COFICHEV

Haemophilia A

INHALT

Synonyme (en) Factor VIII deficiency
Deutsch Hämophilie A
Synonym (de)
Klassische Hämophilie
Bluterkrankheit
Französisch Hémophilie A
Gen
Kandidaten-Gen: FVIII
Chromosome ECAX
OMIA#
OMIA 000437-9796          
http://omia.angis.org.au/OMIA000437/9796/
NCBI gene
--
Mutation
Nicht mit Sicherheit identifiziert (Norton E 2013; Norton EM et al 2016: mutation was isolated to the non-coding region of FVIII gene, specifically intron 1)
Erbgang
X-chromosomal (X-linked), rezessiv
Merkmale / Symptome
Gerinnungsfaktor VIII Mangel (Labortest: sehr tiefe Aktivität).
Stuten sind meist symptomlose Träger, weisen aber ein erhöhtes Verblutungsrisiko infolge Verletzungen oder Operationen auf (50% der normalen Faktoren-VIII-Konzentration).
Männliche Träger erkranken: spontan auftretende Hämatome (Muskulatur, Gelenke, Subkutangewebe, innere Organe, usw.), unstillbare Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen, Ekchymosen (kleinflächige Blutung der Haut).
Kleine Blutungen können zum Tod führen. Bei schwerem Verlauf geringe Überlebenschancen; häufig letal in den ersten Lebenstagen. Die Krankheit ist unheilbar.
Hämophile A kann mit einem Mangel an anderen Faktoren kombiniert sein (Hinton M et al 1977: multiple Gerinnungsstörung durch einen Mangel an den Faktoren VIII, IX und XI)
Belastungen

Stark eingeschränkte Organfunktionen (Blutgerinnungssystem); verursachen Schmerzen (z.B. Lahmheit durch Hämarthrose).

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
  • Diagnose: Bestimmung des Faktors VIII (Labortest)
  • Betroffene Hengste und Trägerstuten sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden.
Rassen
 Vor allem Araber, Englisches Vollblut, Quarter Horse, Shetland Pony, Standardbred (Amerikanischer Traber), Tennessee Walking Horse
Allelfrequenz  (%) --
Prävalenz (%) Sehr seltene Krankheit
Gründer --
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
S. auch andere seltene Erbdefekte der Hämostase (Glanzmann-Thrombasthenie, Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Präkallikrein Defekt, Von Willebrand-Erkrankung)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

BROOKS, M. (2010) Hereditary Coagulopathies. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 86

BROOKS, M. (2010) von Willebrand disease. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 81

(en) DUNKEL B. (2014). Disorders of Platelets, Reduced Fibrinogen Binding in Thoroughbred, in Kim Sprayberry and N. Edward Robinson (2014). Robinson's Current Therapy in Equine Medicine, 7th Edition, Saunders, 1104 Seiten. Chapter 118, Seite 497

(de) FEY K. (2005). Hämatopoetisches System, Störungen der Hämostase , Thrombozytär bedingte hämorrhagische Diathesen, in Dietz O, Huskamp B. (2006). Handbuch Pferdepraxis. 3., völlig neu bearbeitete Auflage. Stuttgart, Enke Verlag. Kapitel 19, Seiten 273-295

(en) JOHNS JL. (2014). Alterations in Hemostasis, in Smith B. (2014). Large Animal Internal Medicine, 5th Edition. Chapter 27, Seiten 393-398

(de) MISCHKE R. (2013). Hämostase, in Kraft W, Dürr UM. (2013). Klinische Labordiagnostik in der Tiermedizin. Schattauer Verlag, 955 pages. Kapitel 13, Seiten 197-242

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2016

(en) NORTON EM, WOOLDRIDGE AA, STEWART AJ, CUSIMANO L, SCHWARTZ DD, JOHNSON CM, BOUDREAUX MK, CHRISTOPHERSON PW. (2016). Abnormal coagulation factor VIII transcript in a Tennessee Walking Horse colt with hemophilia A. Veterinary Clinical Pathology, Early View, 14 JAN 2016

2013

(fr) DENIAU V, COUROUCÉ-MALBLANC A. (2013). Approche diagnostique et thérapeutique des troubles de l’hémostase chez le cheval. Pratique vétérinaire équine, 45(178):

  • Pratique vétérinaire équine http://www.lepointveterinaire.fr/
  • Texte <http://www.lepointveterinaire.fr/publications/pratique-veterinaire-equine/archives/n-178/approche-diagnostique-et-therapeutique-des-troubles-de-l-hemostase-chez-le-cheval.html>
  • Pdf <http://www.lepointveterinaire.fr/media/d59/393222b3790ce4a0699011f213244/Ma%20revue%20num%C3%A9ro%20178%20page%2055.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) NORTON E. (2013). Mutational analysis and coagulation factor VIII sequence in a colt with hemophilia A. Auburn University Graduate School, Alabama, US, thesis, Master of Science, 89 Seiten

  • Pdf <http://etd.auburn.edu/bitstream/handle/10415/3686/Norton_Mutational%20analysis%20and%20coagulation%20factor%20VIII%20sequence%20in%20a%20colt%20with%20hemophilia%20A.pdf?sequence=2>
  • [Stand: 01.12.2014]
2007

(de) LUTZE G, LUTZE JR G, KUTSCHMANN K, WEINS L. (2007). Plasmatische Blutgerinnung bei Säugetieren (Haus-und Zootiere). Erfahrungen mit Globaltesten und Aktivitätsbestimmungen von Einzelfaktoren. Hämostaseologie, 27(3): 201-210.

<2004

(en) ARCHER RK. (1961). True haemophilia (haemophilia A) in a thoroughbred foal. Veterinary Record,  73: 338-340, cit. in JONES William E, Genetics and Horse Breeding, Lea & Febinger, Philadelphia, 1982, Seiten 272-273

  • [Stand: 01.12.2014]

(en) ARCHER RK, ALLEN BV. (1972). True haemophilia in horses. Veterinary Record, 91(26): 655-656, DOI:10.1136/vr.91.26.655, cit. in TROMMERSHAUSEN-SMITH A. (1980). Aspects of genetics and disease in the horse. Journal of animal science, 51(5) : 1087-1095,

(en) HENNINGER RW. (1988). Hemophilia A in two related quarter horse colts. Journal of the American Veterinary Medical Association, 193(1):91-94

  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3138224>
  • [Stand: 02.12.2014]

(en) HINTON M, JONES DR, LEWIS IM, THOMSON PE. (1977). A clotting defect in an Arab colt foal. Equine Veterinary Journal, 9(1):1-3

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.1977.tb03959.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1977.tb03959.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1977.tb03959.x/pdf>
  • [Stand: 03.12.2014]

(en) HUTCHINS DR, LEPHERD EE, CROOK IG. (1967). A case of equine haemophilia. Australian Veterinary Journal, 43(3): 83–87

  • DOI: 10.1111/j.1751-0813.1967.tb08888.x
  • Australian Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1751-0813
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751-0813.1967.tb08888.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751-0813.1967.tb08888.x/pdf>
  • [Stand: 02.12.2014]

Nach oben  ↑

Diese Webseite benutzt Cookies für Statistiken, zur Seitenoptimierung und für zielgerichtetes Marketing. Mit der weiteren Benutzung dieser Seite akzeptieren Sie den Einsatz von Cookies zu diesen Zwecken. Lesen Sie hier mehr.