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Aortic rupture and aorto-pulmonary fistulation in the Friesian horse

Deutsch Aortenruptur und Aorten-Lungen-Fistel beim Friesenpferd
Synonym (deutsch)
--
Französisch
Rupture de l’aorte et fistule aorto-pulmonaire du cheval frison
Dutch Aortaruptuur
Gene
Projekt zur Identifizierung und Sequenzierung der verantwortlichen Genregion (Sonneveld J, 2014)
Chromosomen Nicht identifiziert
OMIA#
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NCBI gene
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Mutation (Quelle)
--
Erbgang
Unbekannt
Merkmale / Symptome
Die genetische Ursache wurde nachgewiesen (Sonneveld J, 2014). Aorten-Lungen-Fistel, Aortenruptur schon im Fohlenalter (akute Ruptur und plötzlicher Tod; subakut; chronisch mit Aorten-Lungen-Fistel); ungewöhnliche Lokalisation im proximalen Bereich des Ligamentum arteriosum (ligamentum arteriosum Botalli); Anomalie der Bildung von Kollagen. Ev. Megaoesophagus (Sonneveld J, 2014). Erhöhung des arteriellen Blutdrucks (Vera L, 2018)

Dysregulation der Matrix-Metalloproteinasen (Maassen MAJ 2014). Die Glycosaminoglycane (GAG) und das Kollagen spielen möglicherweise eine Rolle (Havik SM 2014; Sijsling AM 2015).

Belastungen Schäden, die zu Funktionsausfällen führen (Herz- und Kreislaufapparat), die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität stark beeinträchtigen; rezidivierende Kolik, Lethargie, periphere Ödeme, Tachykardie, Husten, rezidivierendes Nasenbluten, reduzierte Leistungskapazität; plötzlicher Tod (Aortenruptur).

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

Diagnose (Allgemeine und kardiologische Untersuchung); Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern eines betroffenen Fohlens sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen
Diagnose: (Allgemeine und kardiologische Untersuchung); betroffene Tiere sollen als Zuchttiere nicht eingesetzt werden.
Rassen
Friesenpferd
Prävalenz in der Rasse (%)
Friesenpferd: 2% (Sonneveld J, 2014)
Warmblutpferd: ± 0,3% (Sleeper et al 2001, Zit Boshuzen B 2015)
Gründer Erblichkeit und verantwortliche Hengste wurden durch eine Pedigree-Studie aufgezeigt (Sonneveld J, 2014)
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
Projekt Master Thesis  (Sonneveld J, 2014)

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