- X-gekoppelte Agammaglobulinämie
- Literaturverzeichnis
- Wissenschaftliche Veröffentlichungen: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Webseiten
| Synonym (en) |
Bruton's X-linked agammaglobulinemia (XLA)
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| Deutsch | X-gekoppelte Agammaglobulinämie |
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Synonym (de)
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Primäre Agammaglobulinämie |
| Französisch | Agammaglobulinémie liée au chromosome X |
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Gen
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Hypothese (Banks KL et al 1976): BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase)
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| Chromosom | Hypothese (Banks KL et al 1976): ECAX |
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OMIA#
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--
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NCBI gene
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Mutation
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Nicht identifiziert |
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Erbgang
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X-chromosomal (X-linked), rezessiv (Hypothese, Banks KL et al 1976) Eine Mutation im BTK-Gen (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase) verursacht beim Menschen eine X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (Bruton-Syndrom). Beim Pferd liegen bis jetzt keine Forschungsresultate über die ursächliche Mutation vor. Zusätzliche Forschung ist noch erforderlich. |
| Merkmale / Symptome |
Die X-gekoppelte Agammaglobulinämie ist eine primäre Immundefizienz (angeborene Störungen des Immunsystems). Die B-Lymphozyten fehlen => führt zum absoluten Mangel an Antikörpern (Immunglobulinen). Die Hauptsymptome sind eine Lymphopenie und eine erhöhte Infektionsanfälligkeit (Bakterien, Viren, Parasiten, Pilze, usw.). Die Immunschwächesymptome treten zwischen dem 2. und 6. Lebensmonat auf. Die X-gekoppelte Agammaglobulinämie kommt beim Pferd selten vor und wurde nur bei 5 Hengstfohlen beschrieben. Die Krankheit ist nicht heilbar. |
| Belastungen |
Erblich bedingte, tiefgreifende Einschränkung einer Organfunktion (Immunsystem). Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität stark beeinträchtigen: Immunschwäche, schwere Infektionserkrankungen (Bakterien, Viren, Parasiten, Pilze, usw.) mit tödlichem Ausgang innerhalb von wenigen Monaten. Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie: mögliche Mutationsträger sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden Betroffene Nachkommen
Diagnose, Differentialdiagnose (andere primäre und sekundäre Immundefekte, transitorische Agammaglobulinämie); Euthanasie |
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Rassen
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Standardbred (Amerikanischer Traber), Englisches Vollblut, Quarter Horse |
| Prävalenz in der Rasse (%) | Sehr seltene Krankheit |
| Gründer | Nicht veröffentlicht |
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DNA-Test
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NEIN |
| Bemerkungen |
Primäre Immundefizienzen sind genetisch fixierte Dysregulationskrankheiten des Immunsystems. Nachfolgend sind die beim Pferd identifizierten primären Immundefekte aufgelistet:
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(en) CRISMAN MV, SCARRATTWK. (2008). Immunodeficiency disorders in horses. Veterinary Clinics of North America-Equine Practice 24(2): 299-310, vi
- DOI: 10.1016/j.cveq.2008.03.003
- Veterinary Clinics of North America-Equine Practice http://www.elsevier.com/journals/veterinary-clinics-of-north-america-equine-practice/0749-0739
- Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0749073908000229>
- [Stand: 01.12.2014]
(en) WAGNER B. (2006). Immunoglobulins and immunoglobulin genes of the horse. Developmental & Comparative Immunology, 30(1), 155-164.
- DOI:10.1016/j.dci.2005.06.008
- Developmental & Comparative Immunology http://www.journals.elsevier.com/developmental-and-comparative-immunology
- Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0145305X05001412>
- Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0145305X05001412/pdfft?md5=d27a0389cdfae07e39c8a6cf92bf94e6&pid=1-s2.0-S0145305X05001412-main.pdf>
- [Stand: 01.12.2014]
(en) BANKS KL, MCGUIRE TC, JERRELLS TR. (1976). Absence of B lymphocytes in a horse with primary agammaglobulinemia. Clinical Immunology and Immunopathology, 5(2), 282-290.
- DOI: 10.1016/0090-1229(76)90033-7
- Clinical Immunology and Immunopathology (Ab 1999: Clinical Immunology) http://www.journals.elsevier.com/clinical-immunology
- Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0090122976900337>
- [Stand: 01.12.2014]
(en) MCGUIRE TC, BANKS KL, EVANS DR, POPPIE MJ. (1976). Agammaglobulinemia in a horse with evidence of functional T lymphocytes. American journal of veterinary research, 37(1): 41-46.
- Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1082280>
- [Stand: 01.12.2014]
(en) PERRYMAN LE. (2000). Primary immunodeficiencies of horses. Veterinary Clinics of North America-Equine Practice 16: 105-116, vii
- Veterinary Clinics of North America-Equine Practice http://www.elsevier.com/journals/veterinary-clinics-of-north-america-equine-practice/0749-0739
- Abstract < http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10752141 >
- [Stand: 01.12.2014]
(en) PERRYMAN LE, MCGUIRE T C, BANKS KL. (1983). Animal model of human disease. Infantile X-linked agammaglobulinemia. Agammaglobulinemia in horses. The American journal of pathology, 111(1): 125-127.
- The American journal of pathology http://ajp.amjpathol.org/
- Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1916207/>
- Pdf <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1916207/pdf/amjpathol00193-0131.pdf>
- [Stand: 01.12.2014]
(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Immunodeficiencies in Horses
- html http://www.vet.cornell.edu/labs/EquineImmuno/immuno.cfm
- [Stand: 06.10.2014]
(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Humoral Immunodeficiencies
- html http://www.vet.cornell.edu/labs/EquineImmuno/humoral.cfm
- [Stand: 06.10.2014]