COFICHEV

Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM), Type 1

INHALT

Synonym (en)
Equine Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1)
Equine Polysaccharide Storage Myopathy (EPSM)
Type 1 PSSM
Deutsch Polysaccharid Speicher-Myopathie, Typ 1
Synonym (de) Polysaccharid Speichermyopathie, Typ 1
Französisch Myopathie à stockage de polysaccharides, type 1
Gen
GYS1 (glycogen synthase 1)
Chromosom ECA10
OMIA#
OMIA 001158-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001158/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033824
Mutation
Missense mutation (c.926G>A; Arg309His substitution). Gain of function.
(McCue ME et al, 2008b)
Erbgang
Autosomal unvollständig dominant (Danvy S et al  2017)
Merkmale / Symptome

Erkrankung der Glykogenspeicherung in der Muskulatur (übermässige Glykogenspeicherung = Thesaurismose).

Phänotypische Variabilität (Genexpression spielt eine Rolle in der Ausprägung der Krankheit, Teixeira R et al 2015). Hauptsymptome wie beim Kreuzschlag/Kreuzverschlag, erfolgen jedoch 10 bis 20 Minuten nach leichter Arbeit, manchmal gar diskret: Muskelsteifheit, Bewegungsunlust bis hin zur absoluten Unfähigkeit sich zu bewegen, Schmerzen, Lahmheiten, breitbeinige Position; erhöhte Laborwerte (Muskelenzyme), in schweren Fällen Myoglobinurie.

Meist leichtfuttrige Pferde sind betroffen. Die Auswirkung scheint bei den Homozygoten gravierender als bei den Heterozygoten zu sein.

Doppelgenträger (PSSM and MH) erkranken schwerer (McCue ME et al, 2009b).
Belastungen

Erblich bedingte Einschränkung einer Organfunktion (Stoffwechsel der Muskeln); Bewegungsstörung, Schmerzen. Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand beeinträchtigen

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Mutationsträger sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); befallene Tiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden; palliative Massnahmen: abklären, ob das Pferd überhaupt Kraftfutter benötigt, ausbalancierte kohlenhydratarme Diät (ausreichend Heu als Grundfutter; bei intensiverer Arbeit: Kohlenhydrate in der Ration zum Teil durch Speiseöl ersetzen, Mineralstoffmischung mit Vitamin E und Selen); Anpassung der Nutzungs- und Haltungsform: regelmässige und tägliche Bewegung, Paddock- und Weidehaltung.
Rassen
 Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa, Morgan, Mustang, Kaltblutrassen in Europa (inkl. Freiberger, Tinker, Haflinger, Noriker) und verwandte Rassen, Isländer, Englisches Vollblut, CH-Sportpferd, Polo Ponies, Exmoor Pony, usw.
Allelfrequenz (%)

Quarter Horse 5.5%; Halter 15.5% (Tryon RC et al, 2009)

Dänische Pferdepopulation: 2% (Söderqvist E et al 2013)
Trägerfrequenz (%)
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA Animal Genetics, Certagen, LABEO, LABOKLIN, University of Minnesota, VHL
(European Patent Register EP2121969; Patent, US 8268557 B2)
Bemerkungen

Wissenschaftler gehen davon aus, dass dieses Gen bereits vor 1200-1500 Jahren mutiert ist, also vor der Entstehung moderner Rassen (McCue ME et al, 2008b).

Eine Myopathie PSSM Type 2 (GYS1-negative mit PSSM: PSSM2) wird beim Quarter Horse und Warmblüter beschrieben (McCue ME et al, 2009a; Teixeira R et al, 2014). GWAS: SNP in ECA3 (nicht signifikant nach einer Bereinigung der Populationsstruktur), ECA11, ECA18 (falsch positiv) und ECA27 (Fritz KL et al, 2012b; Teixeira R 2015). Keine eindeutige kausale Mutation wurde identifiziert. Hypothesen: Mutation im PFAS-Gen (ECA11), Populationsstruktur (schwaches Kopplungsungleichgewicht beim Quarter Horse), PSSM2 ist eine polygenetische Krankheit oder PSSM2 ist ein Sammelbegriff für verschiedene Phänotypen (Teixeira R 2015). Die Diagnose ist bisher nur über Muskelbiopsien möglich (McCue ME et al, Webseite).

