COFICHEV

Congenital occipitoatlantoaxial malformation (OAAM)

INHALT

Synonym (en)
Atlanto-occipital malformation
Atlanto occipital fusion
Occipital Atlanto-Axial Malformation
Occipitoatlantoaxial Malformation
Deutsch Occipital-Atlanto-Axiale Malformation (OAAM)
Synonym (de)
Occiptoatlantoaxiale Missbildung
Kongenitale Okzipito-atlanto-axiale Missbildung
Französisch Malformation occipito-atlanto-axiale
Gen Nicht identifiziert. Hoxd3 und Hoxd4 sind Kandidatengene (Bordbari MH et al 2017; Unt et al 2010).
Chromosom ECA18
OMIA#
OMIA 000991-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000081/9796/
NCBI gene
Hoxd3: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100053542
Hoxd4: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100630014
Mutation
 Nicht identifiziert
Erbgang
Autosomal rezessiv (Looney A, 1987: nicht dokumentierte Hypothese)
Die genetische Grundlage ist nicht bekannt. Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich.
Merkmale / Symptome
Kongenitale Missbildungen des Os occipitale (Hinterhauptbein, Teil des Schädels), Atlas (1.Halswirbel, C1) und Axis (2. Halswirbel, Dreher, Epistropheus, C2): Fehlentwicklung (Verschmelzen) des Knochengelenks an der Schädelbasis und des ersten und zweiten Halswirbels; (Sub-)Luxation des Axis ist möglich. Die Fehlbildung verengt den Wirbelkanal und komprimiert das Rückenmark.

Kurz nach der Geburt: progressive milde bis schwere neurologische Zeichen (Schwäche, Inkoordination, Ataxie, Paresis, Lähmung der Vorder-und Hintergliedmassen, das Fohlen ist nicht in der Lage, zum Säugen aufzustehen, usw.); gestreckte Kopf-/Halshaltung, Möglichkeit einer Skoliose, Verbiegung des Halses oder Torticollis (Halsverdrehung). Totgeburt und plötzlicher Tod sind nicht selten.

Mayhew et al 1978 unterscheiden drei verschiedene Krankheitsformen.

Die Missbildung kann mit anderen kongenitalen Anomalien gekoppelt sein (Crochik SS et al 2009; Gonda C et al 2001).

Die kongenitale Wirbelfehlbildung ist unheilbar und mit dem Leben des Fohlens nicht vereinbar.

(Mayhew IG et al, 1978; Watson AG et al, 1986)

Bei Adulten s. Cervical vertebral compressive myelopathy (wobbler syndrome).

Phänotypische Variationen wurden beschrieben (Bordbari MH et al 2017)

Differentialdiagnose: erworbene, neurologische (Hypoxic Ischemic Encephalopathy (HIE), Perinatal Asphyxia Syndrome (PAS), Neonatal Maladjustment Syndrome (NMS)) und andere kongenitale Krankheiten (Coat Color Dilution Lethal (CCDL) - Lavender Foal Syndrome (LFS), Hydrocephalus (Friesian horse), Juvenile Idiopathic Epilepsy (JIE), Narcolepsy)
Belastungen

Schäden, die zu vollständigen Funktionsausfällen führen (Halswirbelsäule, Nervensystem), die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität stark beeinträchtigen; Schmerzen.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Diagnose (Röntgen, MRI, Ultraschall); Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern eines betroffenen Fohlens sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose: Röntgenuntersuchung; betroffene Tiere sollen als Zuchttier nicht eingesetzt werden; Euthansie.
Rassen Araber und deren Kreuzungsprodukte, Appaloosa, Quarter Horse, Standardbred, Miniature Horse, Morgan, Lusitano, Pura Raza Española (PRE)
Allelfrequenz (%) --
Prävalenz (%) Seltene Krankheit; nicht veröffentlicht
Gründer --
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
Könnte auch eine multifaktorielle Erkrankung sein (Watson AG et al, 1986)

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2017

(en) BORDBARI MH, PENEDO MCT, ALEMAN M, VALBERG SJ, MICKELSONJ, FINNO CJ. (2017). Deletion of 2.7 kb near HOXD3 in an Arabian horse with occipitoatlantoaxial malformation. Animal Genetics, Early View, Version of Record online: 23 JAN 2017

2013

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
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2011

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  • DOI:10.1016/B978-1-4160-6069-7.00053-5
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9781416060697000535>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9781416060697000535/pdfft?md5=f11ac65716c3c68d52141b51e2560509&pid=3-s2.0-B9781416060697000535-main.pdf>
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  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2010.0478.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2010.0478.x/pdf>
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  • [Keine Zusammenfassung]
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  • [No abstract available]

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Webseiten

(en) Arabian Horse Association. (2010). Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM).

  • Arabian Horse Association http://www.arabianhorses.org > EDUCATION > Genetics and Genetic Disorders
  • Pdf <http://www.arabianhorses.org/education/genetic/docs/12Genetic_OAAM_2010.pdf>
  • [Stand: 21.07.2014]
Videos

(en) Cornell University (2014) Occipitoatlantoaxial malformation.

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