COFICHEV

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1), LAMC2

Synonym (en)
Epidermolysis Bullosa
Hereditary Junctional Mechanobullous Disease
Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Deutsch Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis
Synonym (lat)
Epitheliogenesis imperfecta neonatorum
Französisch
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Gen
LAMC2 (laminin-5, gamma 2)
Chromosom ECA5
OMIA#
NCBI gene
Mutation
Single bp insertion in the equine LAMC2 gene (exon 10; 1368insC => early stop codon and truncated protein)
Erbgang
Autosomal recessiv
Merkmale / Symptome
Neonatale letale Erkrankung: keine Verbindung zwischen Ober- und Unterhaut, besonders im distalen Bereich der Gliedmassen; Ablösung der Hufe/Ausschuhen (« Krankheit der roten Füsse »)
Die Krankheit ist unheilbar
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende eingeschränkte Organfunktion (Haut).

Hautveränderungen bei der Geburt (haarlose Stellen und Erosionen am Kopf, Hals, Rumpf, Gliedmassen); Geschwüre in der Mundschleimhaut; Entwicklung: generalisierte blasenbildende Dermatosen (Druck, Reibungen, Stress) und schwere Infektionen. Die Fohlen sterben innerhalb von 14 Tagen oder müssen eingeschläfert werden.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung des Zuchtprogramms (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); Euthanasie

Rassen
Belgisches Kaltblut (v.a. Amerika), Bretonisches Kaltblut, Comtois, verwandte Kaltblüter (z.B Vlaams Paard)
Allelfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Trägerfrequenz (%)
Belgisches Kaltblut in Amerika: 11.5-17.8% (Baird J et al 2003, cit. Church S, 2014)
Europa: Comtois 8%, Bretonisches Kaltblut 16%, Belgische Koudbloed Flander 19%, Vlaams Paard 27% (Baird J et al, 2003, cit. Schott II HC, 2005)
Comtois 4%, Bretonisches Pferd 7% (Danvy S et al 2015)
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA, spezifisch für LAMC2Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, CertagenLABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL
Bemerkungen
Laminin 5 (besteht aus drei Untereinheiten: α3, β3 und γ2) wird durch die Gene LAMA3, LAMB3 und LAMC2 kodiert. Siehe auch JEB2

LITERATURVERZEICHNIS

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