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Hereditary multiple exostosis (HME)

INHALT

Synonym (en) Diaphyseal aclasis
Endochondromatosis
Multiple cartilagenous exostosis
Multiple exostosis disease
Multiple osteochondroma
Deutsch Hereditäre Multiple Exostose (HME)
Synonym (de)
Erbliche multiple Exostosen
Multiples Osteochondrom
Multiple kartilaginäre Exostosen
Osteochondromatosis
Französisch
 Exostoses multiples héréditaires
Gen Nicht identifiziert
Chromosom Nicht identifiziert
OMIA#
OMIA 000354-9796: Exostosis, multiple in Equus caballus
http://omia.angis.org.au/OMIA000354/9796/
NCBI gene
--
Mutation
 Nicht identifiziert
Erbgang

Autosomal dominant (Shupe JL et al 1979)

Hypothese: It is suggested that 3 pairs of genes (1 recessive and 1 dominant autosomal pair, and 1 recessive pair on the X-chromosome) are responsible for the defect (Monteiro J, Barata G 1980)

Die genetische Grundlage ist nicht genau bekannt. Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich.
Merkmale / Symptome

Zahlreiche, abnormale, symmetrische, derbe, nicht schmerzhafte Wucherungen in den Wachstumszonen der Knochen (v.a. Röhren, Rippen, Schulterblatt, Becken); unregelmässige Knochenstruktur; oft schon kongenital vorhanden (embryonale Osteogenese); Wachstum der Tumore bis Pferde ausgewachsen sind.

Geringe Lahmheiten (mechanische Bewegungsstörungen).

Die Krankheit ist unheilbar.
Belastungen Erbliche Einschränkung einer Organfunktion (Skelett). Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand beeinträchtigen.
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern der betroffenen Tieren sollten nicht mehr in der Zucht einsetzt werden)

Betroffene Nachkommen
Diagnose (Röntgen), Differentialdiagnose (andere Knochentumore, May Davis S, 2018; Braun AC 2007); betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; im schlimmsten Fall Euthanasie.
Rassen
Iberische Rassen, Araber, nordamerikanische Rassen, alle Rassen (?)
Prävalenz (%) Seltene Krankheit
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen Nicht erbbedingte, einzelne Osteochondrome werden auch beschrieben; sie treten nur an einer Stelle des Skeletts auf (Rebsamen E et al 2012; Wright IM & Minshall GJ 2011)

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2018

(en) MAY-DAVIS S, DOVEREN A, SWEERE R, SMAK J, VERMEULEN Z. (2018). Case Report: Hereditary Multiple Exostoses: A comprehensive examination of a 4 year old Dutch Warmblood male with maternal links to HME in 1st and 2nd generations. Journal of Equine Veterinary Science. Online 21 February 2018

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2018.02.009
  • Journal of Equine Veterinary Science https://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
  • Abstract <https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080618300224>
  • Pdf <https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080618300224/pdfft?md5=d059d189d67762645e1066b45edb3cdf&pid=1-s2.0-S0737080618300224-main.pdf>
  • [Stand: 26.02.2018]
2012

(en) REBSAMEN E, GEYER H, FÜRST A, ESER MW, KOCH C, KUMMER M. (2012). Haematuria in two geldings caused by osteochondroma of the os pubis: Case reports and anatomic study of the os pubis in 41 cadaveric pelvises. Equine Veterinary Education, 24(1): 30-37.

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2011.00283.x
  • Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3292
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00283.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00283.x/pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]
2011

(en) WRIGHT IM, MINSHALL GJ. (2011).Clinical, radiological and ultrasonographic features, treatment and outcome in 22 horses with caudal distal radial osteochondromata. Equine veterinary journal, 4(3): 319-324

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.2011.00438.x
  • Equine veterinary journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00438.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00438.x/pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]
2007

(de) BRAUN AC. (2007). Knochentumoren und allgemeines Tumorvorkommen beim Pferd. Dissertation, Fachbereich Veterinärmedizin der Freien Universität Berlin, 142 pages

  • Abstract <http://www.diss.fu-berlin.de/diss/receive/FUDISS_thesis_000000005092>
  • Pdf (Zusammenfassung) <http://www.diss.fu-berlin.de/diss/servlets/MCRFileNodeServlet/FUDISS_derivate_000000004305/Diss-zusammengefasst.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]
<2004

(en) GARDNER EJ, SHUPE JL, LEONE NC, OLSON AE. (1975). Hereditary multiple exostosis. A comparative genetic evaluation in man and horses. Journal of Heredity, 66(6): 318-26

  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1219055>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/66/6/318.full.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) LEONE NC, SHUPE JL, GARDNER EJ, MILLAR EA, OLSON AE, PHILLIPS EC. (1987). Hereditary multiple exostosis. A comparative human-equine-epidemiologic study. Journal of Heredity, 78(3): 171-177

  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://jhered.oxfordjournals.org/content/78/3/171.abstract>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/78/3/171.full.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

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  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2569854>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) MACIULIS A, BUNCH TD, SHUPE JL, LEONE NC, GARDNER EJ. (1985). High resolution chromosome banding analysis of horses with hereditary multiple DOI:10.1016/S0737-0806(85)80065-4

(pt) MONTEIRO J, BARATA G. (1980). Exostoses no cavalo: estudo da sua hereditariedade. [Exostosis in the horse. A study on its inheritance]. Revista portuguesa de ciencias veterinarias, 75(453): 31-39

  • Abstract <http://www.cabdirect.org/abstracts/19820163051.html;jsessionid=61B749C1A51033EDBC92FEBB695DB619>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) SHUPE JL, LEONE NC, GARDNER EJ, OLSON AE. (1981). Hereditary multiple exostoses. Hereditary multiple exostoses in horses. The American journal of pathology, 104(3): 285–288

  • The American journal of pathology http://ajp.amjpathol.org/home
  • Full <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1903783/>
  • Pdf <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1903783/pdf/amjpathol00216-0099.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) SHUPE JL, LEONE NC, OLSON AE, GARDNER EJ. (1979). Hereditary multiple exostoses: clinicopathologic features of a comparative study in horses and man. American journal of veterinary research, 40(6): 751-757

  • Abstract < http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/314250>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) WILSON RG, AUER DE, KELLY WR. (1985). Multiple cartilagenous exostoses in a horse. Equine veterinary journal, 17(6): 462-465.

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