPSON PN, GUTHRIE AJ, HARPER CK. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Veterinary Journal. 46(4): 512–514.

2013

(en) CAVALLERI JM, METZGER J, HELLIGE M, LAMPE V, STUCKENSCHNEIDER K, TIPOLD A, BEINEKE A, BECKER K, DISTL O, FEIGE K. (2013). Morphometric magnetic resonance imaging and genetic testing in cerebellar abiotrophy in Arabian horses. BMC Veterinary Research, 23(9):105

  • DOI: 10.1186/1746-6148-9-105
  • BMC Veterinary Research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/9/105>
  • pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1746-6148-9-105.pdf>
  • [Consulté: 21.07.2014]

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Consulté: 22.06.2014]
2012

(en) TARR CJ (2012) The prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Thesis, University of Pretoria. 56 pages

  • Pdf <http://upetd.up.ac.za/thesis/available/etd-06252013-121846/unrestricted/dissertation.pdf>
  • [Consulté: 21.07.2014]
2011

(en) BRAULT LS, COOPER CA, FAMULA TR, MURRAY JD, PENEDO MC (2011a). Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics, 97(2):121-129

(en) BRAULT LS, FAMULA TR & PENEDO MCT. (2011b). Inheritance of cerebellar abiotrophy in Arabians. American Journal of Veterinary Research 72 (7), 940-944

  • DOI: 10.2460/ajvr.72.7.940
  • American Journal of Veterinary Research http://avmajournals.avma.org/loi/ajvr
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/ajvr.72.7.940>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdfplus/10.2460/ajvr.72.7.940>
  • [Consulté: 21.07.2014]

(en) BRAULT LS & PENEDO MCT. (2011). The frequency of the equine cerebellar abiotrophy mutation in non-Arabian horse breeds. Equine Veterinary Journal 6:727-731

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x/pdf>
  • [Consulté:21.07.2014]
2006

(en) BLANCO A, MOYANO R, VIVO J, FLORES-ACUÑA R, MOLINA A, BLANCO C, MONTERDE JG. (2006).Purkinje Cell Apoptosis in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. Journal of Veterinary Medicine Series A, 53(6): 286-287

  • DOI: 10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x
  • Journal of Veterinary Medicine Series A (Actuellement: Transboundary and Emerging Diseases) http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1865-1682
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x/pdf>
  • [Consulté: 21.07.2014]
<2004

(en) FOX J, DUNCAN R, FRIDAY P, KLEIN B, SCARRATT W. (2000). Cerebello-Olivary and Lateral (Accessory) Cuneate Degeneration in a Juvenile American Miniature Horse. Veterinary Pathology, 37(3): 271-274

  • DOI: 10.1354/vp.37-3-271
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Abstract <http://vet.sagepub.com/content/37/3/271>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/37/3/271.full.pdf+html>
  • [Consulté: 21.07.2014]

(de) GERBER H, GAILLARD C, FATZER R, MARTI E, PFISTNER B, SUSTRONCK B, UELTSCHI G, MEIER HP, HERHOLZ C, STRAUB R, GEISSBUHLER U & GERBER V. (1995). Cerebelläre Abiotrophie bei Vollblutaraber-Fohlen. Pferdeheilkunde 11 (6), 423-431

Sites internet

(fr) DUMONT SAINT PRIEST B, DANVY S. (2014). Atrophie Cérébelleuse. Les haras Nationaux – IFCE. Equipaedia – Maladie génétiques.

  • Les Haras nationaux IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Atrophie Cérébelleuse
  • html <http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/atrophie-cerebelleuse.html>
  • [Consulté: 21.07.2014]
(en) http://www.arabianhorses.org/ > EDUCATION > Genetics and Genetic Disorders > Cerebellar Abiotrophy (CA)
  • [Consulté: 21.07.2014]

(en) http://www.cerebellar-abiotrophy.org (2010) CA - SUSPECT CARRIERS, 22.07.2010, http://www.cerebellar-abiotrophy.org

  • Pdf <http://www.cerebellar-abiotrophy.org/pdf/2010_22Sept_CA-SuspectCarriers-egc.pdf>
  • [Consulté: 21.07.2014]
Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics UK, Equine Genetic Disease Testing, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(de) BIOFOCUS, CA - Cerebelläre Abiotrophie (arabische Pferde)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Cerebellar Abiotrophy

(de) GenControl, Erbkrankheiten, CA

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Erbkrankheiten Pferd, Cerebelläre Abiotrophie (CA)

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/CA

(de) TiHo Hannover, Gentests Pferd , Cerebelläre Abiotrophie, CA

(en) UC DAVIS Veterinary Genetics Laboratory (VGL), Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) vetGen, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) VHL, Van Haeringen Group, P802 Cerebellar Abiotrophy (CA)

Vidéo

Video of CA - Cerebellar Abiotrophy - affected Arabian filly

Haut  ↑

Ce site utilise des cookies à des fins de statistiques, d’optimisation et de marketing ciblé. En poursuivant votre visite sur cette page, vous acceptez l’utilisation des cookies aux fins énoncées ci-dessus. En savoir plus.