COFICHEV

Common variable immunodeficiency (CVID)

Contenu

Français Déficit immunitaire commun variable
Synonyme (fr)
Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable
Allemand
Variables Immundefektsyndrom
Gènes

Les gènes codant les chaînes légères (gènes pour les chaînes légères kappa: IGKV, IGKJ, IGKC; pour les chaînes légères lambda: IGLV, IGLC, IGLJ) et les chaînes lourdes (IGHV, IGHD, IGHJ, IGHC) constituant les immunoglobulines présentent une variabilité très élevée résultant de mécanismes de réarrangement de plusieurs segments de gènes.

Les immunoglobulines présentent une haute variabilité car elles doivent pouvoir réagir aux différents antigènes. La diversité de la réponse immunitaire augmente avec l’âge (Tallmadge RL 2014a).

La maturation des cellules B dans la moelle osseuse (expression des gènes) a été étudiée avec des marqueurs. Une expression réduite de l'ARN messager a été observée pour les facteurs de transcription et les éléments clés suivants: E2A, PAX5, CD19 (Tallmadge RL et al 2012, 2013, 2014a, 2014b, 2015).
Chromosome Les loci des gènes codant les immunoglobulines sont situés sur plusieurs chromosomes
OMIA#
OMIA 001760-9796 : Common Variable ImmunoDeficiency in Equus caballus
http://omia.angis.org.au/OMIA001760/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/
Mutation
Aucune mutation du gène PAX5 n’a été identifiée
Mode de transmission
Polygénique, pas décrit de manière précise
Caractères / maladie

Le déficit immunitaire commun variable du cheval est une immunodéficience primaire (déficience congénitale) humorale (lymphocytes du sang). Contrairement à l’agammaglobulinémie liée au chromosome X, les lymphocytes B circulants sont présents. Ils sont cependant épuisés et produisent moins d’immunoglobulines (IgG, IgM, IgA) => hypogammaglobulinémie. Les symptômes cardinaux sont une lymphopénie (<1,000 cellules B /µL), une susceptibilité accrue aux infections et des infetions récidivantes (Pneumonie, septicémie, méningite, péritonite, etc.). Le terme variable fait référence aux divers degrés et types de déficit en immunoglobulines et aux différents symptômes.

On observe surtout les symptômes chez les adultes. Le pronostic est défavorable.
Contraintes Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (système immunitaire). Dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général et la qualité de vie de l’animal: immunodéficience, maladies infectieuses récidivantes.
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Accouplements ciblés, adaptation du programme d’élevage: les animaux suspects d’être porteurs du défaut ne devraient pas être affectés à l’élevage

Descendants atteints
Diagnostic (analyses du taux d’anticorps) diagnostic différentiel (autres déficiences immunitaires primaires ou secondaires). Les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage.
Races
Pur-sang anglais, quarter horse, arabes, demi-sang, poneys
Prévalence (%) Maladie très rare
Fondateur Pas publié
Test ADN
NON
Remarques
Les immunodéficiences primaires regroupent des maladies congénitales qui affectent les fonctions du système immunitaires. Les troubles suivants ont été identifiés chez le cheval:

BIBLIOGRAPHIE

Livres

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(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Our current research on CVID in horses

(en) MUNROE G, MAIR T. (2014). Immunology: common variable immunodeficiency disorder

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