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Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

INHALT

Synonyme (en)
Dermatosparaxis
Ehlers-Danlos-like syndromes (EDLS)
Ehlers-Danlos syndrome
Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 (WFFST1) 
Deutsch Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)
Synonym (de)
Dermatosparaxie
E-D S ähnliche kutane Bindegewebserkrankung
Französisch Syndrome du poulain de sang fragile
Gen
 LH1 (lysyl hydroxylase 1), Syn. PLOD1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 (Winand NJ 2012, 2014)
Chromosom ECA2
OMIA#
--
NCBI gene
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050902
Mutation
G to A mutation in the equine lysyl hydroxylase 1 (LH1) gene (Winand NJ 2012, 2014)
Erbgang
Autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome

Degenerative Erkrankung der Haut (Kollagendefekt): Fragilität und extreme Dehnbarkeit (Elastizität) der Haut, Wundheilungs- und Vernarbungsstörungen. Kongenitale (angeborene) Krankheit.

Die Krankheit ist nicht heilbar.

Die leicht überdehnbare und verletzungsanfällige Haut ist das Hauptsymptom des Ehlers-Danlos-Syndroms, heterogene erblich bedingte Krankheiten des Bindegewebes (S. Ehlers-Danlos-Syndrom beim Mensch). Das Warmblood Fragile Foal Syndrome und die Hereditäre Equine Regional Dermal Asthenia HERDA (Quarter Horse) gehören zur dieser Gruppe. Es ist zu erwarten, dass weitere ursächliche Mutationen zukünftig identifiziert werden.

Bilder: Monthoux C et al 2015

Andere Quellen : Marshall VL et al 2011; Rüfenacht S et al 2010; Steelman SM et al 2014; Winter T et al 2004
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende Einschränkung einer Organfunktion (Haut); erhöhte Dehnbarkeit der Haut; erhöhte Verletzungsanfälligkeit (v.a. Sattellage, Rücken, Beine), Hämatome, schlecht heilende Wunden; das Pferd kann nicht mehr genutzt werden (Reitpferd, Fahrpferd): Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand beeinträchtigen

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern                  

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); betroffene Tiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden; Euthanasie
Rassen
 Alle Warmblutrassen
Prävalenz (%) Sehr selten
Gründer nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA (Animal Genetics US, LABOKLIN)
Bemerkungen
 S. auch andere Erbdefekte der Haut: Hereditäre Equine Regional Dermal Asthenia (Quarter Horse), Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB1), Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB2)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2015

(en) MONTHOUX C, DE BROT S, JACKSON M, BLEUL U, WALTER J. (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC veterinary research, 11(1): 12.

  • DOI:10.1186/s12917-015-0318-8
  • BMC veterinary research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/11/12/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s12917-015-0318-8.pdf>
  • [Stand: 14.02.2015]
2014

(en) STEELMAN SM, JACKSON ND, CONANT E, JURAS R, COTHRAN EG, EDWARDS JF, CHOWDHARY BP. (2014). Ehlers-Danlos Syndrome in a Quarter Horse Gelding: A Case Report of PPIB-Independent Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia. Journal of Equine Veterinary Science, 34(4): 565-568.

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2013.10.178
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.j-evs.com/home
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080613008125>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080613008125/pdfft?md5=a3f8881cb9c4e10aec0b138e3c594d48&pid=1-s2.0-S0737080613008125-main.pdf>
  • [Stand: 25.09.2015]
2011

(en) MARSHALL VL, SECOMBE C, NICHOLLS PK. (2011). Cutaneous asthenia in a Warmblood foal. Australian veterinary journal, 89(3): 77-81

2010

(de) RÜFENACHT S, STRAUB R, STEINMANN B, WINAND N, BIDAUT A, STOFFEL MH, GERBER V, WYDER M, MÜLLER E, ROOSJE PJ. (2010). Schweizer Warmblutfohlen mit Symptomen von hereditärer dermaler Asthenie (HERDA) ohne Mutation im Cyclophilin B-Gen (PPIB). Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 152(4): 188-192

<2004

(de) WINTER T, BORGEL C, AUPPERLE H, SCHOON HA. (2004). Eine dem Ehlers-Danlos Syndrom des Menschen ähnliche Bindegewebserkrankung der Haut bei einem Fohlen [A connective tissue disease of the skin in a foal similiar to the human Ehlers-Donlos syndrome]. Pferdeheilkunde, 20(1): 19-22

(de) WITZIG P, SUTER M, WILD P, RAO VH, STEINMANN B, VON ROTZ A. (1984). Dermatosparaxie bei einem Fohlen und einem Rind,—eine seltene Krankheit? [Dermatosparaxis in a foal and a cow–a rare disease?]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 126(11):589–596

Webseiten

(en) WINAND NJ. (2014). Identification of the causative mutation for inherited connective tissue disorders in equines and methods for testing for same, Cornell University, Patent US 20140186835 A1, EP2710150

(en) WINAND NJ. (2012). Identification of the causative mutation for inherited connective tissue disorders in equines and methods for testing for same, Cornell University, Patent US 20140186835 A1, EP2710150

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics US, Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

(de) LABOKLIN, Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

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