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Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)

INHALT

Synonym (en) Periodic paralysis II in Equus caballus
Deutsch Hyperkaliämische Periodische Paralyse
Synonym (de) Hyperkalemische Periodische Paralyse
Französisch
Hyperkaliémie périodique paralysante
Paralysie périodique hyperkaliémique
Gen
SCN4A (sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit)
Chromosom ECA11
OMIA#
OMIA 000785-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000785/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100049793
Mutation
Phenylalanine/leucine substitution in a key part of the voltage-dependent skeletal muscle sodium channel alpha subunit that controls channel activity (SCN4A)
(Rudolph JA et al, 1992a, 1992b)
Erbgang
Autosomal, unvollständig dominant 
Merkmale / Symptome

Metabolische Störung des Kalium Austausches im Muskel (Hyperkaliämie): nicht vorhersehbare Episoden der Muskelschwäche und der unkontrollierten Muskelkontraktionen, Hypertrophie der Muskulatur (Zuchtziel), Muskelzittern und Schwitzen im Ruhezustand oder in Stresssituationen; Vorfall des dritten Augenlids.

Verschiedene Faktoren (Futterumstellung, Transport, Trainingsbeginn, Stress, usw.) können einen Anfall auslösen. Die Anfälle können leichtgradig bis schwerwiegend sein (Herzversagen, Kollaps, Tod)
Heterozygote Tiere (H/N) sind betroffen aber in weniger ausgeprägtem Mass als Homozygote (H/H).
Die Krankheit ist nicht heilbar
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende eingeschränkte Organfunktionen (Muskulatur, Stoffwechsel).

Schäden, die zu Funktionsausfällen führen und den Allgemeinzustand beeinträchtigen: Allgemeine Muskelschwäche, Lahmheit, Lähmung der oberen Luftwege (abnormales Wiehern, inspiratorische Atemgeräusche). Die Belastungen sind mit dem Zuchtziel eng verbunden (die stark entwickelte Muskulatur wird geschätzt)

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); befallene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; palliative Massnahmen: ausbalancierte kaliumarme und kohlehydratreiche Diät (Gehalt der Futterration prüfen, Elektrolyt-Ergänzungsmitteln und abrupte Futterumstellungen vermeiden; S. Fütterung und Ernährung); Infusionstherapie; richtiges Management des Trainings, der Nutzung und der Haltungsform (Paddock- und Weidehaltung), Stresssituationen vermeiden; im schlimmsten Fall Euthanasie
Rasse
 QH, Subpopulation Halter-Pferde, Paint Horse, Appaloosa, verwandte Rassen
Allelfrequenz (%) QH 0.8%, Halter-Pferde  29.9% (Tryon RC et al, 2009)
Trägerfrequenz (%)
QH 1.6%, Halter-Pferde 42% (Tryon RC et al, 2009)
QH Mexico 15.7% (Riojas-Valdés V et al, 2014)
Halter 56.4% (Valberg S, 2010)
QH Brasilien 4.2% (Delfiol DJZ et al 2015)
Gründer Impressive (1969)
DNA-Test (Allelen)
JA (AGROBIOGEN, Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL)
Remarques
--

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2015

(pt, en) DELFIOL DJZ, OLIVEIRA-FILHO JPD, BATTAZZA A, SOUZA CPD, BADIAL PR, BORGES AS. (2015). Prevalence of the hypercalemic periodic paralysis mutation in Quarter Horses in Brazil [Prevalência da mutação causadora da paralisia periódica hipercalêmica em equinos da raça Quarto de Milha no Brasil]. Ciência Rural, 45(5): 854-857

  • DOI: 10.1590/0103-8478cr20141256
  • Ciência Rural http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_serial&pid=0103-8478&lng=en&nrm=iso
  • Abstract(en), full text (pt) <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-84782015000500854&lng=pt&nrm=iso&tlng=en>
  • Pdf (pt) <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_pdf&pid=S0103-84782015000500854&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt>
  • [Stand: 28.09.2015]

(en) MICKELSON J R, VALBERG SJ. (2015). The Genetics of Skeletal Muscle Disorders in Horses. Annual Review of Animal Biosciences, 3(1): 197-217

  • DOI: 10.1146/annurev-animal-022114-110653
  • Annual Review of Animal Biosciences http://www.annualreviews.org/journal/animal
  • Abstract <http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • Pdf <http://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • [Stand: 25.09.2015]
2014

(en) RIOJAS-VALDÉS V, ZAMORA-ÁVILA D E, HERNÁNDEZ-ESCAREÑO J J, MARROQUÍN-CARDONA A, PICÓN-RUBIO F J, VILLARREAL-VILLARREAL J P, ÁVALOS-RAMÍREZ R. (2014). Allele frequency of hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) in quarter horses from Mexico. African Journal of Biotechnology , 13(12): 1323-1326.