PSSM gehört zum Krankheitsbild der belastungsinduzierten Myopathien (oft idiopathisch und sehr unterschiedliche Symptomatik: sporadisch, wiederkehrend; leichtgradige bis schwere schmerzhafte Muskelkrämpfe während oder nach der Arbeit): Kreuzschlag, Exertional rhabdomyolysis (ER), Tying up Syndrom (Syn. Recurrent Exertional Rhabdomyolysis, RER; wiederkehrende belastungsinduzierte Myopathie, s. University of Minnesota). Nur bei einer bestimmten Gruppe von Pferden liegt eine PSSM-Erkrankung vor.

Mögliche Genregionen für andere belastungsbedingte Myopathien bei Vollblüter: ECA12 und ECA20 (Tozaki et al. 2010; Region 29–42 Mb ECA16, Fritz KL et al, 2012a); ECA14 (Norton E et al, 2014)

Folgende erbbedingte Erkrankungen der Skelettmuskulatur wurden beschrieben:

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2017

(en) DRUML T, GRILZ-SEGER G, NEUDITSCHKO M, BREM G. (2017). Association between population structure and allele frequencies of the glycogen synthase 1 mutation in the Austrian Noriker draft horse. Animal Genetics, 48(1): 108-112

2016

(en) DRUML T, GRILZ-SEGER G, BREM G. (2016). Effect of the glycogen synthase 1 (GYS1) mutation on performance traits in 169 Noriker draft horse stallions – a retrospective study. Archives Animal Breeding, 59, 453-459.

  • DOI: 10.5194/aab-59-453-2016
  • Archives Animal Breeding http://archives-animal-breeding.net/index.html
  • Abstract <http://www.arch-anim-breed.net/59/453/2016/>
  • Pdf <http://www.arch-anim-breed.net/59/453/2016/aab-59-453-2016.pdf>
  • [Stand: 14.11.2016
2015

(en) MICKELSON J R, VALBERG SJ. (2015). The Genetics of Skeletal Muscle Disorders in Horses. Annual Review of Animal Biosciences, 3(1): 197-217

  • DOI: 10.1146/annurev-animal-022114-110653
  • Annual Review of Animal Biosciences http://www.annualreviews.org/journal/animal
  • Abstract <http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • Pdf <http://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • [Stand: 25.09.2015]

(en) MICKELSON JR. (2015). Disorders of Skeletal Muscle Contractility. University of Minnesota, Department of Veterinary Biomedical Sciences, MUSCLE (BioC/Phsl/BMEn 5444)

  • html <http://ddt.umn.edu/5444.html>
  • Pdf <http://ddt.umn.edu/muscle_lectures%5CLec10_Mick2.pdf>
  • [Stand: 25.09.2015]

(en) NAYLOR RJ. (2015). Polysaccharide storage myopathy–the story so far. Equine Veterinary Education, 27(8): 414–419

(en) SCHRÖDER U, LICKA TF, ZSOLDOS R, HAHN CN, MACINTYRE N, SCHWENDENWEIN I, SCHWARZ B, VAN DEN HOVEN R. (2015). Effect of diet on Haflinger Horses with GYS1-Mutation (Polysaccharide Storage Myopathy Type 1). Journal of Equine Veterinary Science, accepted 25 March 2015

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2015.03.197
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.j-evs.com/
  • Abstract <http://www.j-evs.com/article/S0737-0806%2815%2900344-5/abstract>
  • Full Text <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080615003445>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080615003445/pdfft?md5=3f1137302d46e9a29c8fa836774113fd&pid=1-s2.0-S0737080615003445-main.pdf>
  • Pdf <http://www.j-evs.com/article/S0737-0806(15)00344-5/pdf>
  • [Stand: 07.04.2015]

(en) TEIXEIRA R. (2015). Molecular bases of equine polysaccharide storage myopathies. Dissertation, University of Minnesota. 201 pages

  • University of Minnesota Digital Conservancy http://conservancy.umn.edu/handle/11299/45273
  • Abstract <http://conservancy.umn.edu/handle/11299/173808>
  • Pdf <http://conservancy.umn.edu/bitstream/handle/11299/173808/Teixeira_umn_0130E_15902.pdf?sequence=1&isAllowed=y>
  • [Stand: 19.08.2015]

(en) TEIXEIRA R, MICKELSON JR, VALBERG SJ, MCCUE ME. (2015). Skeletal Muscle Gene Expression Profile in Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy. International Plant & Animal Genome XXIII / January 10-14, 2015  - San Diego, CA, USA. P0332.

