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Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1), LAMC2

INHALT

Synonym (en)
Epidermolysis Bullosa
Hereditary Junctional Mechanobullous Disease
Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Deutsch Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis
Synonym (lat)
Epitheliogenesis imperfecta neonatorum
Französisch
 Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Gen
LAMC2 (laminin-5, gamma 2)
Chromosom ECA5
OMIA#
OMIA 001678-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001678/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058432
Mutation
Single bp insertion in the equine LAMC2 gene (exon 10; 1368insC => early stop codon and truncated protein)
(Spirito F et al, 2002; Milenkovic D et al, 2003) 
Erbgang
Autosomal recessiv
Merkmale / Symptome
Neonatale letale Erkrankung: keine Verbindung zwischen Ober- und Unterhaut, besonders im distalen Bereich der Gliedmassen; Ablösung der Hufe/Ausschuhen (« Krankheit der roten Füsse »)
Die Krankheit ist unheilbar
Bild: Danvy S et al 2015
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende eingeschränkte Organfunktion (Haut).

Hautveränderungen bei der Geburt (haarlose Stellen und Erosionen am Kopf, Hals, Rumpf, Gliedmassen); Geschwüre in der Mundschleimhaut; Entwicklung: generalisierte blasenbildende Dermatosen (Druck, Reibungen, Stress) und schwere Infektionen. Die Fohlen sterben innerhalb von 14 Tagen oder müssen eingeschläfert werden.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung des Zuchtprogramms (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); Euthanasie
Rassen
 Belgisches Kaltblut (v.a. Amerika), Bretonisches Kaltblut, Comtois, verwandte Kaltblüter (z.B Vlaams Paard)
Allelfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Trägerfrequenz (%)
Belgisches Kaltblut in Amerika: 11.5-17.8% (Baird J et al 2003, cit. Church S, 2014)
Europa: Comtois 8%, Bretonisches Kaltblut 16%, Belgische Koudbloed Flander 19%, Vlaams Paard 27% (Baird J et al, 2003, cit. Schott II HC, 2005)
Comtois 4%, Bretonisches Pferd 7% (Danvy S et al 2015)
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA, spezifisch für LAMC2: Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL
US Patent (Baird J et al, 2003a)
Bemerkungen
 Laminin 5 (besteht aus drei Untereinheiten: α3, β3 und γ2) wird durch die Gene LAMA3, LAMB3 und LAMC2 kodiert. Siehe auch JEB2

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2015

(en) CAPPELLI K, BRACHELENTE C, PASSAMONTI F, FLATI A, SILVESTRELLI M, CAPOMACCIO S. (2015). First report of junctional epidermolysis bullosa (JEB) in the Italian draft horse. BMC Veterinary Research, 11:55

  • DOI: 10.1186/s12917-015-0374-0
  • BMC Veterinary Research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/11/55/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s12917-015-0374-0.pdf>
  • [Stand: 17.03.2015]

(en) MEDEIROS GX, RIET‐CORREA F. (2015). Epidermolysis bullosa in animals: a review. Veterinary dermatology, 26(1), 3-e2

2013

(en) BAIRD JD, MILLON LV, PENEDO CT. (2013). Junctional Epidermolysis Bullosa in Belgian Draft Horses in North America: Results of Genetic Testing (2002–2012). Proceedings of the 59th Annual Convention of the American Association of Equine Practitioners - AAEP - December 7-11, 2013 Nashville, TN, USA, 59:510-512

  • Abstract <http://www.cabdirect.org/abstracts/20143210523.html>
  • Pdf IVIS <http://www.ivis.org/proceedings/aaep/2013/Baird.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) YOUNG AE, WHITE SD, BANNASCH DL. (2013). Genomics of Skin Disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 155-170

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs : WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]
2009

(en) FINNO CJ, SPIER SJ, VALBERG SJ. (2009). Equine diseases caused by known genetic mutations. Vet J, 179(3): 336–347

  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2008.03.016
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023308001275>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023308001275/pdf?md5=4b0a871cf9ad6b1e1c3badff70ad2ed4&pid=1-s2.0-S1090023308001275-main.pdf>
  • [Stand: 20.07.2014]
2008

