- Juvenile Idiopathische Epilepsie
- Literaturverzeichnis
- Wissenschaftliche Veröffentlichungen: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
Synonym (englisch) | Juvenile Epilepsy Syndrome (JES) |
Deutsch | Juvenile Idiopathische Epilepsie |
Synonym (deutsch) |
Juveniles Epilepsiesyndrom (JES)
Juveniles Epilepsie Syndrom (JES)
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Französisch
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Epilepsie idiopathique juvénile |
Gen
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Hypothese: KCNQ2 (ECA22) und KCNQ3 (ECA9)
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Chromosome |
Hypothese: ECA9 und ECA22
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OMIA#
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OMIA 001757-9796
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NCBI gene
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Mutation
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Die kausale Mutation ist unbekannt
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Erbgang
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Nicht veröffentlicht
Mensch: autosomal dominant (Lichter-Peled A et al 2013)
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Merkmale / Symptome
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Die Fohlen zeigen erste Zeichen zwischen Geburt und dem 6 Monaten (üblicherweise vor dem 3. Monat): periodisch wiederkehrende kurze epileptische Anfälle (<1 Min.), Verwirrung, Sehstörungen, Kopfreiben, Tenesmus (Kotdrang), Opisthotonus (krampfhafte Überstreckung des Körpers mit Biegung des Kopfes nach hinten). Komplikationen: Körperverletzungen durch Fallen auf den Boden, Laufen gegen harte Gegenstände oder den Zaun; Aspirationspneumonie. Die Juvenile idiopathische Epilepsie ist im Allgemeinen nicht tödlich; die Prognose ist günstig. Die Krankheit verschwindet von selbst zwischen dem 12. und 18. Monat. Hypothese (Fanelli HH 2005): Koppelung mit Lavender Foal Syndrome (LFS) |
Belastungen |
Erbbedingte angeborene Schäden, die zu sporadisch auftretenden und vorübergehenden Ausfällen der Sinnesfunktionen führen (Nervensystem). Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Diagnose: klinische Untersuchung, Stammbaumüberprüfung (familiäre Häufung); Risikopaarungen vermeiden Differentialdiagnose (Schwarz B and Van Den Hoven R. 2012): Lavender Foal Syndrome (LFS), kongenitale Missbildung, Stoffwechselstörungen, Infektionen, usw. |
Rasse
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Bisher nur beim arabischen Pferd beschrieben; besonders bei Vollblutarabern ägyptischer Herkunft (Egyptian Arabians) aus USA |
Allelfrequenz (%) | Nicht veröffentlicht |
Trägerfrequenz (%) | Nicht veröffentlicht |
Gründer | Nicht veröffentlicht |
DNA-Test |
NEIN
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Bemerkungen |
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(en) LACOMBE VA, FURR M. (2015). 7 Differential Diagnosis and Management of Horses with Seizures or Alterations. In Furr M & Reed S, Equine Neurology, Second Edition, John Wiley & Sons, Inc, Hoboken, NJ. 504 Seiten
- Print ISBN: 9781118501474
- Online ISBN: 9781118993712
- DOI: 10.1002/9781118993712
- Beschreibung, Autoren, Inhalt http://onlinelibrary.wiley.com/book/10.1002/9781118993712
- Google Book https://books.google.ch/books?id=OqIKCAAAQBAJ&hl=fr&source=gbs_navlinks_s
- [Stand: 23.10.2015]
(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239
- ISBN: 978-0-8138-1563-3
- ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
- Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
- html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
- [Stand: 22.06.2014]
(en) LACOMBE VA, MAYES M, MOSSERI S, REED SM, OU TH. (2013). Distribution and predictive factors of seizure types in 104 cases. Equine veterinary journal, 46(4): 441–445
- DOI: 10.1111/evj.12149
- Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.12149/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.12149/pdf>
- [Stand: 01.12.2014]
(en) LICHTER-PELED A, POLANI S, STANYON R, ROCCHI M, KAHILA BAR-GAL G. (2013). Role of KCNQ2 and KCNQ3 genes in juvenile idiopathic epilepsy in Arabian foals. The Veterinary Journal, 196(1): 57–63
- DOI: 10.1016/j.tvjl.2012.08.024
- The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
- Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814>
- Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814/pdf?md5=c8f5710a249c26bf1c70b4c4172bb988&pid=1-s2.0-S1090023312003814-main.pdf>
- [Stand: 16.10.2014]
(en) LACOMBE VA, MAYES M, MOSSERI S, REED SM, FENNER WR, OU HT. (2012). Epilepsy in horses - Aetiological classification and predictive factors. Equine Veterinary Journal, 44(6): 641-651
- DOI: 10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x
- Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/pdf>
- [Stand: 16.10.2014]
(en) SCHWARZ B, VAN DEN HOVEN R. (2012). Seizures in an Arabian foal due to suspected prolonged transient neonatal hypoparathyroidism. Equine Veterinary Education, 24(5): 225–232
- DOI: 10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x
- Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3292
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x/pdf>
- [Stand: 16.10.2014]
(en) ALEMAN M, GRAY LC, WILLIAMS DC, HOLLIDAY TA, MADIGAN JE, LECOUTEUR RA, MAGDESIAN KG. (2006). Juvenile idiopathic epilepsy in Egyptian Arabian foals: 22 cases (1985-2005). Journal of Veterinary Internal Medicine, 20(6): 1443–1449
- DOI: 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x
- Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x/pdf>
- [Stand: 16.10.2014]
(en) FANELLI HH. (2005). Coat colour dilution lethal (‘lavender foal a’): syndrome tetany syndrome of Arabian foals. Equine Veterinary Education, 17(5): 260-263.
- DOI: 10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x
- Equine Veterinary Education http://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/pdf>
- Pdf <http://www.foal.org/Fanelli_260_263.pdf>
- [Stand: 16.10.2014]