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Skeletal Atavism - Dwarfism

INHALT

Deutsch Skelettatavismus- Zwergwuchs
Französisch Atavisme du squelette - nanisme
Gen SHOX (Short Stature Homeobox)
Chromosom Pseudo-autosomal region (PAR) of the X and Y-chromosomes (Rafati N et al 2016)
OMIA#
 --
NCBI gene
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/171948800
Mutation Two different deletion alleles, Dl and D2, associated with the Short Stature Homeobox (SHOX) locus (Rafati N et al 2016)
Erbgang Autosomal rezessiv (Mikko S et al, 2010a)

Merkmale / Symptome

Dackelartige Erscheinung mit langem Rücken und kurzen Beinen; vollständige Ulna und/oder Fibula, Achsfehlstellungen (Valgus-Stellung); kurze kleine Ohren.

Bewegungsstörungen, Lahmheit.

Bilder: Binder Marleen 2014, My Horse Forum 
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyp). Abweichungen von der artgespezifischen Entwicklung eines Tieres, die das Aussehen stark verändern; Risiko einer Instrumentalisierung

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern der betroffenen Tiere sollten in der Zucht nicht mehr eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen
Diagnose: Röntgen; betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; chirurgische Korrektur, im schlimmsten Fall Euthanasie.
Rassen
 Shetland Pony, Welsh Pony, Miniaturpferd
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA (Brevet Mikko S et al, 2014). Capilet Genetics AB, Sweden, Mikko S et al 2016
S. auch United States Patent Application 20160083796
Bemerkungen
Andere Phänotypen/Genotypen:

Chondrodysplasia-Like Dwarfism: verzerrtes Erscheinungsbild; unproportionierter Kleinwuchs: verkürzte Extremitäten mit vergrössertem Kopf, Missbildungen wie Karpfenrücken oder Rückgratverkrümmungen, chronische Nasennebenhöhlenerkrankungen. Ursächliche Mutationen sind bekannt.

Zwergenwuchs beim Friesen: Osteochondrodyplasie, 25% kürzere Beine, Gewicht < 50%. Unbekannte Mutation.

Zwergenwuchs bei Miniatureseln (Sizilianische Miniaturesel): ähnliche Phänotypen wie beim Miniaturpferd (www.lovelongears.com)

Literaturverzeichnis

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2016

(en) RAFATI N, ANDERSSON LS, MIKKO S, FENG C, RAUDSEPP T, PETTERSSON J, JANECKA J, WATTLE O, AMEUR A, THYREEN G, EBERTH J, HUDDLESTON J, MALIG M, BAILEY E, EICHLER EE, DALIN G, CHOWDARY B, ANDERSSSON L, LINDGREN G, RUBIN CJ. (2016). Large Deletions at the SHOX Locus in the Pseudoautosomal Region Are Associated with Skeletal Atavism in Shetland Ponies. G3: Genes| Genomes| Genetics, g3-116.

  • DOI: 10.1534/g3.116.029645
  • G3: Genes|Genomes|Genetics http://www.g3journal.org/
  • Abstract <http://www.g3journal.org/content/early/2016/05/19/g3.116.029645.abstract>
  • Pdf <http://www.g3journal.org/content/early/2016/05/19/g3.116.029645.full.pdf+html>
  • [Stand: 25.05.2016]
2013

(en) EBERTH J. (2013) Chondrodysplasia-Like Dwarfism in the Miniature Horse. Master's Thesis, University of Kentucky. Theses and Dissertations - Veterinary Science. Paper 11. 83 pages.

  • Abstract <http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/11>
  • Pdf <http://uknowledge.uky.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1012&context=gluck_etds>
  • [Stand: 03.08.2014]
2010

(en) MIKKO S, ANDERSSON LS, ERIKSSON S, AXELSSON J, LINDGREN G. (2010a). Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses. 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010. Présentation powerpoint

  • Swedish University of Agricultural Sciences: http://www.slu.se/en/ Departments and faculties > Department of Animal Breeding and Genetics > Research > Posters and presentation > Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses - Sofia Mikko, WCGALP 2010
  • ppt: <http://www.slu.se/Documents/externwebben/vh-fak/husdjursgenetik/postrar%20och%20presentationer/WCGALP_2010_sofmik.ppt>
  • [Stand: 03.08.2014]

(en) MIKKO S, ANDERSSON LS, ERIKSSON S, AXELSSON J, LINDGREN G. (2010b). Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses. 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010. 1-7.

  • 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010 http://www.kongressband.de/wcgalp2010/ > Content > horse breeding > 0898
  • Pdf: <http://www.kongressband.de/wcgalp2010/assets/pdf/0898.pdf>
  • [Stand: 03.08.2014]
2009

(en) VANDERPERREN K, RAES E, BREE HV, SAUNDERS JH. (2009). Diagnostic imaging of the equine tarsal region using radiography and ultrasonography. Part 2: Bony disorders. The Veterinary Journal, 179(2), 188-196.

  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2007.08.025
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023307003115>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023307003115/pdfft?md5=edc6aa2074f5cd27e1f00af33a342a36&pid=1-s2.0-S1090023307003115-main.pdf>
  • [Stand: 03.08.2014]
2008

(fr) DURAND S. (2008). Contribution à l’étude des races équines miniatures. Thèse, Ecole Nationale Vétérinaire, Toulouse. 100 pages

2004

(en) TYSON R, GRAHAM JP, COLAHAN PT, BERRY CR. (2004). Skeletal atavism in a Miniature horse. Veterinary Radiology and Ultrasound, 45(4): 315-317

  • DOI: 10.1111/j.1740-8261.2004.04060.x
  • Abstract: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1740-8261.2004.04060.x/abstract>
  • [Stand: 03.08.2014]
<2004
(en) SHAMIS LD. (1985). Complete ulnas and fibulas in a pony foal. J Am Vet Med Assoc, 186, 802–804.

(en) SPEED JG. (1958). A cause of malformation of the limbs of Shetland ponies with a note on its phylogenic significance, Br Vet J, 114:18

Webseiten

(en) ANIMAL GENETIC TESTING & RESEARCH LABORATORY (2014) ACAN Dwarfism Mutations in the Miniature Horse, University of Kentucky, College of Agriculture

(en) American Donkey & Mule Society (ADMS)

(de) BINDER Marleen (2014) Zwergenwuchs bei Equiden

(en) LESTÉ-LASSERRE C. (2017). Scientists Find Genes Behind Crooked Legs in Shetland Ponies. TheHorse, Jan 18, 2017

(en) My Horse Forum, Equine Dwarfism 101, version 2 (Updated 2014)

Labor für DNA-Analytik

(en) MIKKO S, ANDERSSON L, LINDGREN G, RUBIN CJ, CHOWDHARY B, RAUDSEPP T, EICHLER E, HUDDLESTON J, MALIG M. (2014). Diagnostic test for skeletal atavism in horses. Office européen des brevets, WO2014182595 (A1) ― 2014-11-13

(en) MIKKO S, ANDERSSON L, LINDGREN G, RUBIN CJ, CHOWDHARY B, RAUDSEPP T, EICHLER EE, HUDDLESTON J, MALIG M. (2016). Diagnostic test for skeletal atavism in horses, United States Patent Application 20160083796

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