  • Abstract <https://pag.confex.com/pag/xxiii/webprogram/Paper16400.html>
  • Pdf <https://pag.confex.com/pag/xxiii/webprogram/Paper17703.html>
  • [Stand: 19.08.2015]
2014

(de) BANGERTER E, JÖRG H. (2014). Polysaccharid Speichermyopathie beim Freiberger. Neunte Jahrestagung Netzwerk Pferdeforschung Schweiz, Soziales & Technik, Agroscope Science, 3:30

(en) GIM JA, AYARPADIKANNAN S, EO J, KWON YJ, CHOI Y, LEE HK, PARK KD, YANG YM, CHO BW, KIM HS. (2014). Transcriptional expression changes of glucose metabolism genes after exercise in thoroughbred horses. Gene, 547(1):152-158

  • DOI: 10.1016/j.gene.2014.06.051
  • Gene http://www.sciencedirect.com/science/journal/03781119
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S037811191400715X>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S037811191400715X/pdf?md5=74c7c11ba19f134ff3ece93531bc0507&pid=1-s2.0-S037811191400715X-main.pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) HOVEN, VAN DEN R. (2014). Where Do the Cold Blood Breeds Come from and Where Does Polysaccharide Storage Myopathy Fit in?. Equine Veterinary Journal, 46(S46), 36-36.

(en) MAILE C, HINGST J, WOJTASZEWSKI J, PIERCY R. (2014). Expression and Regulation of Glycogen Synthase in Equine Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy. Abstracts from the 9th International Conference on Equine Exercise Physiology, 15-20 June, 2014 Chester, UK, Equine Veterinary Journal, 46(s46): 28

(en) MCCOY AM, SCHAEFER R, PETERSEN JL, MORRELL PL, SLAMKA MA, MICKELSON JR, VALBERG SJ, MCCUE ME. (2014). Evidence of Positive Selection for a Glycogen Synthase (GYS1) Mutation in Domestic Horse Populations. Journal of Heredity, 105(2): 163-172

  • DOI: 10.1093/jhered/est075
  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://jhered.oxfordjournals.org/content/105/2/163.short>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/105/2/163.full.pdf+html>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) NORTON E, MCCOY A, MICKELSON JR, PIERCY RJ, ISGREN CM, CAPUTO P, MOORE A, MCCUE ME. (2014). Genome Wide Association Study for Equine Exertional Rhabdomyolysis in Standardbred Horses. International Plant & Animal Genome XXII / January 11-15, 2014  - San Diego, CA, USA. P569

  • Abstract <https://pag.confex.com/pag/xxii/webprogram/Paper11176.html>
  • [Stand: 1.10.2014]

(de) SCHUMANN U, VAN DEN HOVEN R. (2014). Polysaccharid-Speicher-Myopathie – eine Übersicht. Pferdeheilkunde, 30(4): 394-396

  • Pferdeheilkunde http://www.hippiatrika.com/
  • Abstract < http://www.biblioserver.com/pferdeheilkunde-fundus/index.php?m=word&kid=87257&gid=1&id=>
  • Pdf <http://www.hippiatrika.com/download.htm?id=20140403>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) TEIXEIRA R, FRITZ F, JR MICKELSON, VALBERG SJ, ANDERSON S, MCCUE ME. (2014). Molecular Basis of Type 2 Polysaccharide Storage Myopathy. International Plant & Animal Genome XXII / January 11-15, 2014  - San Diego, CA, USA. P574

  • Abstract <https://pag.confex.com/pag/xxii/webprogram/Paper12347.html>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) TOSI I, ART T, CASSART D, SERTEYN D, VOTION D. (2014). Altered mitochondrial oxidative phosphorylation capacity in horses suffering from polysaccharide storage myopathy. Abstracts from the 9th International Conference on Equine Exercise Physiology, 15-20 June, 2014 Chester, UK, Equine Veterinary Journal, 46(s46): 2

