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Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

INHALT

Synonym (en) Severe Combined Immunodeficiency Disorder
Deutsch
Schwere kombinierte Immundefizienz
Synonym (de)
Schwere kombinierte Immunschwäche
Schwerer kombinierter Immundefekt
Französisch
 Syndrome d’immunodéficience sévère combiné
Gen
DNAPK (DNA-dependent protein kinase catalytic subunit)
Syn. DNA-PKcs, DNA-PK
Chromosom ECA9
OMIA#
OMIA 000220-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000220/9796/  
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791233
Mutation
5-basepair deletion
(Shin EK et al, 1997)
Erbgang
Autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome

SCID ist eine primäre Immundefizienz mit letalen Folgen (angeborene Störungen des Immunsystems). Das Hauptsymptom ist eine erhöhte Infektionsanfälligkeit (Bakterien, Viren, Parasiten, Pilze, usw.).

Die Krankheit ist nicht heilbar.

Reduktion der Immunabwehr. Lymphopenie: B- und T-Lymphozyten fehlen. Die Fohlen sind unauffällig bei Geburt und profitieren während einigen Wochen von der passiven Immunisierung durch die Muttermilch (Kolostrum). Durch fehlende eigene Immunabwehr (Produktion von Immunglobulinen) sind sie anfällig für diverse Infektionen (v.a. Atemwege) und sterben an Komplikationen 3-6 Monate nach der Geburt. 
Belastungen

Tiefgreifende eingeschränkte Organfunktion (Immunsystem). Die Schäden führen zu Funktionsausfällen, die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität stark beeinträchtigen: Immunschwäche, persistierende Infektionen mit tödlichem Ausgang 3-6 Monate nach der Geburt oder Euthanasie.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Mutationsträger sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); Euthanasie
Rasse Arabische Pferde und Pferde aus Kreuzungen mit Arabern
Trägerfrequenz (%) 0-8% (diverse Quellen)
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA: AGROBIOGEN, Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, VetGen, VHL
United States Patent US 6294334 B1
Bemerkungen

Primäre Immundefizienzen sind genetisch fixierte Dysregulationskrankheiten des Immunsystems. Nachfolgenden sind die beim Pferd identifizierten primären Immundefekte aufgelistet:

LITERATURVERZEICHNIS

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Labore für DNA-Analytik

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