COFICHEV

Congenital Myotonia (MY)

INHALT

Synonym (en)
Myotonia 
Equine myotonic dystrophy
Myotonia congenita
Deutsch Angeborene Myotonie
Synonym (de)
Erbliche Myotonie
Kongenitale Myotonie
Französisch Myotonie congénitale
Gen
CLCN1 (chloride channel, voltage-sensitive 1)
Chromosom ECA4
OMIA#
OMIA 000698-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000698/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050692
Mutation
Missense mutation in CLCN1 exon 15 (c.1775A>C, p.D592A)
(Wijnberg ID et al 2012) 
Erbgang
Autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome Störung der Regulation der Muskelerregung: Unterdrückung der Muskelrelaxation nach einem elektrischen oder mechanischen Stimulus (Reiz), Verhärtung/Starrheit, Druckgeschwüre; Hypertrophie der Muskeln; drittes Augenlid sichtbar; Gleichgewichtsstörung, Schwierigkeiten beim Hufe hochheben. Die Krankheit ist unheilbar. Progressive Steifheit und Muskelatrophie, Euthanasie.
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende Einschränkung der Organfunktionen (neuromuskuläre Funktionen der Skelettmuskulatur). Leiden mit starker Beeinträchtigung der Lebensqualität.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern                                       

DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Wijnberg ID et al 2012); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen).

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test Wijnberg ID et al 2012); Euthanasie.

Die Zuchtstrategie wird kontrovers diskutiert (Dickhoff DM 2014)
Rassen New Forest Pony, Quarter Horse, Englisches Vollblut, Schwedisches Warmblut, Tschechisches Warmblut
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer New Forest Pony: Kantje’s Ronaldo He. Stb.197, von Watershof Pretenders und Wiske Barbara1987 (The New Forest Pony Breeding & Cattle Society, 2012)
DNA-Test
JA (CAG, LABEO, LABOGENA, LABOKLIN, VHL)
Bemerkungen
--

Literaturverzeichnis

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2015

(en) MICKELSON J R, VALBERG SJ. (2015). The Genetics of Skeletal Muscle Disorders in Horses. Annual Review of Animal Biosciences, 3(1): 197-217

  • DOI: 10.1146/annurev-animal-022114-110653
  • Annual Review of Animal Biosciences http://www.annualreviews.org/journal/animal
  • Abstract <http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • Pdf <http://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • [Stand: 25.09.2015]
2014

(en) DICKHOFF DM. (2014). The effect on performance in sports in descendents of CLCN1 gene mutation carrier New Forest pony stallions. Master thesis, Utrecht University, 8 pages

2013

(en) DOROTEA T, SACCHETTO R, MASCARELLO F. (2013). Congenital pseudo-myotonia in Chianina and Romagnola cattle and congenital myotonia in a New Forest pony: genetic homologs of human muscular diseases. Proceedings of the 2013 Spring Padua Muscle Days, Proceedings of the 2013 Spring Padua Muscle Days, European Journal of Translational Myology/Basic Applied Myology 2013; 23: 5-48

  • Pdf <http://dcth.pagepress.org/index.php/bam/article/viewFile/bam.2013.1.1/1280>
  • [Stand:25.06.2014]
2012

(en) LUDVIKOVA E, LUKAS Z, VONDRACEK P, JAHN P. (2012). Histopathological features in subsequent muscle biopsies in a warmblood mare with myotonic dystrophy. Veterinary Quarterly, 32(3-4):187-192.

  • DOI: 10.1080/01652176.2012.749548
  • Veterinary Quarterly http://www.tandfonline.com/loi/tveq20#.U932svl_t8E
  • Preview <http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01652176.2012.749548>
  • Abstract <http://www.muni.cz/research/publications/1087811>
  • [Stand: 03.08.2014]

(en) WIJNBERG ID, OWCZAREK-LIPSKA M, SACCHETTO R, MASCARELLO F, PASCOLI F, GRÜNBERG W, VAN DER KOLK JH, DRÖGEMÜLLER C. (2012). A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscular Disorders. 22, 4, 361-367.

  • DOI: 10.1016/j.nmd.2011.10.001
  • Neuromuscular Disorders http://www.nmd-journal.com/home
  • Full text, fig, video <http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966%2811%2901347-2/fulltext>
  • [Stand: 03.08.2014]
2005

(en) NOLLET H, DEPREZ P. (2005). Hereditary skeletal muscle diseases in the horse. A review. Veterinary Quarterly, 27(2): 65-75

<2004

(en) JAMISON JM, BAIRD JD, SMITH-MAXIE LL, HULLAND TJ. (1987). A congenital form of myotonia with dystrophic changes in a quarterhorse. Equine Veterinary Journal, 19(4):353-358.

(en) MCKERRELL RE. (1987). Myotonia in man and animals: confusing comparisons. Equine Veterinary Journal, 19(4):266-267.

(en) REED SM, HEGREBERG GA, BAYLY WM, BROWN CM, PARADIS MR, CLEMMONS RM. (1988). Progressive myotonia in foals resembling human dystrophia myotonica. Muscle & Nerve 11:291-296

(en) STEINBERG S, BOTELHO S. (1962). Myotonia in a horse. Science, 137(3534):979-980

Sites internet

(fr) ANPNF - ASSOCIATION FRANÇAISE DU PONEY NEW-FOREST (2014). Dossier Myotonie congénitale.

  • Association française du poney new-forest http://www.asso-newforest.com/
  • Myotonie Congénitale <http://www.asso-newforest.com/myotonie-congenitale/>
  • [Stand: 03.08.2014]

(fr) DUMONT SAINT PRIEST B. (2014). Myotonie congénitale

  • Les haras nationaux – IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Myotonie congénitale
  • html http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/myotonie-congenitale.html
  • [Stand: 03.08.2014]

(en) THE NEW FOREST PONY BREEDING AND CATTLE SOCIETY (2012). Myotonia.

  • The New Forest Pony Breeding & Cattle Society http://www.newforestpony.com
  • Newsletter <http://www.newforestpony.com/documents/MYOTONIApaperfornewsletteretcOctober2012.doc>
  • [Stand: 03.08.2014]
Labore für DNA-Analytik

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Congenital Myotonia

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(fr) LABOGENA, Domaine de Vilvert, 78352 JOUY en JOSAS

  • html http://www.labogena.fr/
  • pdf <http://138.102.23.70/weblabogena_v1/Myotonie%20Communiqu%C3%A9%20131212.pdf>
  • [Stand: 03.08.2014]

(de) LABOKLIN  BASEL, Erbliche Myotonie

(en) VHL, Van Haeringen Group, P882 Myotonia

Nach oben  ↑

Diese Webseite benutzt Cookies für Statistiken, zur Seitenoptimierung und für zielgerichtetes Marketing. Mit der weiteren Benutzung dieser Seite akzeptieren Sie den Einsatz von Cookies zu diesen Zwecken. Lesen Sie hier mehr.