(en) WILBERGER MS, MCKENZIE EC, PAYTON ME, RIGAS JD, VALBERG SJ. (2014). Prevalence of exertional rhabdomyolysis in endurance horses in the Pacific Northwestern United States. Equine Veterinary Journal, Online, 19.05.2014

2013

(en) MCCOY AM, SCHAEFER R, PETERSEN JL, MORRELL PL, SLAMKA MA, MICKELSON JR, VALBERG SJ, MCCUE ME. (2013). Evidence of Positive Selection for a Glycogen Synthase (GYS1) Mutation in Domestic Horse Populations. Journal of Heredity, 105(2): 163-172

  • DOI: 10.1093/jhered/est075
  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://jhered.oxfordjournals.org/content/105/2/163>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/105/2/163.full.pdf+html>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) MICKELSON JR, VASLBERG SJ, FINNO CJ, MCCUE ME. (2013). Genomics of muscle Disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 171-185

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand:22.06.2014]

(en) SCHWARZ B, ERTL R, ZIMMER S, NETZMANN Y, REITER S, ABEL H, KLEIN D, SCHWENDENWEIN I, VAN DEN HOVEN R. (2013). Presence of the GYS-1 mutation in Austrian Haflingers and Norikers. Report on the 13th World Equine Veterinary Association (WEVA) Congress in Budapest, Hungary.

(fr) SERRES Edouard. (2013). Principales affections héréditaires de l’appareil locomoteur du cheval : état de l’art et perspectives. Thèse, Médecine vétérinaire, Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse - ENVT, 2013, 138 Seiten

  • Pdf <http://oatao.univ-toulouse.fr/10844/1/Serres_10844.pdf>
  • [Stand: 22.06.2014]

(en) SÖDERQUIST E, SVANHOLM C, OLSEN SN, LEIFSSON PS. (2013). Equine polysaccharide storage myopathy. Dansk Veterinaertidsskrift, 96(2), 26-31.

(fr) VALBERG SJ, MCCUE M, E MICKELSON JR. [inventeurs] (2012). Procédé de détection de la myopathie équine par rétention de polysaccharide. European Patent Register EP2121969

2012

(en) BARREY E, JAYR L, MUCHER E, GOSPODNETIC S, JOLY F, BENECH P, ALIBERT O, GIDROL X, MATA X, VAIMAN A, GUÉRIN G. (2012). Transcriptome analysis of muscle in horses suffering from recurrent exertional rhabdomyolysis revealed energetic pathway alterations and disruption in the cytosolic calcium regulation. Animal Genetics, 43(3): 271–281

(en) FRITZ KL, MCCUE ME, VALBERG SJ, RENDAHL AK, MICKELSON JR. (2012a). Genetic mapping of recurrent exertional rhabdomyolysis in a population of North American Thoroughbreds. Animal Genetics, 43(6): 730–738

(en) FRITZ KL, VALBERG SJ, RENDAHL AK, LUCIO MA, MICKELSON JR, MCCUE ME. (2012b). Whole genome association study of Type 2 polysaccharide storage myopathy (PSSM) in Quarter Horses. Proceedings of the 33rd International Conference on Animal Genetics, Cairns 2012, P5022

  • Pdf <http://www.isag.us/Docs/Proceedings/ISAG_Programme_and_Abstract_Book_2012.pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) NAYLOR RJ, LIVESEY L, SCHUMACHER J, HENKE N, MASSEY C, BROCK KV, FERNANDEZ-FUENTE M, PIERCY RJ. (2012). Allele copy number and underlying pathology are associated with subclinical severity in equine type 1 polysaccharide storage myopathy (PSSM1). PLoS One 7(7):e42317.

