COFICHEV

Ovotesticular Disorder of Sexual Development (OT-DSD), Sex reversal - 64,XY, SRY-negative

INHALT

Synonym (en)
Sex reversal syndrome
XY female
Deutsch Sex-Umkehr, 64,XY, SRY-negativ
Synonym (de)
Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Intersexualität 
Sexualdifferenzierungsstörungen
Störungen der Geschlechtsentwicklung
Französisch
 Réversion du sexe 
Gen
SRY (Sex determining Region of the Y chromosome). Während der Hodenentwicklung reguliert SRY das Gen SOX9
Chromosom ECAY
OMIA#
OMIA 001230-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001230/9796/  
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033824
Mutationen

Deletion in the Y chromosome that includes the SRY gene (Bugno M et al 2003; Pailhoux E et al, 1995; Raudsepp et al, 2010) => SRY-negativ

Hypothese: two crossing-over events between the X and Y chromosomes (Bugno M et al 2003)
Erbgang
Y-chromosomal (Y-linked)
Merkmale / Symptome

Sex-Umkehr (64,XY sex reversal, Syn. 64,XY DSD): das Pferd ist genotypisch männlich (Karyotyp 64,XY, SRY-negativ). Der Phänotyp (äussere Genitalien) ist weiblich. Hengstverhalten und vollständig ausgebildete Eckzähne können beobachtet werden. Die Charakteristika der Gonaden variieren von fertilen Ovarien bis hin zu missgebildeten Hoden, die entweder subkutan, inguinal oder auch abdominal liegen können. Zervix und Gebärmutter können fehlen.

Kent MG et al (1988) schlagen vor, die Störungen der Geschlechtsentwicklung beim Hauspferd (64,XY DSD) in vier Grundtypen zu unterteilen. Klasse I: fast normale Stuten, teilweise fruchtbar; Klasse II: phänotypisch weiblich, Dysgenesie der Gonaden (z.B. Vergrösserung der Klitoris) und normal entwickelte Müllersche Gänge; Klasse III: feminisierte Tiere (Intersex), Dysgenesie der Gonaden und unterentwickelte Müllersche Gänge; Klasse IV: deutliche Virilisierung des Phänotyps und hohe Testosteronwerte.

Ein Grossteil dieser Tiere erwies sich als SRY-negativ (Pailhoux E et al, 1995; Abe S et al 1999).

Andere Quellen:

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Belastungen Erblich bedingte Funktionseinschränkung der Geschlechtsorgane. Verhaltensstörungen, die das Zusammenleben mit Artgenossen erschweren können; die betroffenen Tiere können manchmal nicht artgerecht gehalten werden.
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test (Hasegawa T et al 1999, 2000; Pailhoux E et al, 1995); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Mutationsträger sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen
Diagnose (DNA-Test, SRY Laborttest, spezielle gynäkologische und andrologische Untersuchung); chirurgische Korrektur (Gonadektomie); Hormonbehandlungen; Anpassung der Haltungsform (Gruppenhaltung, Einzelhaltung)
Rasse Alle
Allelfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Trägerfrequenz (%) Selten
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA (PCR with SRY primers; z.B. Hasegawa T et al 1999, 2000; Pailhoux E et al, 1995)
Bemerkungen

Die Sex-Umkehr Syndrome sind komplex (phänotypische und genotypische Heterogenität) und sollten noch besser beschrieben werden.

Die nichteindeutigen Körpergeschlechtsmerkmale und die Sex-Umkehr Syndrome können verschiedene genetische Ursachen haben, z.B: 
64,XX SRY-positive Pferde wurden bis jetzt nicht beschrieben (Lear and McGee 2012, cit. Torres A et al 2013).

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher
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