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Disorder of Sexual Development (DSD 64,XX, SRY-negative) - Testicular DSD or Ovotesticular DSD

INHALT

Synonyme (en) Bilateral testes: XX males
Ovotestes: XX true hermaphrodites, XX-hermaphrodite
Deutsch Sex-Umkehr (64,XX, SRY-negativ - Testikuläre DSD oder Ovotestikuläre DSD)
Synonym (de)
XX-Hengste
XX-Hermaphroditismus
Intersexualität
Zwitter
Französisch
 Trouble du développement sexuel (64,XX, SRY-négatif - DSD testiculaire ou DSD ovotesticulaire)
Gene

Nicht identifiziert

Kandidatengen: SOX9 (Pujar S, Meyers-Wallen VN 2012)
Chromosomen Nicht identifiziert
OMIA#
--
NCBI gene
--
Mutationen

Nicht identifiziert

Hypothesen: Ersatz der SRY-Funktion (Buoen LC et al 2000), SOX9 Duplikation (Pujar S, Meyers-Wallen VN 2012)
Erbgang
Hypothesen: polygen oder autosomal rezessiv (Buoen LC et al 2000) wie beim Hund, beim Mensch, beim Schwein und bei der Ziege
Merkmale / Symptome

Weibliche äussere Genitalien mit Veränderungen in den verschiedensten Formen: Erscheinungsbild eines Hengstes bis Erscheinungsbild einer Stute mit Zeichen einer Virilisierung und Intersexualität: z.B phallusartig vergrösserte Klitoris (zu grosse Klitoris oder zu kleiner Penis); anormaler Anogenitalabstand; Hypospadie (angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre, dorsal liegende urethrale Öffnung); blind endende Scheide, Abwesenheit oder Hypoplasie des weiblichen Geschlechtstraktes (Vagina, Zervix, Gebärmutter); intraabdominal oder inguinal liegende Gonaden: kleine Hoden ohne Spermatogenese (XX-Hengst und Kryptorchismus) oder Intersexualität (gleichzeitiges Vorhandensein von Ovar- und Testiculargewebe: XX true hermaphrodite); Hengstverhalten. Testosteronkonzentrationen im Blut können manchmal hoch sein.

Karyotyp: 64,XX, SRY-negativ.

Andere Quellen:

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Belastungen

Einschränkung einer Organfunktion (Geschlechtsapparat); die Lebensqualität kann beeinträchtigt werden; Verhaltensstörungen, die das Zusammenleben mit Artgenossen erschweren können; die betroffenen Tiere können manchmal nicht artgerecht gehalten werden; Risiko für Selbstverletzung; Risiko für Frustration und Misshandlungen - das Pferd wird z.B. unfair bestraft. Eine Kastration ist erheblich erschwert und teuer.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie und der Selektionsmassnahmen (Eltern der betroffenen Tiere sollten in der Zucht nicht mehr einsetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (spezielle andrologische Untersuchung); betroffene Tiere sollten in jedem Fall von der Zucht ausgeschlossen werden; chirurgische Korrektur (Gonadektomie, Peer M et al 2012).
Rassen
Alle
Prävalenz (%)

Selten: XX Sex-Umkehr < XY Sex-Umkehr

Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen

Die Sex-Umkehr Syndrome sind komplex (phänotypische und genotypische Heterogenität) und sollten noch präzisiert werden.

Nicht eindeutige Geschlechtsorgane und Sex-Umkehr Syndrome können verschiedene genetischen Ursachen haben, z.B.:

64,XX, SRY-positive Pferde wurden bis jetzt nicht beschrieben (Lear and McGee 2012, cit. Torres A et al 2013)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

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