  • DOI: 10.5897/AJB2013.13176
  • African Journal of Biotechnology http://www.academicjournals.org/journal/AJB
  • Abstract <http://www.academicjournals.org/journal/AJB/article-abstract/CAC774446550>
  • Pdf <http://www.academicjournals.org/journal/AJB/article-full-text-pdf/CAC774446550>
  • [Stand: 22.09.2014]
2013

(en)  MICKELSON JR, VALBERG SJ, FINNO CJ, MCCUE ME. (2013). Genomics of muscle disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 171-185

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs : WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]

(fr) SERRES Edouard. (2013). Principales affections héréditaires de l’appareil locomoteur du cheval : état de l’art et perspectives. Thèse, Médecine vétérinaire, Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse - ENVT, 2013, 138 pages

  • Abstract <http://oatao.univ-toulouse.fr/10844/>
  • Pdf < http://oatao.univ-toulouse.fr/10844/1/Serres_10844.pdf>
  • [Stand: 22.06.2014]
2011

(en) TRAVER S, HORTON S. (2011) Development of a robust genetic test for hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) in quarter horses. Journal of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 25:863.2

  • Journal of the Federation of American Societies for Experimental Biology http://www.fasebj.org/
  • Abstract <http://www.fasebj.org/cgi/content/meeting_abstract/25/1_MeetingAbstracts/863.2>
  • [Stand: 22.09.2014]
2010

(en) VALBERG SJ. (2010). Pursuing the Genetic Basis for Tying-Up Syndromes in Equine Breeds. Proceedings 17th Kentucky Equine Nutrition Conference 2010, 34-41

  • Pdf <http://www.ker.com/library/Proceedings/10/Pursuing%20the%20Genetic%20Basis%20for%20Tying-Up%20Syndromes.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]
2009

(en) TRYON RC, PENEDO MC, MCCUE ME, VALBERG SJ, MICKELSON JR, FAMULA TR, WAGNER ML, JACKSON M, HAMILTON MJ, NOOTEBOOM S, BANNASCH DL. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. Journal of the American Veterinary Medical Association, 234(1):120-125

  • DOI: 10.2460/javma.234.1.120
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.234.1.120>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdf/10.2460/javma.234.1.120>
  • [Stand: 22.09.2014]

(fr) URBANIAK S. (2009). Mise au point d'un test de diagnostic moléculaire de la paralysie périodique hyperkaliémique du Quarter-Horse. Thèse de Doctorat Vétérinaire (Lyon), 2009, 160 pages

2008

(en) DIAKAKIS N, SPANOUDES K, DESSIRIS A. (2008). Hyperkalaemic periodic paralysis-like syndrome in a Criollo Argentino horse. Equine Veterinary Education, 20(8): 396–400

(en) SPIER SJ, HOFFMAN EP. (2008). Hyperkalaemic periodic paralysis: Mother nature versus human nature. Equine Veterinary Education, 20(8): 401-405

2007

(en) GEORGESCU SE, MANEA MA, DINISCHIOTU A, TESIO CD, COSTACHE M. (2007). Diagnostication of hyperkalemic periodic paralysis in horses. Scientific Papers Animal Science And Biotechnologies (Lucrari Stiintifice Zootehnie Si Biotehnologii), 40(1): 96-100

  • Scientific Papers Animal Science And Biotechnologies http://www.spasb.ro/index.php/spasb/index
  • Abstract <http://www.spasb.ro/index.php/spasb/article/view/1431>
  • Pdf <http://www.usab-tm.ro/fileadmin/fzb/volum%202007/volumul%201/biotehnologii/Georgescu_SE.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]
2005

(en) NOLLET H, DEPREZ P. (2005). Hereditary skeletal muscle diseases in the horse. A review. Veterinary Quarterly, 27(2): 65-75

