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Hydrocephalus

INHALT

Deutsch Wasserkopf
Synonym (de)
Hydrocephalus
Französisch
Hydrocéphalie
Dutch Waterhoofd
Gen B3GALNT2 (β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2)
Chromosom ECA1
OMIA#
OMIA 000487-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000487/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058647
Mutation Nonsense mutation XM_001491545 c.1423C>T corresponding to XP_001491595 p.Gln475* (Ducro BJ et al 2015)
Erbgang
Friesenpferd: autosomal rezessiv (Vermutung Sipma KD et al, 2013; Friesenpferd-Denkstation, 2007)
Andere Rassen: autosomal dominant (Hypothesis Ojala M et Ala-Huikku J 1992)
Merkmale / Symptome
 Wasserkopf (Hydrocephalus); schwere Apathie, nach der Geburt bleibt der natürliche Saugreflex aus, das Fohlen stirbt sehr schnell
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifend Einschränkung der Organ- und Sinnesfunktionen (Nervensystem und Sinnesorgane); Tod des Fohlens oder Euthanasie

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test (KFPS); gezielte Anpaarungen, Anpassung des Zuchtprogramms (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Bei den betroffenen Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); Euthanasie
Rassen Friesenpferd, Standardbred (Amerikanischer Traber), Miniatur-Pferd, Englisches Vollblut, Hannoveraner, Quarter Horse, 
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Prävalenz in der Rasse (%)
Friesenpferd: 2.5 / 1000 Geburten (Sipma KD et al, 2011)
Engl. Vollblut: 3% (cit Sipma KD et al, 2013)
Alle Rassen: 0.6 / 1000 Geburten (Sipma KD et al, 2013)
Gründer Vor allem der Hengst Wessel 237 (Ritske 202 Mutter), sowie die Hengste Oege 267 und Jarich 226 (Friesenpferd-Denkstation, 2007)
DNA-Test
JA; nur für das Friesenpferd (KFPS, 2014; keine andere Publikation)
Bemerkungen
Zuchtprogramm KFPS: DNA-Test für Stuten und Hengste. Das Ziel ist, Risikoanpaarungen (Trägerstute mit Trägerhengst decken) zu vermeiden. Die Testergebnisse sind eingetragen, aber nur für den Pferdebesitzer einsehbar. Ab 2014 werden die Trägerhengste des Jahrganges  mit den Resultaten der Leistungsprüfung veröffentlicht.

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2015

(en) DUCRO BJ, SCHURINK A, BASTIAANSEN JW, BOEGHEIM IJ, VAN STEENBEEK FG, VOS-LOOHUIS M, NIJMAN IJ, MONROE GR, HELLINGA I, DIBBITS BW, BACK W, LEEGWATER PA. (2015). A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics, 16(1): 761

  • DOI: 10.1186/s12864-015-1936-z
  • BMC Genomics http://www.biomedcentral.com/bmcgenomics/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1471-2164/16/761/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s12864-015-1936-z.pdf>
  • [Stand: 13.10.2015]
2013

(en) HERLINO AO. (2013). Genomic analysis of hydrocephalus in Friesian horses. Second cycle, A2E. Uppsala: SLU, Dept. of Animal Breeding and Genetics

  • Abstract <http://stud.epsilon.slu.se/6177/>
  • Pdf (Restricted until 15 April 2016) <http://stud.epsilon.slu.se/6177/11/herlino_a_o_131118.pdf>
  • [Stand: 05.08.2014]

(en) SIPMA KD, CORNILLIE P, SAULEZ MN, STOUT TAE, VOORHOUT G, BACK W. (2013). Phenotypic Characteristics of Hydrocephalus in Stillborn Friesian Foals. Veterinary Pathology, 50(6): 1037-1042

  • DOI: 10.1177/0300985813488955
  • Veterinary Pathology http://intl-vet.sagepub.com/
  • Abstract <http://vet.sagepub.com/content/50/6/1037.abstract>
  • Pdf <http://repository.up.ac.za/bitstream/handle/2263/40284/Sipma_Phenotypic_2013.pdf?sequence=3>
  • [Stand: 05.08.2014]
2012

(en) BOERMA, BACK W, SLOET VAN OLDRUITENBORGH-OOSTERBAAN WW. (2012). The Friesian horse breed: A clinical challenge to the equine veterinarian? Equine Veterinary Education, 24(2): 66-71

2011

(en) OEY L, MÜLLER JM, VON KLOPMANN T, JACOBSEN B, BEINEKE A, FEIGE K. (2011). Diagnosis of internal and external hydrocephalus in a warmblood foal using magnetic resonance imaging. Tierärztliche Praxis Großtiere, 39(1):41-45

  • Tierärztliche Praxis Großtiere http://tpg.schattauer.de/en/home.html
  • Pdf <http://tpg.schattauer.de/en/contents/archive/issue/special/manuscript/15822/download.html>
  • [Stand: 05.08.2014]

(en) SIPMA KD, CORNILLIE P, SAULEZ MN, STOUT TAE, VOORHOUT G, BACK W. (2011). Phenotypic Characteristics of Hydrocephalus in Friesian Stillborn Foals. European Veterinary Conference Voorjaarsdagen 2011, Proceedings Equine: Clinical Research, Abstracts

  • European Veterinary Conference Voorjaarsdagen http://www.voorjaarsdagen.org
  • Pdf <http://www.voorjaarsdagen.org/index.php?option=com_phocadownload&view=category&download=1273:sipma_phenotypic-characteristics-of-hydrocephalus-in-friesian-stillborn-foals&id=57:equine-clinical-research&Itemid=115>
  • [Stand: 05.08.2014]
<2004

(en) OJALA M, ALA-HUIKKU J. (1992). Inheritance of hydrocephalus in horses. Equine Veterinary Journal, 24(2):140-143

Webseiten

(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek (2014). DNA test added to stallion selection

  • KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
  • html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1632>
  • Orderform: <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
  • [Stand: 05.08.2014]

(de) FRIESENPFERD-DENKSTATION (2007) Zwergfohlen und fohlen mit Wasserköpfen. Stellungnahme des niederländischen Stammbuches zu Mißgeburten und wie man das Problem in den Griff bekommen kann

Labor für DNA-Analytik

(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek (2014). DNA test available for members

  • KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
  • html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1721>
  • Orderform: <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
  • [Stand: 05.08.2014]

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