COFICHEV

Juvenile Idiopathic Epilepsy (JIE)

InHALt

Synonym (englisch) Juvenile Epilepsy Syndrome (JES)
Deutsch Juvenile Idiopathische Epilepsie
Synonym (deutsch)
Juveniles Epilepsiesyndrom (JES)
Juveniles Epilepsie Syndrom (JES)
Französisch
 Epilepsie idiopathique juvénile
Gen
Hypothese: KCNQ2 (ECA22) und KCNQ3 (ECA9)
(Lichter-Peled A et al 2013)
Chromosome
Hypothese: ECA9 und ECA22
OMIA#
OMIA 001757-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001757/9796/
NCBI gene
--
Mutation
Die kausale Mutation ist unbekannt
Erbgang
Nicht veröffentlicht
Mensch: autosomal dominant (Lichter-Peled A et al 2013)
Merkmale / Symptome

Die Fohlen zeigen erste Zeichen zwischen Geburt und dem 6 Monaten (üblicherweise vor dem 3. Monat): periodisch wiederkehrende kurze epileptische Anfälle (<1 Min.), Verwirrung, Sehstörungen, Kopfreiben, Tenesmus (Kotdrang), Opisthotonus (krampfhafte Überstreckung des Körpers mit Biegung des Kopfes nach hinten). Komplikationen: Körperverletzungen durch Fallen auf den Boden, Laufen gegen harte Gegenstände oder den Zaun; Aspirationspneumonie.

Die Juvenile idiopathische Epilepsie ist im Allgemeinen nicht tödlich; die Prognose ist günstig. Die Krankheit verschwindet von selbst zwischen dem 12. und 18. Monat.​

Hypothese (Fanelli HH 2005): Koppelung mit Lavender Foal Syndrome (LFS)
Belastungen

Erbbedingte angeborene Schäden, die zu sporadisch auftretenden und vorübergehenden Ausfällen der Sinnesfunktionen führen (Nervensystem).

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose: klinische Untersuchung, Stammbaumüberprüfung (familiäre Häufung); Risikopaarungen vermeiden

Differentialdiagnose (Schwarz B and Van Den Hoven R. 2012): Lavender Foal Syndrome (LFS), kongenitale Missbildung, Stoffwechselstörungen, Infektionen, usw.
Rasse
 Bisher nur beim arabischen Pferd beschrieben; besonders bei Vollblutarabern ägyptischer Herkunft (Egyptian Arabians) aus USA
Allelfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test 
NEIN
Bemerkungen
--

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

(en) LACOMBE VA, FURR M. (2015). 7 Differential Diagnosis and Management of Horses with Seizures or Alterations. In Furr M & Reed S, Equine Neurology, Second Edition, John Wiley & Sons, Inc, Hoboken, NJ. 504 Seiten

2013

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]

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  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2012.08.024
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814/pdf?md5=c8f5710a249c26bf1c70b4c4172bb988&pid=1-s2.0-S1090023312003814-main.pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]
2012

(en) LACOMBE VA, MAYES M, MOSSERI S, REED SM, FENNER WR, OU HT. (2012). Epilepsy in horses - Aetiological classification and predictive factors. Equine Veterinary Journal, 44(6): 641-651

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  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]

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  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x/abstract>
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2006

(en) ALEMAN M, GRAY LC, WILLIAMS DC, HOLLIDAY TA, MADIGAN JE, LECOUTEUR RA, MAGDESIAN KG. (2006). Juvenile idiopathic epilepsy in Egyptian Arabian foals: 22 cases (1985-2005). Journal of Veterinary Internal Medicine, 20(6): 1443–1449

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
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  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x/pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]
2005

(en) FANELLI HH. (2005). Coat colour dilution lethal (‘lavender foal a’): syndrome tetany syndrome of Arabian foals. Equine Veterinary Education, 17(5): 260-263.

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x
  • Equine Veterinary Education http://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/pdf>
  • Pdf <http://www.foal.org/Fanelli_260_263.pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]

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