COFICHEV

Cryptorchidism

INHALT

Synonyme (en)
Retained testicles
Retained testes
Undescended testicle
Deutsch Kryptorchismus
Synonym (de)
Kryptorchidie
Klopphengst
Spitzhengst
Schweizerdeutsch: Chiber
Französisch
Cryptorchidie
Latein Retentio testis
Gene
Kandidatengene (>200)
AKR1C gen family, INSL3, RXFP2, CALCA, ESR1, AR, HOX, SOX, DAX, FGF (Ghosh S 2015, Ghosh S et al 2016)
RXFP2 (relaxin/insulin-like family peptide receptor 2), Pujar S et al 2012
AMH (Anti-Müllerian hormone), Ball BA et al 2008
Hypothesen

Polygene Defekte und Kaskadenwirkungen von Genen (Diribarne M et al 2009)

Rassenspezifische Gene; abdominale Hoden, inguinale Hoden und andere urogenitale Missbildungen sind unterschiedliche Merkmale (Stout TAE 2013)
Chromosomen
Zum Beispiel

ECA7 (AMH), ECA17 (RXFP2), ECA29 (AKR1C)
OMIA#
OMIA 000243-9796 : Cryptorchidism in Equus caballus
http://omia.angis.org.au/OMIA000243/9796/  
NCBI gene
Zum Beispiel
AKR1C http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100034073
AMH http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/102148318
RXFP2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033993 
Mutationen
CNV, AKR1C

CNV (Kopienzahlvarianten, copy number variants) Region in ECA29; 300 kb Deletion in ECA29; the deletion disrupted a cluster of AKR1C genes (Ghosh S et al 2012, 2014, 2015; Ghosh S 2015; Raudsepp T et al 2012)

RXFP2
“Of the three candidate genes for isolated cryptorchidism four intronic SNPs were identified in RXFP2, and no variants were identified in CALCA or INSL3” (Pujar S et al 2012)
Erbgang

Komplexe und heterogene Vererbung.

Der Erbgang ist noch nicht genau identifiziert.

Beobachtungen und Hypothesen: familiäre Häufung, monogen autosomal dominant, monogen autosomal rezessiv, sex-linked, polygen (Leipold HW et al 1986, Zit. in Basrur PK et al 2004)

Heritabilität (Erblichkeit): 0.12-0.45 (Eriksson S et al 2013, 2015)
Merkmale / Symptome

Kryptorchismus: Ausbleiben der normalen Verlagerung eines oder beider Hoden in den Hodensack (Skrotum). Der Hodenabstieg (descensus testis) läuft bei Pferden im Zeitraum von 30 Tagen vor bis 10-30 Tage nach der Geburt ab.

In den meisten Fällen ist der Kryptorchismus einseitig. Die Mehrheit der Hoden ist im Leistenkanal aufzufinden (Palpation, Ultraschalluntersuchung), ansonsten kann es sich um einen abdominalen Kryptorchismus handeln (Links> Rechts; Verhältnis 25:10, Cox JE et al 1979; Ortved K 2014).

Es gibt keine gesicherte hormonelle Therapie, die zu einem gewünschten Hodenabstieg führt (Aurich C, 2008).

Kryptorchismus kann als Einzeldefekt oder als Teil von angeborenen Fehlbildungen mit Sex-Umkehr oder Chromosomenaberration auftreten (nur ein paar wenige Prozent der kryptorchiden Hoden), z.B.

Pathophysiologie

Störung der Spermatogenese; abnormer Reifungsprozess der Sertoli-Zellen in den kryptorchiden Hoden. Abnorme Expression der Gene AMH (=> Diagnose, Claes ANJ 2013, 2014a, 2014b), AR, CDKN1B, Cx43, FGF10, HOXA10, HOXA11, HSD3B1, INSL3, RXFP2 wird beobachtet (Ball BA et al 2008; Almeida J et al 2013; Pujar S et al 2012; Raudsepp T et al 2013)

Für eine erfolglose Migration der Hoden sind hormonelle (Androgene; Anti-Müller-Hormon (AMH)), mechanische (abdominal verwachsene Hoden, Persistenz der Müller´schen Gänge, zu enger Leistenkanal (Funktionsstörung des Gubernaculum testis, Ortved K 2014), usw.), genetische und epigenetische Faktoren entscheidend. (Raudsepp T et al 2013)

Konsequenzen

Störungen des Normalverhaltens: potentiell aggressives Verhalten (Klopphengst, Spitzhengst; engl. ridgling, rig, ridgel, ridgeling; fr. étalon pif).

Risiko: maligne Hodentumore (Basrur PK et al 2004; Edwards JF 2008; Pratt S et al 2003; Smith BL et al 1989)


Andere Quellen:

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Christine Aurich, Reproduktionsmedizin beim Pferd: Gynäkologie - Andrologie – Geburtshilfe. Georg Thieme Verlag, 2. Auflage 2008, ISBN: 9783830441793
Belastungen

Einschränkung einer Organfunktion (Geschlechtssapparat); die Lebensqualität kann beeinträchtigt werden; Verhaltensstörungen, die das Zusammenleben mit Artgenossen erschweren können; die betroffenen Tiere können manchmal nicht artgerecht gehalten werden; Risiko für Selbstverletzung; Risiko für Frustration und Misshandlungen - der Reiter behandelt z.B. das Pferd unfair. Die Kastration ist erheblich erschwert und teuer.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie und der Selektionsmassnahmen (Eltern der betroffenen Tiere sollten in der Zucht nicht mehr einsetzt werden).

Betroffene Nachkommen
Diagnose (spezielle andrologische Untersuchung; Grunert K 2012, Analyse AMH-Spiegel, Claes ANJ 2013, 2014a, 2014b; Murase H 2015;  Parker RA 2015); Differentialdiagnose: eine sehr seltene Gonadenagenesie (Monorchismus; Basrur PK et al 1969); betroffene Tiere sollten in jedem Fall von der Zucht ausgeschlossen werden; chirurgische Korrektur (Gonadektomie).
Rassen

American Standardbred (Amerikanischer Traber), American Saddle Horse, Araber, Percheron, Quarter Horse, Trotteur Français, Vollblüter und Ponyrassen (Diribarne M et al 2009; Basrur PK et al 2004; Hayes HM 1986); alle Rassen

Eselrassen (Kumi-Diaka J et al 1981)
Prävalenz (%)

2-8% (Cox JE et al 1979; Ghosh S et al, 2014; Raudsepp T et al 2012)

Islandpferd: bei den 4- 5 Jährigen war der linke Hoden zu 97,7%, der rechte Hoden zu 81,4% im Skrotum (Grunert K 2012). 9% kryptorchiden Hoden bei den 12-monatigen Fohlen (Eriksson S et al 2013, 2015).

Esel: 30% (Kumi-Diaka J et al 1981)
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
 NEIN
Bemerkungen
--

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher
Livres
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