  • DOI: 10.1371/journal.pone.0042317
  • PLoS One http://www.plosone.org/
  • Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0042317>
  • Pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0042317&representation=PDF>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) VALBERG SJ, MCCUE M, E MICKELSON JR. (2012). Method of detecting equine polysaccharide storage myopathy. United States Patent, US 8268557 B2

2011

(en) JOHLIG L, VALBERG SJ, MICKELSON JR, KLUKOWSKA J, REUSSER HR, STRAUB R, GERBER V. (2011). Epidemiological and genetic study of exertional rhabdomyolysis in a Warmblood horse family in Switzerland. Equine Veterinary Journal, 43(2): 240–245

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.2010.00161.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00161.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00161.x/pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) SCHWARZ B, ERTL R, ZIMMER S, NETZMANN Y, KLEIN D, SCHWENDENWEIN I, HOVEN RV. (2011). Estimated prevalence of the GYS-1 mutation in healthy Austrian Haflingers. The Veterinary Record, 169(22):583

  • DOI: 10.1136/vr.d5438
  • The Veterinary Record http://veterinaryrecord.bmj.com/
  • Abstract <http://veterinaryrecord.bmj.com/content/169/22/583>
  • Pdf <http://veterinaryrecord.bmj.com/content/169/22/583.full.pdf+html>
  • [Stand: 1.10.2014]
2010

(en) BAIRD JD, VALBERG SJ, ANDERSON SM, MCCUE ME, MICKELSON JR. (2010). Presence of the glycogen synthase 1 (GYS1) mutation causing type 1 polysaccharide storage myopathy in continental European draught horse breeds. Veterinary Record, 167(20): 781-784

  • DOI: doi:10.1136/vr.c3447
  • Veterinary Record http://veterinaryrecord.bmj.com/
  • Abstract <http://veterinaryrecord.bmj.com/content/167/20/781>
  • Pdf <http://veterinaryrecord.bmj.com/content/167/20/781.full.pdf+html>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) BARREY E, BONNAMY B, BARREY EJ, MATA X, CHAFFAUX S, GUERIN G. (2010). Muscular microRNA expressions in healthy and myopathic horses suffering from polysaccharide storage myopathy or recurrent exertional rhabdomyolysis. Equine Veterinary Journal, 42(38s): 303-310

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.2010.00267.x.
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00267.x/full>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00267.x/pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) MCCUE ME, ANDERSON SM, VALBERG SJ, PIERCY RJ, BARAKZAI SZ, BINNS MM, DISTL O, PENEDO MCT, WAGNER ML, MICKELSON JR. (2010). Estimated prevalence of the Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy mutation in selected North American and European breeds.  Horse Genomics and the Dorothy Russell Havemeyer Foundation, Special Issue, Animal Genetics, 41(s2): 145–149

(en) TOZAKI T, HIROTA K, SUGITA S, ISHIDA N, MIYAKE T, OKI H, HASEGAWA T. (2010). A genome-wide scan for tying-up syndrome in Japanese Thoroughbreds. Animal Genetics, 41(2s):80-86

2009

(en) BARREY E, MUCHER E, JEANSOULE N, LARCHER T, GUIGAND L, HERSZBERG B, CHAFFAUX S, GUÉRIN G, MATA X, BENECH P, CANALE M, ALIBERT O, MALTERE P AND GIDROL X. (2009). Gene expression profiling in equine polysaccharide storage myopathy revealed inflammation, glycogenesis inhibition, hypoxia and mitochondrial dysfunctions. BMC Veterinary Research, 5:29

  • DOI:10.1186/1746-6148-5-29
  • BMC Veterinary Research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/5/29/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1746-6148-5-29.pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) HERSZBERG B, MCCUE M E, LARCHER T, MATA X, VAIMAN A, CHAFFAUX S, CHÉREL Y, VALBERG S J, MICKELSON J R, GUÉRIN G. (2009). A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses. Animal Genetics, 40(1): 94-96

(en) MCCUE ME, ARMIÉN AG, LUCIO M, MICKELSON JR, VALBERG SJ. (2009a). Comparative skeletal muscle histopathologic and ultrastructural features in two forms of polysaccharide storage myopathy in horses. Veterinary Pathology, 46(6): 1281-1291

  • DOI: 10.1354/vp.08-VP-0177-M-FL
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Abstract <http://vet.sagepub.com/content/46/6/1281>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/46/6/1281.full.pdf+html>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) MCCUE ME, VALBERG SJ, JACKSON M, BORGIA L, LUCIO M, MICKELSON JR. (2009b).Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscular Disorders, 19(1): 37-43

  • DOI: 10.1016/j.nmd.2008.10.001
  • Neuromuscular Disorders http://www.sciencedirect.com/science/journal/09608966
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896608006664>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896608006664/pdf?md5=d51467a47603db8bc130259e6ed3e346&pid=1-s2.0-S0960896608006664-main.pdf>
  • [Stand: 25.09.2014]

(en) MCGOWAN CM, MCGOWAN TW, PATTERSON-KANE JC. (2009). Prevalence of equine polysaccharide storage myopathy and other myopathies in two equine populations in the United Kingdom. The Veterinary Journal, 180(3), 330-336.

