COFICHEV

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Inhalt

Synonyme (en) G6PD deficiency
Deutsch Glucose-6-phosphate dehydrogenase Mangel
Synonym (de)
G6PD-Mangel
Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase
Französisch Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Gen
G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase)
Chromosom
ECAX
(Mathai CK  et al 1966; Trujillo JM et al 1965)
OMIA#
OMIA 000416-9796 : Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
http://omia.angis.org.au/OMIA000416/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100059734
Mutation
G to A mutation; arginine > histidine
(Nonneman D et al 1993)
Erbgang
 Nicht genau beschrieben (rezessiv?)
Merkmale / Symptome Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Oxidative Schädigung der Erythrozyten => persistierende hämolytische Anämie, Hyperbilirubinämie; morphologische Abnormalitäten der Erythrozyten: Exzentrozytose, Pyknozytose, Anisozytose, Makrozytose und Howell-Jolly-Körperchen
Belastungen Erbliche Einschränkung einer Organfunktion (rote Blutkörperchen). Schäden, die zu Funktionsausfällen führen und den Allgemeinzustand beeinträchtigen
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern der betroffenen Tieren sollten in der Zucht nicht mehr eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen
Diagnose (Labor: G6PD-Aktivität der Erythrozyten), Differentialdiagnose (Vergiftungen, z.B. Vicia Faba Spp); betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; schlimmstenfalls Euthanasie.
Rassen
American Saddlebred
Prävalenz (%) Seltene Krankheit
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
--

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) GIGER U. (2010). Hereditary Erythrocyte Enzyme Abnomralities. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 28

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2006

(en) HARVEY JW. (2006). Pathogenesis, laboratory diagnosis, and clinical implications of erythrocyte enzyme deficiencies in dogs, cats, and horses. Veterinary Clinical Pathology, 35(2): 144-156

  • DOI: 10.1111/j.1939-165X.2006.tb00108.x 
  • Veterinary Clinical Pathology http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-165X
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-165X.2006.tb00108.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-165X.2006.tb00108.x/pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]
2004

(en) RAUDSEPP T, LEE EJ, KATA SR, BRINKMEYER C, MICKELSON JR, SKOW LC, WOMACK JE, CHOWDHARY BP. (2004). Exceptional conservation of horse–human gene order on X chromosome revealed by high-resolution radiation hybrid mapping. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101(8): 2386-2391

  • DOI: 10.1073/pnas.0308513100
  • Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America http://www.pnas.org/
  • Abstract <http://www.pnas.org/content/101/8/2386.short>
  • Full text <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC356960/>
  • Pdf <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC356960/pdf/1012386.pdf>
  • [Stand: 17.10.2015]
<2004

(pt) ALMOSNY NRP, SOARES FMD, CARDOSO A, DE VASCONCELOS TC, OLIVEIRA MONTEIRO AD. (2000). Avaliação da deficiência eritrocitária da glicose-6-fosfato desidrogenase e valores hematológicos de eqüinos de salto [Evaluation of the glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and haematologic values of jumping horses]. Revista Brasileira de Ciência Veterinária, 7(1): 14-16

  • DOI: 10.4322/rbcv.2015.167
  • Revista Brasileira de Ciência Veterinária http://www.uff.br/rbcv/ojs/index.php/rbcv
  • Abstract (pt) < http://www.uff.br/rbcv/ojs/index.php/rbcv/article/view/1151>
  • Abstract (en) <http://www.cabdirect.org/abstracts/20002219929.html;jsessionid=F2D1E7C79AFF27369135049617B9F64E444>
  • Pdf (pt) < http://www.uff.br/rbcv/ojs/index.php/rbcv/article/view/1151/1047>
  • [Stand: 17.10.2015]

(en) HARVEY JW, STOCKHAM SL, SCOTT MA, JOHNSON PJ, DONALD JJ, CHANDLER CJ. (2003). Methemoglobinemia and eccentrocytosis in equine erythrocyte flavin adenine dinucleotide deficiency. Veterinary Pathology, 40(6): 632-642

  • DOI: 10.1354/vp.40-6-632
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Full text <http://vet.sagepub.com/content/40/6/632.full>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/40/6/632.full.pdf+html>
  • [Stand: 17.10.2015]

(en) MATHAI CK, OHNO S, BEUTLER E. (1966). Sex-linkage of the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene in Equidae. Nature, 210: 115 - 116

  • DOI: 10.1038/210115a0
  • Nature http://www.nature.com/nature/
  • Abstract <http://www.nature.com/nature/journal/v210/n5031/abs/210115a0.html>
  • Pdf <http://www.nature.com/nature/journal/v210/n5031/pdf/210115a0.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) NONNEMAN D, STOCKHAM SL, SHIBUYA H, MESSER NT, JOHNSON GS. (1993). A missense mutation in the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene associated with hemolytic anemia in an American saddlebred horse [abstract]. Blood, 82(suppl 1):466a, cit in HARVEY JW. (2006). Pathogenesis, laboratory diagnosis, and clinical implications of erythrocyte enzyme deficiencies in dogs, cats, and horses. Veterinary Clinical Pathology, 35(2): 144-156

(en) STOCKHAM SL, HARVEY JW, KINDEN DA. (1994). Equine glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Veterinary Pathology, 31(5): 518-27

  • DOI: 10.1177/030098589403100503
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Abstract <http://vet.sagepub.com/content/31/5/518.abstract>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/31/5/518.long>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) TRUJILLO JM, WALDEN B, O'NEIL P, ANSTALL HB. (1965). Sex-linkage of glucose-6-phosphate dehydrogenase in the horse and donkey. Science, 148(3677): 1603-1604.

  • DOI: 10.1126/science.148.3677.1603
  • Science http://www.sciencemag.org/magazine
  • Abstract <http://www.sciencemag.org/content/148/3677/1603.short>
  • Pdf <http://www.sciencemag.org/content/148/3677/1603.full.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

Nach oben  ↑

Diese Webseite benutzt Cookies für Statistiken, zur Seitenoptimierung und für zielgerichtetes Marketing. Mit der weiteren Benutzung dieser Seite akzeptieren Sie den Einsatz von Cookies zu diesen Zwecken. Lesen Sie hier mehr.