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Congenital Liver Fibrosis (CLF)

Inhalt

Synonym (en) Caroli liver fibrosis
Deutsch Angeborene Leberfibrose
Synonym (de)
Caroli-Leberfibrose (CLF)
Kongenitale Leberfibrose
Caroli-Erkrankung
Französisch Fibrose hépatique congénitale
Gen
PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1)
Chromosom ECA 20
OMIA#
OMIA 001938-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001938/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100069045
Mutation Kausale Mutation noch unbekannt (Drogemüller M et al 2014, Molín J et al, 2018)
Erbgang Autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome Angeborene Degeneration der Leber  mit Fibrose, Hypertrophie und Gallengangzysten; Symptome der Lebererkrankung wie Fieber, Apathie, neurologische Symptome, Durchfall. Tod oder Euthanasie im Alter von 2-8 Monaten aufgrund ungenügender Lebertätigkeit. 
Belastungen

Erblich bedingte stark eingeschränkte Leberfunktion; verschiedene klinische Symptome. Die Krankheit ist letal und nicht heilbar.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Test (Universität Bern, Institut für Genetik); gezielte Anpaarungen (Träger sollten nicht als Zuchtpferde einsetzt werden)

Betroffene Nachkommen
Diagnose (klinische Untersuchung, Ultraschalluntersuchung und DNA-Test); Euthanasie.
Rasse Freiberger, Pura Raza Española (PRE)
Trägerfrequenz (%) ca. 14% (Leeb T 2011, cit OMIA 2014)
Gründer Wigar (1929)
DNA-Test
Indirekt; Markertest (Mutationen c.6112C>T, p.His2038Tyr und c.6845T>A, p.Ile2282Asn)
Informationen zum Gentest: Universität Bern, Institut für Genetik
Bemerkungen
--

Literaturverzeichnis

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2018

(en) Molín J, Asín J, Vitoria A, Sanz A, Gimeno M, Romero A, Sánchez J, Pinczowski P, Vázquez FJ., Rodellar C, Luján L. (2018). Congenital Hepatic Fibrosis in a Purebred Spanish Horse Foal: Pathology and Genetic Studies on PKHD1 Gene Mutations

  • DOI : 10.1177/0300985817754122
  • Abstract <http://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1177/0300985817754122>
  • Pdf <http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/0300985817754122>
  • [Stand: 07.02.2018]
2014

(en) DRÖGEMÜLLER M, JAGANNATHAN V, WELLE M, GRAUBNER C, STRAUB R, GERBER V, BURGER D, SIGNER-HASLER H, PONCET PA, KLOPFENSTEIN S, VON NIEDERHÄUSERN R, RIEDER S, DRÖGEMÜLLER C, LEEB T. (2014). Congenital hepatic fibrosis in the Franches-Montagnes horse is associated with the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene. PLoS ONE, 9(10): e110125

  • DOI: 10.1371/journal.pone.0110125
  • PLoS ONE http://www.plosone.org/
  • Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0110125#pone-0110125-g004>
  • pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0110125&representation=PDF>
  • [Stand: 11.10.2014]
2012

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  • Schweizerischer Freibergerverband http://www.fm-ch.ch/de
  • Pdf <http://www.fm-ch.ch/sites/default/files/content/federation/relations_publiques/communiques_de_presse/2012/2012_communique_de_presse_clf_projet_recherche_test_ameliore_11_d.pdf>
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2011

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  • SVT Frühjahrstagung 2011 http://www.svt-asp.ch/svt-tagungen.html
  • Pdf <http://www.svt-asp.ch/PDF/2011/2.%20Molekulargenetik%20und%20Fruchtbarkeit%20Rind/11-15_Tosso_Leeb_SVT_2011_2_[Kompatibilit=e4tsmodus].pdf>
  • [Stand: 31.07.2014]
2009

(de) BAUMGARTNER M. (2009). Das Fohlen, dessen Leber nicht leben wollte. Der Freiberger. (95), 2009, 23-23.

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(en) DRÖGEMÜLLER M, DRÖGEMÜLLER C, WELLE M, STRAUB R, PONCET P-A, RIEDER S, LEEB T. (2009). Mapping of Caroli liver fibrosis (CLF) in franches-Montagnes horses. In: Proceedings of the 8th Dorothy Havemeyer Foundation International Equine Genome Mapping Workshop, July 2009, Newmarket, p. 16. R&W Communications, Newmarket.

  • [Online nicht verfügbar]

(de) HASLER H, FLURY C, REIST S, BRAUNSCHWEIG M, DOLF G, DRÖGEMÜLLER C, DRÖGEMÜLLER M, HAASE B, KLUKOWSKA-RÖTZLER J, BURGER D, PONCET P-A, RIEDER S, LEEB T. (2009) Aktuelle Beispiele der Tierzuchtforschung in der Schweiz. Agrarforschung 16(9): 336-341

<2004

(de) STRAUB R, HERHOLZ C, TSCHUDI P, GERBER V, VON TSCHARNER C, WELLE M. (2003). Intrahepatische Gallengangszysten (Caroli-Erkrankung) und Leberfibrose beim Freiberger Fohlen. Tierärztliche Praxis, Grosstiere, 3, 162-165.

(en) HAECHLER S, VAN DEN INGH TS, ROGIVUE C, EHRENSPERGER F, WELLE M. (2000). Congenital hepatic fibrosis and cystic bile duct formation in Swiss Freiberger horses. Veterinary Pathology.37, 6, 669-671.

  • DOI: 10.1354/vp.37-6-669
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Full Text <http://vet.sagepub.com/content/37/6/669.long>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/37/6/669.full.pdf+html>
  • [Stand: 31.07.2014]
Webseiten

(de) Aramis, http://www.aramis.admin.ch/

(de) Aramis, http://www.aramis.admin.ch/

(de) Haustiere, Angeborene Leberfibrose bei Swiss Freiberger Pferde

Labor für DNA-Analytik

(de) Universität Bern, Institut für Genetik, Gentests beim Pferd

(en) Universität Bern, Institute of Genetics, Genetic testing in horses

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