  • DOI: 10.1080/01652176.2005.9695187
  • Veterinary Quarterly http://www.tandfonline.com/loi/tveq20#.VCGP_hbJDbw
  • Abstract <http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/01652176.2005.9695187>
  • Pdf <http://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1080/01652176.2005.9695187
  • [Stand: 22.09.2014]
<2004

(en) BOWLING AT, BYRNS G, SPIER S. (1996). Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in quarter horses. Animal Genetics, 27(4): 279-81

  • DOI: 10.1111/j.1365-2052.1996.tb00490.x
  • Animal Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2052
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.1996.tb00490.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.1996.tb00490.x/pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) CANNON SC, HAYWARD LJ, BEECH J, BROWN RH. (1995). Sodium channel inactivation is impaired in equine hyperkalemic periodic paralysis. Journal of Neurophysiology, 73(5): 1892-1899

  • Journal of Neurophysiology http://jn.physiology.org/
  • Abstract <http://jn.physiology.org/content/73/5/1892.long>
  • Pdf <http://jn.physiology.org/content/73/5/1892.full-text.pdf+html>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) MEYER TS, FEDDE MR, COX JH, ERICKSON HH. (1999). Hyperkalaemic periodic paralysis in horses: a review. Equine Veterinary Journal, 31(5): 362-367

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.1999.tb03834.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1999.tb03834.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1999.tb03834.x/pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) NAYLOR JM, JONES V, BERRY SL. (1993). Clinical Syndrome and Diagnosis of Hyperkalaemic Periodic Paralysis in Quarter Horses. Equine Veterinary Journal, 25(3): 227-232

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.1993.tb02949.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1993.tb02949.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1993.tb02949.x/pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) NAYLOR JM, NICKEL DD, TRIMINO G, CARD C, LIGHTFOOT K, ADAMS G. (1999). Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition. Equine Veterinary Journal, 31(2): 153-159

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.1999.tb03809.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1999.tb03809.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1999.tb03809.x/pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) NAYLOR JM. (1994a). Equine hyperkalemic periodic paralysis: review and implications. The Canadian Veterinary Journal, 35(5): 279-285

(en) NAYLOR JM. (1994). Selection of Quarter Horses Affected with Hyperkalemic Periodic Paralysis by Show Judges. Journal of the American Veterinary Medical Association, 204(6): 926-928

(en) RUDOLPH JA, SPIER SJ, BYRNS G, HOFFMAN EP. (1992a). Linkage of hyperkalemic periodic paralysis in Quarter Horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. Animal Genetics, 23(3): 241-250.

  • DOI: 10.1111/j.1365-2052.1992.tb00136.x
  • Animal Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2052
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.1992.tb00136.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.1992.tb00136.x/pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

(en) RUDOLPH JA, SPIER SJ, BYRNS G, ROJAS CV, BERNOCO D, HOFFMAN EP. (1992b). Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nature Genetics, 2, 144 – 147

  • DOI: 10.1038/ng1092-144
  • Nature Genetics http://www.nature.com/ngc
  • Abstract <http://www.nature.com/ng/journal/v2/n2/abs/ng1092-144.html>
  • Pdf <http://www.nature.com/ng/journal/v2/n2/pdf/ng1092-144.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]
Videos

(en) Padukah's HYPP episode.avi

Sites internet

(de) Deutsche Quarter Horse Association, HYPP

(en) School of Veterinary Medicine at the University of California, Davis, Veterinary Genetics Laboratory (VGL)

(en) SPIER Sharon J (2007). HYPP: getting to grips with Hyperkalemic Periodic Paralysis.

Labore für DNA-Analytik

(en) AGROBIOGEN, Genotypisierung  Pferd, HYPP

(en) Animal Genetics UK, Equine Genetic Disease Testing, Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease (HYPP)

(de) BIOFOCUS, HYPP – Hyperkaliämische Periodische Paralyse

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)

(de) Certagen GmbH, Pferde-Analytik, HYPP (Hyperkaliämische Periodische Paralyse), HYPP-Test

(de) GenControl, Erbkrankheiten, HYPP

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(fr) LABOKLIN Bâle, Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) chez le Quarter Horse

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/HYPP

(en) UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)

(en) VHL, Van Haeringen Group, P705 Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)

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