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Glanzmann's thrombasthenia (GT)

INHALT

Synonyme (en) Thrombasthenia 1
Deutsch
Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
Synonym (de)
Glanzmann'sche Thrombasthenie
Thrombasthenie Glanzmann
Französisch
 Thrombasthénie de Glanzmann (TG)
Gen
ITGA2B (integrin, alpha 2b: platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41)
Chromosom ECA11
OMIA#
OMIA 001000-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001000/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009697
Mutation (Quelle)
Zwei verschiedene Mutationen wurden beim Pferd identifiziert.
1) Codon 41 in exon 2: mutation (substitution) CGG to CCG (Christopherson PW et al, 2006a; Macieira S et al, 2007)
2) 10-base-pair deletion that included the last 3 base pairs of exon 11 and the first 7 base pairs of intron 11 of the gene encoding glycoprotein IIb (Christopherson PW et al, 2006b, 2007; Sanz MG et al, 2011)
Erbgang
Autosomal rezessiv
Kombinierte Heterozygotie (compound heterozygote: heterozygote für die zwei Mutationen) scheint zur Erkrankung GT zu führen 
Merkmale / Symptome
Störung der Hämostase (Blutgerinnungssystem; GPIIb-Defekt), fehlende Plättchenfunktion (Thrombozytopathie): anhaltende Epistaxis (Nasenbluten), phasenweise auftretende Petechien und Ekchymosen auf Nasen- und Maulschleimhaut, Blutergüsse, erhöhte Schleimhautblutungszeit, verminderte Plättchenretraktionen.
Seltene Krankheit; wenig Fälle wurden beschrieben. Die Prävalenz ist unbekannt. Die Krankheit ist nicht heilbar.
Die Glanzmann-Thrombasthenie gehört zu den erbbedingten Plättchenfunktionsstörungen (Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Von-Willebrand-Erkrankung). Sie sind sowohl klinisch als auch diagnostisch sehr schwer zu unterscheiden. Zusätzliche Forschungsarbeit ist erforderlich.
Belastungen

Erblich bedingte Einschränkung einer Organfunktion (Blutgerinnungssystem); Schäden und Schmerzen, die den Allgemeinzustand beeinträchtigen.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutationen (CAG, Certagen, VHL); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); palliative Behandlung (z.B. Plasmatransfusion), betroffene Tiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden.
Rasse
 Englisches Vollblut, Oldenburg (USA), Paso Peruviano, Standardbred, Quarter Horse
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA (CAG, Certagen, VHL)
Bemerkungen
S. auch andere seltene Erbdefekte der Hämostase (Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Hämophilie A, Prekallikrein deficiency, Protein-C- Defizienz, Von-Willebrand-Erkrankung)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

BROOKS, M. (2010) Hereditary Coagulopathies. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 86

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Wissenschaftliche Veröffentlichungen
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  • Abstract <http://edoc.ub.uni-muenchen.de/16969/>
  • Pdf <http://edoc.ub.uni-muenchen.de/16969/1/Luechtenborg_Lisa.pdf>
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  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1476-4431.2011.00702.x/pdf>
  • [Stand: 08.10.2014]
2011

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  • Pdf <https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/bitstream/handle/1866/5237/Macieira_Susana_2011_these.pdf;jsessionid=C263D97DA82828B4A8D5BC6A897D718F?sequence=4>
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  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3122970/>
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  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
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  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-165X.2007.tb00211.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-165X.2007.tb00211.x/pdf>
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  • DOI: 10.1292/jvms1939.49.155
  • The Japanese Journal of Veterinary Science https://www.jstage.jst.go.jp/browse/jvms1939  
  • Abstract [in Japanese]
  • Pdf <https://www.jstage.jst.go.jp/article/jvms1939/49/1/49_1_155/_pdf>
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  • DOI: 10.1111/j.1751-0813.1989.tb09735.x
  • Australian Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1751-0813
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751-0813.1989.tb09735.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751-0813.1989.tb09735.x/pdf>
  • [Stand: 08.10.2014]
Webseiten
Labor für DNA-Analytik

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Glanzmann’s thrombasthenia (GT)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Thrombasthenia 1

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P507 Thrombasthenia 1

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