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Aortic rupture and aorto-pulmonary fistulation in the Friesian horse

Français Rupture de l’aorte et fistule aorto-pulmonaire du cheval frison
Synonyme (français)
--
Allemand
Aortenruptur und Aorten-Lungen-Fistel beim Friesenpferd
Gènes
Projet d’identification et de séquençage de la région responsable (Sonneveld J, 2014)
Chromosomes Pas identifiés
OMIA#
--
NCBI gene
--
Mutation (source)
--
Mode de transmission
Inconnu
Caractères / symptômes
La cause génétique a été démontrée (Sonneveld J, 2014). Fistule aorto-pulmonaire, rupture de l’aorte dès le jeune âge (forme aiguë et mort subite; subaiguë; chronique avec fistule aorto-pulmonaire); localisation inhabituelle dans la région proximale du ligament artériel (ligamentum -arteriosum Botalli); anomalie de la formation du collagène; ev. mégaoesophage (Sonneveld J, 2014). Hypertension arterielle (Vera L, 2018)
Dérégulation des métalloprotéinases matricielles (Maassen MAJ 2014). Les glycosaminoglycanes (GAG) et le collagène jouent peut-être un rôle (Havik SM 2014; Sijsling AM 2015).
Contraintes

Restrictions d’une fonction organique (système cardio-vasculaire) qui affectent fortement l’état général et la qualité de la vie; coliques récidivantes, léthargie, œdème périphériques, tachycardie, toux, saignements de nez répétés, réduction de la capacité de performance; mort subite (rupture de l’aorte).

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Diagnostic (examen général et cardiologique); adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux parents d’un poulain atteint ne devraient pas être affectés à l’élevage).

Descendants atteints
Diagnostic (examen général et cardiologique); les individus atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage.
Races
Cheval frison
Prévalence dans la race (%)
Cheval frison: 2% (Sonneveld J, 2014)
Demi-sang: ± 0,3% (Sleeper et al 2001, cit Boshuzen B 2015)
Fondateur Une étude de pédigrée montre le caractère héréditaire et les étalons responsables (Sonneveld J, 2014)
Test ADN
NON
Remarques
Projet de Thèse de master (Sonneveld J, 2014)

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