- Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB1), LAMC2
- Literaturverzeichnis
- Bücher
- Wissenschaftliche Veröffentlichungen: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Webseiten
- Labore für DNA-Analytik
Synonym (en) |
Hereditary Junctional Mechanobullous Disease
Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
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Deutsch | Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis |
Synonym (lat)
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Epitheliogenesis imperfecta neonatorum
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Französisch
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Épidermolyse bulleuse jonctionnelle |
Gen
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LAMC2 (laminin-5, gamma 2)
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Chromosom | ECA5 |
OMIA#
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OMIA 001678-9796
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NCBI gene
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Mutation
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Single bp insertion in the equine LAMC2 gene (exon 10; 1368insC => early stop codon and truncated protein)
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Erbgang
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Autosomal recessiv
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Merkmale / Symptome
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Neonatale letale Erkrankung: keine Verbindung zwischen Ober- und Unterhaut, besonders im distalen Bereich der Gliedmassen; Ablösung der Hufe/Ausschuhen (« Krankheit der roten Füsse »)
Die Krankheit ist unheilbar
Bild: Danvy S et al 2015
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Belastungen |
Erblich bedingte tiefgreifende eingeschränkte Organfunktion (Haut). Hautveränderungen bei der Geburt (haarlose Stellen und Erosionen am Kopf, Hals, Rumpf, Gliedmassen); Geschwüre in der Mundschleimhaut; Entwicklung: generalisierte blasenbildende Dermatosen (Druck, Reibungen, Stress) und schwere Infektionen. Die Fohlen sterben innerhalb von 14 Tagen oder müssen eingeschläfert werden. Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung des Zuchtprogramms (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden) Betroffene Nachkommen
Diagnose (DNA-Test); Euthanasie |
Rassen
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Belgisches Kaltblut (v.a. Amerika), Bretonisches Kaltblut, Comtois, verwandte Kaltblüter (z.B Vlaams Paard) |
Allelfrequenz (%) | Nicht veröffentlicht |
Trägerfrequenz (%) |
Belgisches Kaltblut in Amerika: 11.5-17.8% (Baird J et al 2003, cit. Church S, 2014)
Europa: Comtois 8%, Bretonisches Kaltblut 16%, Belgische Koudbloed Flander 19%, Vlaams Paard 27% (Baird J et al, 2003, cit. Schott II HC, 2005)
Comtois 4%, Bretonisches Pferd 7% (Danvy S et al 2015)
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Gründer | Nicht veröffentlicht |
DNA-Test
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JA, spezifisch für LAMC2: Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL
US Patent (Baird J et al, 2003a)
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Bemerkungen
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Laminin 5 (besteht aus drei Untereinheiten: α3, β3 und γ2) wird durch die Gene LAMA3, LAMB3 und LAMC2 kodiert. Siehe auch JEB2 |
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