(en) GEORGESCU S, MANEA M, DINISCHIOTU A, TESIO C, COSTACHE M. (2008). A method for Junctional Epidermolysis Bullosa diagnostication in draft horses. Biotechnology in Animal Husbandry, 24(1-2): 127-132

2005

(en) SCHOTT II HC, PETERSEN AD. (2005). Cutaneous Markers of Disorders Affecting Young Horses. Clinical Techniques in Equine Practice, 4(4): 314–323

  • DOI: 10.1053/j.ctep.2005.10.006
  • Clinical Techniques in Equine Practice http://www.sciencedirect.com/science/journal/15347516
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046/pdf?md5=1d261faa46c90f1e634630762b8cba87&pid=1-s2.0-S1534751605001046-main.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]
<2004

(en) BAIRD J, LINDER K, MENEGUZZI G, SPIRITO F, CHARLESWORTH A. (2003a). Isolation of the lamin γ2 gene in horses and its use in diagnostic junctional epidermolysis bullosa. US Patent US 6916618 B2

(en) BAIRD JD, MILLION LD, DILEANIS S, PENEDO CT, CHARLESWORTH A, SPIRITO F, MENEGUZZI G. (2003b). Junctional Epidermolysis Bullosa in Belgian Draft Horses Proceedings of the 49th Annual Convention of the American Association of Equine Practitioners, New Orleans, Louisiana, USA, 21-25 November 2003, 49, 122-126

  • Pdf ResearchGate <https://www.researchgate.net/profile/John_Baird2/publication/233912270_Baird_JD_Millon_LV_Dileanis_S_Penedo_MCT_Charlesworth_A_Spirito_F_Meneguzzi_G._Junctional_Epidermolysis_Bullosa_in_Belgian_Draft_horses._Proc_Am_Assoc_Equine_Practnr_2003_49122-126/links/53e3f0b60cf2fb74870e8a18?origin=publication_list&ev=prf_pub_xdl>
  • pdf IVIS <http://www.ivis.org/proceedings/AAEP/2003/baird/ivis.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) MILENKOVIC D, CHAFFAUX S, TAOURIT S, GUERIN G. (2003). A mutation in the LAMC2 gene causes the Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) in two French draft horse breeds. Genetics Selection Evolution, 35: 249-256

  • DOI: 1010.1186/1297-9686-35-2-249
  • Genetics Selection Evolution http://www.gsejournal.org/
  • Abstract <http://www.gsejournal.org/content/35/2/249>
  • Pdf <http://www.gsejournal.org/content/pdf/1297-9686-35-2-249.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) SPIRITO F, CHARLESWORTH A, LINDER K, ORTONNE JP, BAIRD J, MENEGUZZI G. (2002). Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. Journal of Investigative Dermatology, 119: 684-691

  • DOI:10.1046/j.1523-1747.2002.01852.x
  • Journal of Investigative Dermatology http://www.nature.com/jid/index.html
  • Abstract <http://www.nature.com/jid/journal/v119/n3/full/5601610a.html>
  • Pdf <http://www.nature.com/jid/journal/v119/n3/pdf/5601610a.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]
Webseiten

(en) BELGIAN DRAFT HORSE CORPORATION OF AMERICA, JEB - Everything You Wanted to Know

(en) CHURCH Stephanie, Belgian JEB Carrier Rate Steady; Mare Testing To Be Required, The HORSE, 5 feb 2014

(fr) DANVY S, DUMONT ST PRIEST B. (2015). L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle, Equipaedia

(en) WHITE SD. (2010). Genetic and Congenital Skin Diseases. 63rd Canadian Veterinary Medical Association, 2011 scientific presentations

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)

(de) BIOFOCUS, EBJ – Epidermolysis bullosa jungtionalis

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Junctional epidermolysis bullosa (JEB-1)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, JEB1 & JEB2

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Junctional Epidermolysis Bullosa

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/ JEB

(en) UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) Test

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P735 Junctional Epidermolysis Bullosa 1 (JEB1)

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