  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2008.01.008
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233/180/3>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023308000142/pdfft?md5=bc238b9c93f75295d045ab07054b08ef&pid=1-s2.0-S1090023308000142-main.pdf>
  • [Stand: 25.09.2014]

(en) STANLEY RL, MCCUE ME, VALBERG SJ, MICKELSON JR, MAYHEW IG, MCGOWAN C, HAHN CN, PATTERSON-KANE JC, PIERCY RJA. (2009). Glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Veterinary Journal. 41(6):597-601

(en) TRYON RC, PENEDO MC, MCCUE ME, VALBERG SJ, MICKELSON JR, FAMULA TR, WAGNER ML, JACKSON M, HAMILTON MJ, NOOTEBOOM S, BANNASCH DL. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. Journal of the American Veterinary Medical Association, 234(1):120-125

  • DOI: 10.2460/javma.234.1.120
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.234.1.120>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdf/10.2460/javma.234.1.120 >
  • [Stand: 1.10.2014]
2008

(fr) HERZBERG B. (2008). Etude de la myopathie héréditaire par surcharge en polysaccharides chez les chevaux Cob normand. Thèse, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, 90 Seiten

  • Pdf <http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/41/15/22/PDF/BHerszberg.pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) MCCUE ME, VALBERG SJ, LUCIO M, MICKELSON JR. (2008a). Glycogen Synthase 1 (GYS1) Mutation in Diverse Breeds with Polysaccharide Storage Myopathy. Journal of Veterinary Internal Medicine, 22(5): 1228–1233

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x/pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]

(en) MCCUE ME, VALBERG SJ, MILLER MB, WADE C, DIMAURO S, AKMAN HO, MICKELSON JR. (2008b). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics, 91(5): 458-466

  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2008.01.011
  • Genomics http://www.sciencedirect.com/science/journal/08887543
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754308000414>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754308000414/pdf?md5=d59bedca161dc47e2288e4f2190e1b44&pid=1-s2.0-S0888754308000414-main.pdf>
  • [Stand: 1.10.2014]
2007

(en) MCCUE ME, VALBERG SJ. (2007). Estimated prevalence of polysaccharide storage myopathy among overtly healthy Quarter Horses in the United States. Journal of the American Veterinary Medical Association, 231(5): 746-750

  • DOI: 10.2460/javma.231.5.746
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.231.5.746>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdf/10.2460/javma.234.1.746>
  • [Stand: 1.10.2014]
<2004

(en) VALBERG SJ, GEYER C, SORUM SA, CARDINET GH. (1996). Familial basis of exertional rhabdomyolysis in quarter horse-related breeds. American Journal of Veterinary Research, 57 (3):286-290

Webseiten

(fr) DANVY S, SABBAGH M, COURROUCÉ A, LEGRAND L. (2017). La PSSM : quel mécanisme héréditaire ?

(en) MCCUE ME ARMIÉN AG, VALBERG SJ, LUCIO M, MICKELSON JR. University of Minnesota, Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM), Type 2

(de) PAINT HORSE CLUB GERMANY, Der PHCG informiert - PSSM - Muskelerkrankung bei Westernpferderassen

(en) UNIVERSITY OF MINNESOTA, Neuromuscular Diagnostic Laboratory

(en) UNIVERSITY OF MINNESOTA, Neuromuscular Diagnostic Laboratory, Exertional Rhabdomyolysis

(en) UNIVERSITY OF MINNESOTA, Neuromuscular Diagnostic Laboratory, Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)

(en) VALBERG S, MICKELSON J. University of Minnesota, Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM) in horses, Frequently Asked Questions

(de) WIESER Johann (2014). PSSM - Die "moderne" Kaltblutkrankheit?, ARGE Noriker, 05.09.2014 / Noriker

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, PSSM

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM)

(en) UNIVERSITY OF MINNESOTA, Neuromuscular Diagnostic Laboratory, Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P803 Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM)

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