COFICHEV

Prekallikrein deficiency

INHALT

Synonyme (en) Fletcher Factor Deficiency
Deutsch Präkallikrein Mangel
Synonym (de)
Präkallikrein Defekt
Fletcher-Faktor-Defekt
Französisch Déficience en prékallicréine, Déficience en prékallicréine, Déficience en facteur de Fletcher
Gen
Nicht identifizert
Chromosome Nicht identifizert
OMIA#
NCBI gene
--
Mutation
Nicht identifizert
Erbgang
Nicht identifizert
Merkmale / Symptome

Präkallikrein spielt eine wichtige Rolle in der Aktivierung der Blutgerinnung. Die klinische Bedeutung ist noch nicht hinreichend bekannt. 

Präkallikrein Defekt: Störung im Gerinnungssystem, verlängerte Blutungszeit; die aktivierte Partielle Thromboplastinzeit (aPTT) ist verlängert. Keine erhöhte Blutungsneigung, nur Blutungen nach chirurgischen Eingriffen, z. B. Kastration (Geor RJ et al 1990).

Belastungen

Eingeschränkte Organfunktionen (Blutgerinnungssystem). Der Allgemeinzustand und die Lebensqualität sind nur vorübergehend beeinträchtigt

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose: Labor sowie Ausschluss anderer Koagulopathien (Erbdefekte oder erworbene Koagulopathien)

Betroffene Hengste und Stuten sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden.

Rassen
Belgisches Kaltblut (eine Familie in USA), Amerikanisches Miniaturpferd (eine Familie in USA)
Prävalenz (%) Sehr selten
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
 

LITERATURVERZEICHNIS

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