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Maladies héréditaires

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Introduction

Les maladies héréditaires (syn. maladies génétiques, tares héréditaires) sont des affections ou des particularités causées par des altérations du patrimoine génétique. Une anomalie chromosomique (siège du patrimoine génétique) ou d’un segment de chromosome (gène) est l’élément responsable. Chaque chromosome et chaque gène sont susceptibles d’être défectueux. Lorsque les gamètes (ovule ou spermatozoïde) sont touchés par cette modification de l’ADN (mutation), la mutation est transmise d’une génération à l’autre. Un défaut génétique peut aussi survenir spontanément à cause d’une nouvelle mutation.

Les maladies héréditaires sont causées par un gène (maladie monogénique) ou plusieurs gènes (maladie héréditaire polygénique).

Lutte contre les maladies héréditaires

La lutte contre les maladies héréditaires fait partie des bonnes pratiques. En matière d’élevage, elles consistent à garantir de manière durable les capacités des races équines. Les maladies héréditaires doivent être combattues pour plusieurs raisons:

  • Efficience et efficacité économique
  • Protection des animaux et éthique
  • Conservation de la variance génétique (diversité génétique)
  • Hygiène d'élevage
  • Société: transparence et communication
1. Maladies héréditaires monogéniques ou oligogéniques

Au sens strict, les maladies héréditaires sont des caractéristiques monogéniques ou oligogéniques (2-4 gènes) transmises selon les lois mendéliennes. Ces affections sont relativement rares, mais les conséquences sont souvent lourdes de conséquences (p.ex. gène létal).

Les maladies héréditaires récessives posent de gros problèmes aux éleveurs, car les porteurs de l’allèle défectueux ne peuvent pas être reconnus lorsque le phénotype est examiné.

Aujourd’hui, le gène ou la mutation responsable de la maladie peut souvent être mis en évidence par des analyses de génétique moléculaire. De cette manière, les porteurs sont identifiés avant qu’ils ne puissent donner naissance à un poulain atteint. On peut ainsi éviter les accouplements comportant des risques. Pour certaines maladies, une transmission génétique a bien été mise en évidence, mais la cause génétique n’est pas encore élucidée.

Locus identifié
Locus lié à un processus de pigmentation (pléiotropie) 
Locus pas identifié 
2. Maladies héréditaires polygéniques ou maladies multifactorielles

On comprend par maladies héréditaires polygéniques (syn. maladies multifactorielles) des caractéristiques indésirables d’origine génétique qui ne sont pas dues aux seules modifications du patrimoine génétique. Une maladie ne peut s’exprimer que si plusieurs conditions environnementales sont réunies. De plus, de nombreux gènes – et pas seulement un nombre limité – participent à l’expression des caractères polygéniques. Cela signifie qu’un cheval peut, le cas échéant, être prédisposé génétiquement à une certaine affection. L‘éventualité qu’elle se manifeste vraiment dépend des facteurs auxquels le cheval a été soumis dans son environnement (alimentation, soins, conditions de détention, utilisation, etc.). On ne peut pas, sans autres mesures, identifier et éliminer de telles maladies héréditaires en utilisant des tests génétiques. Elles sont difficiles à étudier car les facteurs spécifiques en cause ne sont pas facilement identifiables. Ces maladies ne suivent pas non plus un schéma clair de transmission génétique. Si nécessaire, il est possible, pour chaque race équine, d’estimer dans quelle mesure un caractère indésirable est transmis génétiquement (héritabilité).

L’information génétique (gène) peut se traduire et s’exprimer sous diverses formes (expression génique: manifestation de l’information génétique sous forme de phénotype). La transcription (synthèse de l’ARN selon le bagage ADN) et la translation (synthèse d’une protéine) dépendent de signaux environnementaux et sont pilotées et contrôlées de diverses manières. De plus, l’expression génique est régulée par plusieurs processus: la méthylation (insertion de groupes méthyles dans l’ADN), la réorientation et le réarrangement de certains segments d’ADN, la suppression d’un segment d’ADN, etc.. L’obtention d’un phénotype avec certaines caractéristiques dépend ainsi de plusieurs gènes agissant en interaction et de facteurs de l’environnement. Ces processus sont encore largement méconnus et sont des sujets de la recherche scientifique actuelle.

La fréquence et l’importance de l’expression de ces maladies indésirables peuvent être réduites en appliquant un programme d’élevage (but d‘élevage => saisie des données => estimation des valeurs d‘élevage pour ces caractères => sélection), mais elles ne peuvent pas être complètement éliminées.

En construction

bibliographie

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